Anh phê duyệt liệu pháp gene điều trị các bệnh di truyền về máu

Cơ quan Quản lý Thuốc và Sản phẩm Y tế (MHRA) của Anh vừa cho phép sử dụng thuốc Casgevy để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu huyết tán beta.

Đây là loại thuốc đầu tiên ứng dụng công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR được cấp phép trên thế giới. Công cụ CRISPR cũng từng mang về cho người phát minh ra nó giải Nobel Hóa học.

Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu huyết tán beta là các bệnh di truyền do lỗi trong gene sản xuất haemoglobin (huyết sắc tố), một loại protein cho phép tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Cả hai chứng bệnh này đều có thể gây chết người.

Casgevy chỉnh sửa gene lỗi trong tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân để cơ thể sản sinh ra huyết sắc tố. Để làm điều này, các tế bào gốc được lấy ra khỏi tủy xương, được chỉnh sửa hay hay cắt bỏ DNA bằng công cụ CRISPR trong phòng thí nghiệm, rồi truyền ngược lại cho bệnh nhân. Kết quả điều trị có tiềm năng được duy trì suốt đời.

MHRA cho biết bệnh nhân sẽ cần nằm viện ít nhất một tháng trong khi các tế bào chỉnh sửa được tủy xương tiếp nhận và bắt đầu tạo ra tế bào hồng cầu với dạng huyết sắc tố ổn định.

Trong thử nghiệm lâm sàng Casgevy với bệnh hồng cầu hình liềm, 28/29 bệnh nhân không trải qua những cơn đau nghiêm trọng – tình trạng có thể khiến họ phải nằm viện – trong ít nhất một năm sau đó.

Khi áp dụng phương pháp này để điều trị cho người mắc bệnh thiếu máu huyết tán beta, 39/42 người tham gia thử nghiệm không cần truyền hồng cầu trong ít nhất 12 tháng sau khi được điều trị bằng Casgevy.

Các nhà phát triển và sản xuất Casgevy - gồm Vertex Pharmaceuticals và CRISPR Therapeutics - hy vọng phương pháp điều trị tiên phong này có thể loại bỏ đau đớn, nhiễm trùng và chứng thiếu máu mà bệnh hồng cầu hình liềm gây ra, cũng như tình trạng thiếu máu nghiêm trọng mà những người mắc bệnh beta thalassemia phải chịu đựng.

Ở Anh có khoảng 15.000 người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, hầu hết là người gốc Phi hay Caribbean. Khoảng 1.000 người mắc bệnh thiếu máu huyết tán beta và cần truyền máu thường xuyên để chữa trị chứng thiếu máu, những người này chủ yếu là gốc Địa Trung Hải, Nam Á, Đông Nam Á và Trung Đông.

Các chuyên gia hy vọng Casgevy sẽ là phương pháp điều trị hiệu quả, giúp cho những người mắc hai bệnh này không cần phải ghép tủy nữa. Cho đến nay, ghép tủy là phương pháp điều trị duy nhất, mặc dù cơ thể có thể đào thải tủy hiến tặng.