Khi một tế bào trong cơ thể chết, dù là tế bào từ khối u, tế bào từ bào thai đang phát triển hoặc tế bào ở bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể, các mẩu DNA của nó sẽ đi vào máu (DNA tuần hoàn).
Một xét nghiệm mới giúp phát hiện các DNA này trong máu và xác định nguồn gốc của chúng, và có thể giúp tìm thấy các khối u ung thư ẩn, theo dõi tình trạng sức khỏe các ca cấy ghép nội tạng và tiến hành sàng lọc trước khi sinh.
Kỹ sư y sinh Iwijn De Vlaminck của Đại học Cornell, người không tham gia vào nghiên cứu mới, cho biết, DNA tuần hoàn là một “mỏ vàng cho chẩn đoán”. Ví dụ, DNA của khối u xuất hiện trong máu trước khi chúng ta có thể phát hiện ung thư bằng các phương pháp sàng lọc thông thường. Nhưng các xét nghiệm máu trước đây để tìm DNA tuần hoàn đã bị hạn chế bởi thực tế là tất cả các tế bào trong hệ thống của chúng ta phần lớn đều có bộ gen giống nhau, De Vlaminck cho biết thêm.
“Phương pháp mới của chúng tôi sẽ cho chúng ta thấy các phân tử [DNA] này đến từ đâu với độ chính xác rất cao,” Dennis Lo, nhà nghiên cứu bệnh học hóa học tại Đại học Hồng Kông Trung Quốc, và là tác giả chính của nghiên cứu mới đăng trên eLife, cho biết.
Xét nghiệm mới có tên GETMap, viết tắt của xét nghiệm lập bản đồ mô di truyền-biểu sinh. GETMap cho thấy khác biệt về mã di truyền - có thể cho biết DNA đến từ một cơ quan được cấy ghép hay từ một bào thai đang phát triển. Đồng thời xét nghiệm cũng đo lường một hiện tượng được gọi là methyl hóa DNA - quá trình tế bào thêm các nhóm phân tử vào trình tự DNA nhất định để kích hoạt và ngừng hoạt động các gen, "dấu vân tay" methyl hóa này có thể tiết lộ nguồn gốc DNA đến từ cơ quan nào trong cơ thể.
Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm GETMap ở phụ nữ mang thai, người ghép phổi và bệnh nhân ung thư. Trong các mẫu máu của nhóm phụ nữ mang thai, họ có thể phân biệt DNA của tế bào thai nhi (có dấu hiệu methyl hóa đặc trưng của nhau thai) với DNA của mẹ một cách dễ dàng hơn so với các phương pháp hiện tại.
Virginia Winn, bác sĩ sản phụ khoa tại Đại học Stanford, người không tham gia nghiên cứu, cho biết: “Nếu chúng tôi có thể xác định DNA tuần hoàn nào đến từ nhau thai, chúng tôi có thể dễ dàng phát hiện các khiếm khuyết gen cụ thể."
Ở những người được ghép phổi, các nhà nghiên cứu nhận thấy, hầu hết DNA tuần hoàn được giải phóng vào máu ngay sau khi cấy ghép đến từ các mạch máu của phổi mới, một thông tin có thể giúp theo dõi sự đào thải nội tạng.
Và ở những bệnh nhân ung thư, GETMap đã giúp xác định chính xác nguồn gốc của các khối u, hứa hẹn trở thành phương pháp giúp kiểm tra phát hiện ung thư sớm và chính xác hơn.
Công dụng của GETMap có thể không dừng lại với máu. Lo cho biết, các nhà nghiên cứu có kế hoạch thử nghiệm kỹ thuật của họ trong nước tiểu, dịch tủy sống và các chất lỏng khác của cơ thể để phát hiện và điều trị sớm nhiều bệnh hơn.
Nguồn: