Giờ đây khoa học đã có thể xác định những khác biệt về phân tử giữa các loại lạc nội mạc tử cung và hiểu biết này sẽ mở đường cho việc chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn.
Lạc nội mạc tử cung là tình trạng các mô tương tự như lớp niêm mạc bên trong tử cung phát triển ở chỗ khác trong cơ thể - thường là trên buồng trứng, ống dẫn trứng và trong khoang bụng. Cứ 10 phụ nữ lại có một người mắc căn bệnh này. Người bệnh phải chịu đựng những cơn đau mãn tính, vô sinh, đau đầu, mệt mỏi, cũng như bị rối loạn chức năng đường ruột và bàng quan. Tuy đây là căn bệnh thường gặp, nhưng trung bình phải mất tới bảy, tám năm mới để chẩn đoán ra do căn bệnh này vẫn chưa được hiểu rõ.
“Lạc nội mạc tử cung là một bệnh chưa được nghiên cứu nhiều, một phần vì dữ liệu tế bào hạn chế, cản trở các bác sĩ phát triển những cách điều trị hữu hiệu”, theo PGS Kate Lawrenson tại Khoa Phụ sản thuộc Trung tâm Y tế Cedars-Sinai, Los Angeles, tác giả của nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Genetics. “Căn bệnh này có thể di chuyển trên khắp cơ thể, nó hoạt động giống như ung thư về nhiều mặt. Nhưng vì sao lạc nội mạc tử cung lại lan ra giống ung thư nhưng hiếm khi phát triển thành ung thư?”
Nhằm hiểu rõ hơn căn bệnh này, Lawrenson cùng đồng nghiệp đã phân tích hơn 400.000 tế bào từ 21 bệnh nhân, gồm người bị lạc nội mạc tử cung và người khỏe mạnh. Việc này cho phép họ chỉ ra những thay đổi ở cấp phân tử và mô tả sơ lược rất nhiều loại tế bào khác liên quan tới bệnh lạc nội mạch tử cung.
“Các dự án giải trình tự gene thế hệ mới trên quy mô lớn cực kỳ hữu ích để hiểu cách ung thư hoạt động và thiết kế các phương pháp điều trị hướng đích. Chúng tôi mong có thể làm điều tương tự với chứng lạc nội mạc tử cung”, Lawrenson nói.
“Chúng tôi có thể xác định những khác biệt về phân tử giữa các loại lạc nội mạc tử cung, bao gồm bệnh phúc mạc [phát triển dưới phúc mạc và có thể liên quan đến các cơ quan gần tử cung, như ruột hoặc bàng quang] và u lạc nội mạc tử cung buồng trứng. Hiện các nhà nghiên cứu trên toàn thế giới có thể sử dụng tài liệu này để tìm hiểu các loại tế bào cụ thể, và hy vọng điều này sẽ dẫn đến chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân lạc nội mạc tử cung. Đây thực sự là một công cụ xoay chuyển tình thế.”
Hiện nay, điều trị chứng lạc nội mạc tử cung chỉ giới hạn ở phẫu thuật loại bỏ u nang và thương tổn, giảm đau, cùng các liệu pháp hormone, chẳng hạn như thuốc tránh thai hay đặt vòng tránh thai IUS (dụng cụ hình chữ T giải phóng hormone progestogen), với các mức độ thành công khác nhau. Trong các trường hợp nghiêm trọng, phụ nữ có thể phải cắt bỏ buồng trứng hay tử cung. Hy vọng là khi hiểu rõ hơn về các căn nguyên phân tử của căn bệnh này, các bác sĩ sẽ có thể phát triển những phương pháp hướng đích hơn, giống như đối với bệnh ung thư vậy.
Nhóm Cedars-Sinai đang sử dụng thông tin tổng hợp này để thử các mục tiêu điều trị trong các mô hình động vật mắc bệnh.
Nguồn: