Cách bạn trò chuyện, cách mắt bạn rung giật - những hoạt động tưởng chừng đơn giản - có thể chỉ ra những dấu hiệu tiền lâm sàng sớm của bệnh Alzheimer, Parkinson lẫn các rủi ro sức khỏe khác.
Chẩn đoán bằng lời nói
Con đường quen thuộc hằng ngày bỗng hóa xa lạ. Những gương mặt thân thương của người thân dần mờ nhòa. Bạn chỉ có thể thốt lên những cụm từ đơn giản hoặc thậm chí là những từ đơn lẻ, và rồi mất khả năng ngôn ngữ bằng lời nói. Bạn cáu gắt, dễ buồn phiền, và đôi khi quên mất mình là ai.
Đó là những gì mà người bệnh Alzheimer phải trải qua. Alzheimer là một bệnh thoái hóa thần kinh thường khởi phát từ từ và trở nên nghiêm trọng theo thời gian. Bệnh góp phần gây ra 60–70% trường hợp sa sút trí tuệ. Khi tình trạng của người bệnh xấu đi, họ thường thu mình khỏi người thân và xã hội. Dần dần, người bệnh mất các chức năng của cơ thể và cuối cùng tử vong.
Bệnh nhân chỉ được chẩn đoán mắc Alzheimer sau khi họ biểu hiện các dấu hiệu rõ ràng của bệnh, chẳng hạn như mất trí nhớ. Vào thời điểm đó, các lựa chọn điều trị tốt nhất là làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng, nhưng hầu hết chỉ giúp kéo dài thời gian sống thêm vài năm.
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng mầm mống của bệnh Alzheimer đã xuất hiện trước các triệu chứng nhiều năm, thậm chí nhiều thập kỷ, rất lâu trước khi các biểu hiện suy giảm nhận thức xuất hiện. Mầm mống đó là các protein beta amyloid sắp xếp sai và kết tụ lại với nhau, tạo thành các tập hợp nhỏ gọi là oligomer. Theo thời gian, thông qua một quá trình mà các nhà khoa học vẫn đang cố gắng tìm hiểu, những protein độc hại này được cho là sẽ phát triển thành bệnh Alzheimer. Nếu phát hiện sớm, các bác sĩ có thể can thiệp để ngăn chặn mầm mống gây bệnh. Tuy nhiên các kỹ thuật chẩn đoán cho đến nay thường phức tạp, phải can thiệp sâu, tốn thời gian và rất tốn kém.
Accexible, một startup tại Barcelona, đang cố gắng thay đổi điều đó, dựa trên việc chúng ta có thể nhận thấy và nghe thấy các dấu hiệu sớm của một số tình trạng nhất định trong giọng nói của một người.
“Có thể hiểu cơ chế hoạt động của Accexible như giao điểm của khoa học thần kinh, ngôn ngữ học và toán học”, Carla Zaldua Aguirre, Giám đốc điều hành của công ty, giải thích. “Accexible, đánh giá nội dung ngôn ngữ trong lời nói của một người nào đó, cũng như cách họ nói, để xác định những thay đổi có thể chỉ ra một rủi ro tiềm ẩn”. Aguirre cho biết kết quả sẽ có chỉ sau vài phút và hứa hẹn độ chính xác lên tới 90 phần trăm.
“Chúng tôi xem đó là y học ngôn ngữ dựa trên toán học”, Aguirre phân tích về cơ chế hoạt động. Tính năng phân tích giọng nói tự động của công ty ghi lại lời nói của bệnh nhân ở bất kỳ đâu, từ phòng khám đến cuộc điện thoại, và sử dụng AI để phân tích âm sắc, độ ngắt quãng, mức độ lặp, sắc thái tình cảm - những dấu ấn sinh học - để phát hiện các dấu hiệu ban đầu của bệnh mất trí nhớ, bệnh Parkinson và thậm chí cả bệnh động mạch vành.
