Áp dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới, Viện Di truyền Y học (TPHCM) đã thực hiện nghiên cứu, khảo sát hơn một ngàn người về các đột biến gene liên quan đến các loại ung thư di truyền phổ biến nhất.
Cụ thể, Viện Di truyền Y học làm xét nghiệm gene oncoSure (khảo sát 17 đột biến gene đã được các nghiên cứu quốc tế tìm ra và công bố là có liên quan đến 11 loại ung thư di truyền phổ biến nhất) trên 1.165 người Việt Nam. Kết quả, có 3,2% số người tham gia mang đột biến ung thư di truyền (trung bình 100 người sẽ có khoảng 3 người mang đột biến gene liên quan đến bệnh).
Ở những người có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư (được đánh giá là nhóm nguy cơ cao cần đi thực hiện xét nghiệm gene), thì tỷ lệ mang đột biến ung thư di truyền tăng lên 4,2%; trong khi ở nhóm người không có tiền căn ung thư, tỷ lệ này là 2,6% (tức cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người có mang đột biến ung thư di truyền).
Trong đó, phổ biến nhất là người mang đột biến của hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) - chiếm 1,6%; và hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền - chiếm 1,3%. Trong các hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền, tỷ lệ người mang đột biến của hội chứng Lynch (không đa polyp) là 0,8%; hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là 0,3%; và hội chứng đa polyp liên quan gen MUTYH (MAP) là 0,3%.
Đáng lưu ý, BRCA1 và BRCA2 là 2 gene thường bị đột biến nhất, tỷ lệ “dương tính” là 1,3% trong quần thể được khảo sát, 5,1% trong các bệnh nhân bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Nghiên cứu cũng chỉ ra các đột biến gene có tần suất cao trên người Việt Nam, cũng như có những đột biến gene hoàn toàn mới, chưa được ghi nhận trước đây.
Ngoài ra, nghiên cứu còn cho thấy một phả hệ gia đình có nhiều người bị ung thư dạ dày và mất ở độ tuổi sớm, nhờ thực hiện xét nghiệm gene mà phát hiện ra có mang đột biến ung thư di truyền. Thông qua đó, không chỉ giúp người bị bệnh xây dựng được phác đồ điều trị phù hợp với đặc tính của bệnh, mà còn giúp cả những người thân khác trong gia đình họ có kế hoạch tầm soát, nhằm phát hiện ung thư sớm và điều trị kịp thời.
TS. Từ Ngọc Ly Lan, Trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết, tỷ lệ người mang đột biến ung thư di truyền trong quần thể người Việt Nam, trên cả nhóm nguy cơ cao và nhóm nguy cơ thấp (không có tiền căn) là không hề nhỏ. Vì vậy, cần tăng cường nhận thức về tầm quan trọng của xét nghiệm gene tầm soát nguy cơ ung thư di truyền (đặc biệt là ở nhóm có yếu tố nguy cơn cao như tiền căn gia đình). Nếu ung thư mang đột biến di truyền được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ, nhiều bệnh nhân sẽ có nhiều cơ hội và kéo dài sự sống; ngoài ra, người thân của họ cũng được bảo vệ nhờ dự phòng tốt - theo TS Lan.