Sự kiện giải trình tự toàn bộ hệ gene người của nhóm các nhà khoa học Mỹ không chỉ đánh dấu một đột phá mới trên tiến trình nghiên cứu về hệ gene người mà còn gợi mở rất nhiều vấn đề sâu sắc và hứa hẹn những đột phá mới trong tiên lượng, chẩn đoán và điều trị bệnh.