Ngân hàng Sinh học Anh UK BioBank cung cấp bộ lưu trữ về các chuỗi gen hoàn chỉnh lớn nhất từ trước tới nay cho nghiên cứu y học.
Các nhà nghiên cứu trên khắp thế giới giờ đây có thể đăng ký để nghiên cứu các hệ gen hoàn chỉnh của nửa triệu người tham gia Biobank, một dự án nghiên cứu y sinh tập hợp hồ sơ chi tiết về sức khỏe và lối sống của nhiều người, kể từ khi nó bắt đầu cách đây 20 năm.
Biobank cung cấp số lượng các chuỗi gen hoàn chỉnh lớn nhất từ trước tới nay cho nghiên cứu y học. Những thông tin này sẽ được sử dụng cùng với hồ sơ của BioBank và các dữ liệu khác nhằm nghiên cứu sâu hơn về di truyền của mọi thứ – từ nguy cơ mắc bệnh tiểu đường, béo phì, bệnh tim, ung thư và các chứng bệnh khác, cho tới thói quen ngủ và tập thể dục ở từng cá nhân.
Các nhà nghiên cứu tin rằng dữ liệu mới sẽ cho phép họ tính toán điểm nguy cơ của từng người đối với một loạt bệnh ung thư và các bệnh khác, để từ đó xác định người nào sẽ hưởng lợi nhiều nhất từ việc sàng lọc sớm.
Họ cũng sẽ thu được nhiều hiểu biết sâu hơn về những căn bệnh di truyền nghiêm trọng, chẳng hạn như bệnh tế bào thần kinh vận động và bệnh múa giật Huntington, những tình trạng thường được nghiên cứu ở một số ít bệnh nhân chịu ảnh hưởng nghiêm trọng.
Các chuyên gia y tế từ trường học, chính phủ, ngành công nghiệp và tổ chức từ thiện có thể đăng ký quyền truy cập. Tuy nhiên, họ sẽ phải chờ được phê duyệt và tiến hành việc nghiên cứu thông qua một cơ sở dữ liệu được bảo vệ, đã loại bỏ các chi tiết nhận dạng như tên, địa chỉ, ngày sinh và thông tin hành nghề bác sĩ.
Nguy cơ phát triển bệnh ở một người thường là sự giao thoa phức tạp giữa di truyền, lối sống và môi trường. Nhờ nghiên cứu toàn bộ hệ gen của hàng trăm nghìn người, các nhà nghiên cứu có thể xác định những biến thể gen cụ thể liên quan tới một loạt căn bệnh, đồng thời khám phá ra đâu là những thuốc hứa hẹn.
Cho tới năm 2021, các nhà khoa học mới chỉ có thể nghiên cứu khoảng 1% DNA của tình nguyện viên trong Biobank – phần mã hóa protein. Kể từ đó, toàn bộ hệ gen của 200.000 người tham gia đã được công bố, nhưng dự án này vẫn tiếp tục giải trình tự của cả 500.000 tình nguyện viên.
Có được số lượng hệ gen hoàn chỉnh như vậy trong tay, các nhà nghiên cứu có thể tìm ra nhiều gen hiếm gây ra bệnh tật.
John Bell, giáo sư y khoa tại Đại học Oxford, cho biết việc tiếp cận các hệ gen hoàn chỉnh sẽ giúp các nhà khoa học dễ phát hiện hơn những biến thể di truyền hiếm hoi chỉ xuất hiện ở rất ít người, nhưng lại có thể rất quan trọng để hiểu căn bệnh.
Còn Aiden Doherty, giáo sư tin học y sinh tại Đại học Oxford, cho biết mình sẽ nghiên cứu các hệ gen để hiểu được những gen nào ảnh hưởng tới giấc ngủ và mức độ hoạt động thể chất ở người.
Tiến sĩ Zahra Raisi-Estabragh, giảng viên lâm sàng hàn lâm tại Queen Mary, Đại học London, sẽ sử dụng các hình chụp y tế từ Biobank để xác định các phân nhóm béo phì. Lý do là vì có một số người tích tụ mỡ trực tiếp dưới da, nhưng cũng có những người tích mỡ xung quanh các cơ quan nội tạng. Tiến sĩ cho biết mỡ quanh tim có khả năng gây bệnh rõ rệt so với mỡ tích tụ ở những chỗ khác. Raisi-Estabragh dự định nghiên cứu sâu hơn các hệ gen trong BioBank để tìm hiểu biến thể di truyền nào gây ra kiểu mỡ có hại trong cơ thể, từ đó xác định xem ai có nguy cơ cao nhất.
Nguồn: