Dù lợi ích của ứng dụng dược lý học di truyền đã rõ ràng, ở Việt Nam hiện nay chưa có nghiên cứu nào về hiệu quả kinh tế của nó để từ đó giúp thuyết phục cơ quan bảo hiểm và người dân chi trả cho các xét nghiệm gen cần thiết.
Đó là chia sẻ của PGS.TS Phùng Thanh Hương (Trưởng khoa Công nghệ sinh học, Trường Đại học Dược Hà Nội) tại hội thảo “Ứng dụng Dược lý học di truyền trong lâm sàng” do Quỹ Đổi mới sáng tạo Vingroup, Công ty Cổ phần GeneStory và Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đồng tổ chức sáng 26/7.
Dược lý học di truyền (Pharmacogenomcis) là lĩnh vực chuyên nghiên cứu cơ chế tương tác giữa thuốc và các gen di truyền. Sự khác biệt về di truyền khiến một loại thuốc có thể an toàn cho người này nhưng lại có hại cho người khác. Chẳng hạn, có những người mắc cùng một loại bệnh và được kê đơn dùng cùng một loại thuốc với cùng một phác đồ điều trị, nhưng kết quả thu được có thể khác nhau: có người khỏi bệnh; có người bệnh không hề thuyên giảm, thậm chí gặp phải những tác dụng phụ nghiêm trọng. Nhiều nghiên cứu trên thế giới chỉ ra khác biệt về gen di truyền giữa các bệnh nhân là nguyên nhân của của 20-95% các trường hợp đa dạng về đáp ứng thuốc giữa các cá thể.
Chia sẻ tại hội thảo, GS. George P. Patrinos, Giám đốc Khoa học của The Golden Helix Foundation (Anh), đồng Chủ tịch mạng lưới hợp tác y học hệ gen toàn cầu G2MC, đồng thời là Tổng biên tập Tạp chí Dược lý di truyền học của Nature, cho biết dược lý học di truyền đã được nghiên cứu và ứng dụng rất nhiều ở các nước phương Tây. “Điều này xuất phát từ thực tế lâm sàng tại Mỹ, có tới 2.200.000 bệnh nhân nhập viện do phản ứng có hại của thuốc (chiếm 6% tỉ lệ nhập viện) và cũng là nguyên nhân của 106.000 ca tử vong mỗi năm (hiện tại, tử vong do sử dụng thuốc đang đứng thứ 5 trong các nguyên nhân gây tử vong ở Mỹ).”
Ở châu Âu, chương trình U-PGx (Ubiquitous Pharmacogenomics) là một dự án nghiên cứu rất lớn, trị giá 15 triệu euro, kéo dài từ tháng 1/2012 đến nay, với sự tham gia của 7 nước châu Âu và 8.000 bệnh nhân. Kết quả cho thấy việc tiến hành xét nghiệm gen liên quan đến dị ứng và đáp ứng thuốc đã giúp giảm thiểu 50% số ca nhập viện do phản ứng thuốc. Đáng chú ý, đã có hơn 30% bệnh nhân có đáp ứng thuốc tốt với liều chỉ định điều trị theo kiểu gen. Từ những thành công này, dự án đã được nhân rộng ra các nước.
GS. George P. Patrinos cũng cho biết việc tiến hành ứng dụng dược lý di truyền ở châu Âu đã mang lại nhiều ích lợi cho bệnh nhân, không chỉ là giảm thiểu phản ứng có hại của thuốc mà còn giảm thiểu chi phí điều trị. Theo một nghiên cứu ở Tây Ban Nha, việc ứng dụng xét nghiệm gen cho đáp ứng thuốc đã giúp tiết kiệm gần 500 Euro, tương đương 10-15% chi phí nhập viện và điều trị của bệnh nhân.
Ở Việt Nam hiện nay, dù đã có nhiều nghiên cứu về cảnh giác dược, di truyền học quần thể, tương tác thuốc, nhưng theo PGS.TS Phùng Thanh Hương, vẫn chưa “tìm thấy nghiên cứu nào về hiệu quả chi phí liên quan đến xét nghiệm gen trong cá thể hoá điều trị”. Đây sẽ là một bài toán lớn nếu muốn áp dụng dược lý học di truyền trong điều trị lâm sàng tại Việt Nam, vì người dân sẽ khó hình dung được liệu phương pháp này có đáng để bỏ tiền ra không, hay chỉ là một hướng điều trị xa xỉ.
Thống kê năm 2021 của Trung tâm DI & ADR Quốc gia (Trung tâm Quốc gia về Thông tin thuốc và Theo dõi phản ứng có hại của thuốc) cho biết, có hơn 17.276 báo cáo về các phản ứng có hại của thuốc, trong đó có đến 16.981 (98,2%) báo cáo về biến cố bất lợi của thuốc. Một trong những nguyên nhân phổ biến là do kiểu gen của mỗi cá nhân sẽ quy định khả năng đáp ứng với mỗi loại thuốc khác nhau. Giải mã gen được các chuyên gia nhìn nhận là một giải pháp căn cơ có thể giảm thiểu rủi ro trong quá trình sử dụng thuốc của người bệnh và từng bước tạo đà cho sự phát triển của y học dự phòng.
“Chúng ta cần sớm đánh giá hiệu quả kinh tế của nó, đó là mắt xích Việt Nam còn thiếu để thuyết phục các nhà quản lý đưa xét nghiệm gen vào chính sách bảo hiểm y tế. Với những người yếu thế không đủ điều kiện tài chính [để tiếp cận phương pháp điều trị cá thể hoá], quỹ bảo hiểm đóng vai trò rất quan trọng", GS.TS. Nguyễn Thanh Bình - Chủ tịch Hội đồng trường Trường Đại học Dược Hà Nội - kết luận.