Phục hồi thị lực cho người mù nhờ tiêm các protein nhạy sáng

Thử nghiệm lâm sàng do công ty GenSight Biologics, có trụ sở tại Paris, thực hiện. Trong một võng mạc khỏe mạnh, các tế bào cảm thụ ánh sáng phát hiện ánh sáng và gửi tín hiệu điện đến các tế bào hạch võng mạc (RGC), sau đó truyền tín hiệu đến não. Liệu pháp di truyền quang học của GenSight loại bỏ hoàn toàn các tế bào cảm thụ ánh sáng bị hư hỏng, sử dụng virus để đưa các protein vi khuẩn nhạy cảm với ánh sáng vào RGC, và các protein này sẽ làm nhiệm vụ phát hiện hình ảnh thay cho các tế bào thụ cảm.

Các nhà nghiên cứu đã tiêm các protein này vào mắt của một người đàn ông mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố (RP) - một bệnh thoái hóa giết chết các tế bào thụ cảm ánh sáng; sau đó đợi 4 tháng để quá trình sản xuất protein của RGC ổn định trước khi kiểm tra thị lực của bệnh nhân.

José-Alain Sahel - bác sĩ nhãn khoa tại Trung tâm Y tế Đại học Pittsburgh, Pennsylvania, và là trưởng nhóm nghiên cứu - nói rằng một trong những thách thức là điều chỉnh lượng và loại ánh sáng đi vào mắt, bởi vì võng mạc khỏe mạnh sử dụng nhiều loại tế bào và protein nhạy cảm với ánh sáng để nhìn thấy nhiều loại ánh sáng khác nhau.

“Không có protein nào có thể tái tạo những gì hệ thống võng mạc khỏe mạnh làm được", Sahel nói. Vì vậy, các nhà nghiên cứu đã thiết kế một bộ kính hỗ trợ thu thập hình ảnh môi trường xung quanh và tối ưu hóa hình ảnh sao cho các protein của vi khuẩn dễ phát hiện nhất. Hình ảnh từ kính bảo hộ đi vào mắt, kích hoạt các protein và khiến các RGC gửi tín hiệu đến não, não sau đó phân tích các tín hiệu này thành hình ảnh.

Người tham gia thử nghiệm đã phải luyện tập sử dụng kính hỗ trợ trong vài tháng trước khi bộ não của mình có thể học cách phân tích tín hiệu từ kính một cách chính xác. Cuối cùng, ông đã có thể nhận biết những hình ảnh có độ tương phản cao, bao gồm các vật thể trên bàn và các sọc trắng trên lối đi qua đường. Khi các nhà nghiên cứu ghi lại hoạt động não của ông, họ nhận thấy rằng vỏ não thị giác của ông phản ứng với hình ảnh theo cách tương tự ở người có thị giác bình thường.

Người đàn ông này vẫn không thể nhìn nếu không có kính hỗ trợ, nhưng Sahel nói rằng thị lực của ông đã liên tục cải thiện trong hai năm kể từ khi tiêm. (Sáu người khác cũng đã được tiêm cùng một loại protein nhạy cảm với ánh sáng vào năm ngoái, nhưng đại dịch COVID-19 ảnh hưởng đến quá trình tập luyện sử dụng kính bảo hộ, Sahel hy vọng sẽ có kết quả của họ trong vòng khoảng một năm nữa.)

Bởi vì võng mạc chứa nhiều thụ thể ánh sáng hơn khoảng 100 lần so với các tế bào hạch võng mạc (RGC), độ phân giải của hình ảnh do RGC thu được sẽ không bao giờ tốt bằng thị giác tự nhiên. Tuy nhiên, “đây là một bước tiến lớn đối với lĩnh vực này. Quan trọng nhất là phương pháp này có vẻ an toàn và lâu dài, thực sự đáng khích lệ”, John Flannery, nhà sinh học thần kinh tại Đại học California, Berkeley, nhận xét.

Những người khác nói rằng cần phải nghiên cứu thêm. Sheila Nirenberg, nhà khoa học thần kinh tại Đại học Y Weill Cornell, TP New York, cho biết: “Thật thú vị, nhưng đó mới là thử nghiệm trên một người". Nirenberg chờ đợi kết quả từ những người khác tham gia thử nghiệm, bao gồm cả một số người đã được tiêm với liều lượng protein cao hơn, xem họ có kết quả phục hồi thị giác tương tự hay không.

GenSight là một trong số các công ty phát triển di truyền quang học như một phương pháp điều trị cho bệnh viêm võng mạc sắc tố (RP) và các rối loạn khác của võng mạc. Vào tháng 3, công ty Bionic Sight của Nirenberg cũng thông báo, bốn trong số năm người bị RP mà họ điều trị bằng một liệu pháp di truyền quang học tương tự đã phục hồi một phần thị lực, mặc dù kết quả thử nghiệm đầy đủ vẫn chưa được công bố. Và tập đoàn dược phẩm khổng lồ Novartis của Thụy Sĩ đang phát triển một liệu pháp dựa trên một loại protein khác nhạy cảm với ánh sáng đến mức có thể không cần đến kính hỗ trợ, tuy nhiên liệu pháp đó vẫn chưa đi vào thử nghiệm lâm sàng.

Kết quả thử nghiệm của GenSight đã được công bố trên tạp chí Nature Medicine hôm 24/5.

Karl Deisseroth, nhà khoa học thần kinh tại Đại học Stanford, California, người đồng phát triển di truyền quang học như một kỹ thuật trong phòng thí nghiệm, cho rằng, thử nghiệm mới rất quan trọng vì đây là lần đầu tiên tác dụng của kỹ thuật này được thể hiện ở người. “Sẽ rất thú vị khi thử kỹ thuật này với các protein nhạy sáng hơn”, có thể không cần kính hỗ trợ, Deisseroth.