Các bác sĩ đa khoa có thể sử dụng ứng dụng này như một bài kiểm tra sàng lọc, còn các nhà thần kinh học có thể sử dụng nó để theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân theo thời gian. Nếu một bệnh nhân đến để phàn nàn về trí nhớ của mình, bác sĩ có thể sử dụng công nghệ này để tiến hành kiểm tra sàng lọc và sau đó giới thiệu họ đến một phòng khám chuyên sâu nếu cần.
Hiện đã có 10.000 bệnh nhân và 40 chuyên gia tại năm quốc gia sử dụng ứng dụng. Ngoài ra Accexible đang chạy thử nghiệm ở Tây Ban Nha, Colombia và Vương quốc Anh. Trong đó, họ hợp tác với Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh ở vùng nông thôn Cornwall, nơi người già khó tiếp cận với bác sĩ chuyên về lĩnh vực này.
Phương pháp chẩn đoán sáng tạo
“Công nghệ phát hiện dựa trên dấu ấn sinh học giọng nói của chúng tôi sẽ giúp giảm thiểu chi phí xét nghiệm lâm sàng. Bạn chỉ cần thực hiện một bài kiểm tra 60 giây để quyết định mình có cần phải tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu hơn hay không”, Aguirre nhận định.
Accexible chỉ là một trong số các startup triển khai những cách sáng tạo, đơn giản hơn để giúp bệnh nhân Alzheimer được can thiệp điều trị từ sớm. Nhiều startup khác cũng đang tìm kiếm các dấu ấn sinh học như một công cụ đo lường định lượng, khách quan, chính xác để chẩn đoán dấu hiệu sa sút trí tuệ và đánh giá sự tiến triển của bệnh.
Phức tạp hơn một chút, Vistim Labs sử dụng điện tâm đồ để đo não của bệnh nhân khi họ xem một phim hoạt hình được thiết kế đặc biệt. Các nhà khoa học có thể so sánh cách bộ não kích hoạt để đáp ứng với kích thích thông thường đó với hành vi của một bộ não khỏe mạnh.
Thông qua các phép so sánh đó, “chúng tôi tìm ra những người mắc các chứng bệnh sa sút trí tuệ nhưng chưa khởi phát triệu chứng”, James Hamet, Giám đốc điều hành của Vistim Labs, tiết lộ. “Chúng tôi giúp bác sĩ thấy được người đó đang thay đổi như thế nào hằng tháng”. Tuy vậy ông chia sẻ rằng công ty cần tiến hành thêm một nghiên cứu dài hạn với doanh nghiệp dược phẩm để có thể dự đoán tình trạng bệnh nhân sẽ như thế nào trong vài tháng tới. “Nếu chúng ta dự đoán được các triệu chứng của họ, thì chúng ta có thể triển khai các phương án can thiệp hiệu quả”.
Tương tự với cách tiếp cận của Accexible, startup Head Diagnostics đã xây dựng một bài kiểm tra rất đơn giản nhưng đầy ấn tượng để chẩn đoán Parkinson. Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa lâu dài của hệ thần kinh trung ương, ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thống vận động. Người bệnh thường có biểu hiện run, cứng nhắc, chậm vận động và đi lại khó khăn. Sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson bắt đầu phổ biến trong giai đoạn tiến triển sau đó của bệnh. Head Diagnostics tạo ra một thiết bị cầm tay được đặt gần mắt có thể phát hiện chứng rung giật không chủ ý ở mắt - một dấu ấn sinh học thần kinh nội tại của chức năng thân não - cảnh báo dấu hiệu của Parkinson.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, các bệnh thoái hóa thần kinh như Alzheimer và Parkinson ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới và tỷ lệ mắc bệnh ngày càng tăng. Công nghệ thực tế ảo (VR) đã nổi lên như một trong những công cụ quan trọng để quản lý chứng sa sút trí tuệ.
