Giải đáp bí ẩn di truyền chi phối chiều cao

Giờ đây, trong một nghiên cứu lớn nhất từ trước đến nay với dữ liệu bộ gen của 4 triệu người, các nhà khoa học đã hiểu được phần lớn bí ẩn di truyền này, ít nhất là đối với những người có tổ tiên châu Âu.

Từ cuối những năm 2000, các nhà nghiên cứu bắt đầu sử dụng các công cụ mới để quét bộ gen người nhằm tìm các chỉ thị liên quan đến bệnh tật và tính trạng, gọi là nghiên cứu tương quan toàn bộ nhiễm sắc thể (GWA).

Họ kỳ vọng GWA sẽ giúp tìm ra các chỉ thị nhất quán với bằng chứng di truyền có từ trước ở các cặp song sinh và những người cùng huyết thống, rằng gen chi phối chiều cao, chứ không phải các yếu tố môi trường hay chế độ ăn uống.

Đến năm 2018, nhóm nghiên cứu do Peter Visscher ở Đại học Queensland ở St. Lucia, Úc, dẫn đầu và các thành viên khác của hiệp hội nghiên cứu di truyền toàn cầu GIANT đã tổng hợp dữ liệu DNA của 700.000 người và tìm thấy 3.300 chỉ thị phổ biến giải thích 25% mức chênh lệch chiều cao. Giờ đây, bằng cách xem xét DNA từ 201 nghiên cứu GWA với tổng số 4,1 triệu người tham gia, GIANT đã nâng tổng số lên khoảng 9.900 chỉ thị, giải thích 40% mức chênh lệch chiều cao. Các chỉ thị nằm gần 9.900 chỉ thị đó và thường được di truyền cùng nhau có khả năng đóng góp thêm 10% chênh lệch chiều cao.

Tổng lại là 50%, vẫn thấp so với kết quả gen quyết định 80% chênh lệch chiều cao, như các nghiên cứu song sinh trước đây chỉ ra.

Nhưng vào năm 2019, nhóm của Visscher đã dựa trên dữ liệu giải trình tự toàn bộ bộ gen của một số người để chứng minh rằng các biến thể hiếm gặp sẽ giải thích thêm 30% sự chênh lệch chiều cao còn lại.

Một số nhà di truyền học cho biết, họ không ngạc nhiên rằng khoảng trống chỉ thị di truyền có thể được tính toán đầy đủ sau khicó đủ dữ liệu. Aravinda Chakravarti ở Đại học New York cho biết: "Kết quả này không ngoài mong đợi. Nhưng vấn đề vẫn là rất ít chỉ thị di truyền liên quan đến chiều cao được gắn với các gen cụ thể làm thay đổi đặc điểm chiều cao một cách rõ ràng."

Theo Loïc Yengo, thành viên của nhóm Visscher tại Đại học Queensland, phát hiện mới làm sáng tỏ triển vọng tìm ra các gen đó. Thay vì lục tìm một cách ngẫu nhiên trên toàn bộ hệ gen, khiến việc xử lý các gen cụ thể và vai trò của chúng trở nên khó khăn, thì 9.900 chỉ thị di truyền mới tìm được sẽ giúp giới hạn lại còn khoảng 30% bộ gen.

Nếu có thể xác định nốt những yếu tố di truyền quyết định các đặc điểm và bệnh tật khác, và mở rộng sang các nhánh tổ tiên khác, kết quả có thể “cung cấp thông tin sinh học mới và đóng góp vào y học cá nhân hóa”, Yengo đề xuất. Ví dụ: các nhà di truyền học có thể đánh giá chính xác hơn nguy cơ mắc bệnh của mọi người từ việc quét bộ gen. Nhưng nghiên cứu này khiến một số nhà khoa học không hài lòng vì nó chỉ xác định các chỉ thị liên quan đến gen ảnh hưởng đến chiều cao chứ không phải bản thân các gen.

Nhóm nghiên cứu đã trình bày các kết quả mới tại cuộc họp thường niên của Hiệp hội Di truyền Hoa Kỳ diễn ra trong tuần này.