Xác định thêm nhiều biến thể di truyền liên quan đến nguy cơ mắc COVID-19 nặng

Mỗi gen được tạo nên từ chuỗi trình tự ADN, biến thể di truyền là một sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên một gen, được truyền từ cha mẹ sang con cái và hiện diện trong suốt cuộc đời của một người. Các biến thể có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều vị trí trong chuỗi ADN trong một gen.

Trước đây đã có các nghiên cứu xác định một số biến thể di truyền liên quan đến COVID-19 nghiêm trọng. (COVID-19 nghiêm trọng được tính là xuất hiện tình trạng viêm phổi dẫn đến suy hô hấp.) Để tìm ra nhiều biến thể hơn, nhóm nghiên cứu tại Đại học Edinburgh, Anh, đã giải trình tự toàn bộ bộ gen của gần 7.500 bệnh nhân mắc COVID-19 nặng tại các đơn vị chăm sóc đặc biệt (ICU). Sau đó, họ so sánh những bộ gen này với bộ gen của hơn 48.000 người đã nhiễm COVID-19 nhưng không phát triển thành bệnh nặng.

Kết quả, nhóm nghiên cứu phát hiện 16 biến thể di truyền liên quan đến COVID-19 nghiêm trọng. 16 biến thể này chưa từng được biết là có liên quan đến COVID-19; một số biến thể tăng gấp đôi nguy cơ phát triển bệnh nặng. Cùng với nhau, những biến thể này có thể giải thích tại sao một số người mắc COVID-19 phát triển bệnh nặng, trong khi một số người gần như không có triệu chứng.

Nhóm nghiên cứu cho biết 16 biến thể, và các gen liên quan, chỉ ra hai khả năng phát triển COVID-19 nghiêm trọng. Thứ nhất là các biến thể trong hệ thống tín hiệu miễn dịch. Hệ thống miễn dịch hoạt động dựa vào các phân tử tín hiệu interferon, và tế bào tiết ra interferon để phản ứng với nhiễm trùng. Một số người phát triển bệnh nặng do hệ thống miễn dịch ban đầu không phản ứng kịp để kiềm chế sự sinh sản của virus.

Thứ hai là các biến thể di truyền liên quan đến quá trình đông máu và sản xuất chất nhầy. Các biến thể này có thể khiến bệnh nhân bị viêm phổi hoặc đông máu, kể cả khi có tải lượng virus tương đối thấp trong cơ thể.

Kết quả mới sẽ giúp các nhà nghiên cứu tìm ra liệu pháp điều trị cho những người bị bệnh nặng.

Các phát hiện tương tự trước đây về mối quan hệ giữa biến thể di truyền và COVID-19 đã cho kết quả thực tế. Năm 2020, dựa vào biến thể di truyền, các nhà nghiên cứu đã gợi ý rằng thuốc thuốc uống điều trị viêm khớp dạng thấpbaricitinib có tác dụng điều trị các ca COVID-19 nặng. Và một nghiên cứu mới trong tháng này, đăng trên máy chủ medRxiv, cho thấy baricitinib thực sự làm giảm tỷ lệ tử vong do COVID-19.

Nhưng việc chuyển một mối liên hệ di truyền thành một phương pháp điều trị không phải lúc nào cũng dễ dàng. Ví dụ, các thuốc nhắm vào tín hiệu interferon đến nay vẫn chưa cho thấy hiệu quả lâm sàng. Và mặc dù nghiên cứu mới là nghiên cứu bộ gen lớn nhất về COVID-19 nghiêm trọng cho đến nay, nhưng kích thước mẫu có lẽ vẫn còn quá nhỏ để phát hiện ra các biến thể di truyền hiếm gặp có thể liên quan đến COVID-19.