Nghiên cứu do nhóm tác giả Viện Di truyền Y học TPHCM thực hiện có thể giúp chẩn đoán sớm bệnh Alzheimer, hạn chế tối đa sự phát triển của bệnh trong tương lại.
Alzheimer là bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển chậm nhưng không phục hồi, gây tình trạng suy giảm trí nhớ, trí tuệ, rối loạn ngôn ngữ và khả năng định hướng của bệnh nhân. Đây là loại bệnh phổ biến nhất (60 – 80%) trong các bệnh về sa sút trí tuệ. Bệnh có quá trình tiến triển âm thầm, kéo dài từ vài năm đến 15, 20 năm, trước khi các triệu chứng xuất hiện và có thể chẩn đoán.
Ở Việt Nam, Alzheimer đang là một bệnh phổ biến, nhất là trong xu thế già hóa dân số. Để điều trị và dự phòng có kết quả, bệnh phải được chẩn đoán sớm nhất có thể. Các bác sĩ chuyên khoa thần kinh đã chú ý đến nghiên cứu khía cạnh lâm sàng, dịch tễ học lâm sàng. Tuy nhiên, muốn chẩn đoán sớm bệnh, cần dựa vào dấu ấn sinh học (hệ gen, hình ảnh thần kinh, dịch não tủy, trong máu,…). Việc xác định được các gen nguy cơ gây bệnh sẽ giúp hiểu được cơ chế sinh bệnh, phân tầng bệnh nhân; và chẩn đoán điều trị dựa vào thông tin di truyền có kết quả tốt hơn các phương pháp dấu ấn sinh học khác. Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có nhiều ưu thế, giúp giải trình tự nhiều gen một cách chính xác và nhanh nhất.
Tuy nhiên, đến nay, chưa có nghiên cứu nào ứng dụng NGS cho bệnh Alzheimer của người Việt. Trước thực tế đó, Viện Di truyền Y học TPHCM đã thực hiện đề tài “Nghiên cứu xác định các gen nguy cơ ở bệnh nhân Alzheimer Việt Nam bằng kỹ thuật NGS”. Đề tài đã được Sở KH&CN TPHCM nghiệm thu trong năm qua.
Đối tượng nghiên cứu của đề tài là các bệnh nhân được chẩn đoán mắc Alzheimer tại Bệnh viện Đại học Y dược TPHCM, Bệnh viện Nguyễn Tri Phương và Bệnh viện Thống Nhất. Mẫu được sử dụng trong nghiên cứu là mẫu máu ngoại vi của các bệnh nhân trên. Các mẫu máu được tách chiết DNA bộ gen, định lượng, lưu trữ và dùng kỹ thuật NGS để xác định kiểu gen.
Sau hai năm nghiên cứu, nhóm đã đưa ra được quy trình NGS. So với phương pháp Sanger (được xem là phương pháp chuẩn giải trình tự gen để khẳng định các đột biến phát hiện được trên mẫu DNA), độ nhạy, độ đặc hiệu và tương đồng của phương pháp NGS là 100%. Như vậy, kỹ thuật NGS có khả năng ứng dụng để phát hiện đột biến gen gây bệnh sớm hay muộn liên quan đến bệnh Alzheimer ở người Việt Nam.
Đồng thời, nhóm cũng xây dựng được quy trình tư vấn di truyền bệnh nhân Alzheimer và quy trình khám, chẩn đoán, tuyển chọn bệnh nhân Alzheimer, phù hợp với tiêu chuẩn DMS-5, được chấp nhận tại Khoa Nội thần kinh, Bệnh viện Đại học y dược TPHCM. Bên cạnh đó, đề tài đã thu được số liệu 15 gen có liên quan đến bệnh Alzheimer ở Việt Nam, làm cơ sở cho cho việc xây dựng gen – panel trong xét nghiệm gen bệnh Alzheimer.
Kết quả xét nghiệm gen ở các bệnh nhân để xác định biến thể ở con cái, thì với trường hợp đột biến dị hợp tử, khả năng nhận gen bệnh của con là 50%. Đối với trường hợp đột biến đồng hợp tử thì khả năng nhận gen bệnh của con là 100%.
Theo TS Giang Hoa, chủ nhiệm đề tài, Alzheimer là bệnh không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, với các kết quả nghiên cứu nói trên, giúp phát hiện sớm các nhóm bệnh nhân có nguy cao mắc bệnh, cũng như các nhóm bệnh nhân phát triển bệnh muộn. Từ đó, bệnh nhân được tư vấn và có những biện pháp phòng ngừa, nhằm hạn chế tối đa sự phát triển của bệnh trong tương lại, giúp giảm bớt gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội.
Trên cơ sở kết quả nghiên cứu, nhóm tác giả có thể kết hợp cùng các bệnh viện có khoa nội thần kinh xây dựng và phát triển phương pháp chẩn đoán sớm. Nhóm nghiên cứu cũng sẵn sàng chuyển giao các quy trình kỹ thuật trên cho các bệnh viện trên cả nước.