Công cụ đánh giá của startup REACT Neuro đưa bệnh nhân vào môi trường VR để thực hiện các bài tập khác nhau, từ đó các chuyên gia có thể tiến hành thu thập dữ liệu. “Chuyển động của mắt, giọng nói, cơ thể và chuyển động của đầu, tất cả đều được ghi lại trong thời gian thực khi bạn thực hiện các bài tập thực tế ảo,” Shaun Patel, Giám đốc điều hành của REACT Neuro, nói. “Các bài tập này được thiết kế để ‘chạm vào’ tất cả các khía cạnh của chức năng thần kinh từ nhận thức, mắt, chuyển động đầu, thăng bằng, tâm trạng, v.v.”
“Có rất ít chuyên gia về sa sút trí tuệ. Ở nhiều nước, bệnh nhân phải mất từ sáu đến chín tháng để đặt lịch khám”, Patel cho biết. Công nghệ này sẽ giúp phát hiện bệnh nhanh chóng và đơn giản hơn.
Tương tự, tại Singapore, SingHealth Polyclinics và Trường Y khoa Duke-NUS đã hợp tác với nhóm công nghệ của Viện Giáo dục Kỹ thuật Cao đẳng West để nghiên cứu ứng dụng VR vào việc phát hiện suy giảm nhận thức nhẹ ở người cao tuổi. Nếu thành công, nghiên cứu này có thể cho ra đời một công cụ chẩn đoán chứng sa sút trí tuệ hiệu quả hơn so với các xét nghiệm hiện tại thường được sử dụng. Đây sẽ là bước tiến quan trọng, bởi sa sút trí tuệ cũng là tình trạng nghiêm trọng ở khu vực châu Á Thái Bình Dương.
Học máy và AI cũng đang tạo ra những cải tiến lớn trong chẩn đoán dựa trên kiểm tra khả năng nhận thức. Ví dụ: Công ty Cognetivity Neurosciences, do hai nhà nghiên cứu tại Đại học Cambridge thành lập, đưa ra xét nghiệm “đánh giá nhận thức tích hợp” đã được một số đơn vị thuộc Dịch vụ Y tế Quốc gia của Anh triển khai. Xét nghiệm này cũng đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) và các cơ quan quản lý ở Liên minh châu Âu phê duyệt.
Cognetivity Neurosciences kiểm tra khả năng phối hợp của bệnh nhân bằng một loạt các hình ảnh nhấp nháy, chèn vào chuỗi hình ảnh đó là một số hình ảnh động vật để người được kiểm tra xác định - giống như kiểm tra captcha, nhưng siêu tốc. Tốc độ hình ảnh của bài kiểm tra này quá nhanh, đến mức không thể tiến hành từ xa trên các thiết bị thông thường, mà được thực hiện trên máy tính bảng trong phòng khám trí nhớ.
Các công nghệ chẩn đoán và xét nghiệm mới sẽ phát hiện nhiều bệnh nhân sa sút trí tuệ hơn, làm bùng nổ nhu cầu điều trị, theo Paola Barbarino, Giám đốc điều hành của Tổ chức Alzheimer International. Và khi thế giới già đi, số người bị sa sút trí tuệ sẽ tăng nhanh chóng, dự kiến lên đến hơn 80 triệu vào năm 2030 và hơn 140 triệu vào năm 2050.
Bản thân Accexible cũng đang đẩy nhanh các nghiên cứu kế tiếp. “Công ty đang tìm hiểu xem liệu mô hình của mình có thể dự đoán mức độ beta amyloid, loại protein tích tụ bên trong não ở bệnh nhân Alzheimer, hay không”, Aguirre chia sẻ. Aguirre hy vọng rằng Accexible cuối cùng sẽ có thể phát hiện ra một loạt các tình trạng sức khỏe khác, và giúp bệnh nhân phát hiện chúng từ sớm để có phương án can thiệp kịp thời.