Các nhà nghiên cứu thuộc Bệnh viện nhi Boston, Mỹ mới đưa ra một bản báo cáo, trong đó có các chứng cứ chứng minh ma cà rồng là có thật. Đó là những người bị mắc một hội chứng rối loạn về máu.

Theo bản báo cáo này, ma cà rồng thực chất là những người mắc hội chứng erythropoietic protoporphyria (EPP). Hội chứng này khá hiếm và được hiểu là một dạng đột biến gene, gây ảnh hưởng tới lượng oxy trong máu, khiến bệnh nhân của nó bị dị ứng với ánh sáng mặt trời.

Mặc dù đây không phải là lần đầu tiên các nhà khoa học gắn hiện tượng ma cà rồng với những người bị hội chứng EPP nhưng đây được coi là bản phân tích dễ hiểu, toàn diện nhất về sự liên quan giữa 2 hiện tượng này.

Ảnh minh họa.

Bệnh ma cà rồng thuộc nhóm 8 căn bệnh rối loạn về máu, có tên chung là Porphyrias. Nhóm bệnh này gây ảnh hưởng tới cơ chế phân tử của cơ thể trong quá trình tạo heme (sắc tố đỏ) - 1 thành phần trong protein vận chuyển oxy hemoglobin. Khi heme kết hợp với sắt, nó tạo ra màu đỏ cho máu. Những biến thể gene ảnh hưởng tới quá trình sản xuất heme tạo ra những biểu hiện khác nhau của bệnh porphyria - trong đó có dạng của ma cà rồng.

Bệnh EPP - một trong những biến thể dễ gặp nhất của nhóm bệnh porphyria thường xảy ra ở giai đoạn trẻ còn nhỏ, khiến da rất nhạy cảm với ánh sáng. Càng tiếp xúc lâu với ánh sáng, những bệnh nhân này càng bị đau, với những vết bầm không có hình thù đặc trưng.

“Bệnh EPP khiến bệnh nhân bị thiếu máu mãn tính, khiến họ luôn mệt mỏi và nhợt nhạt, nhạy cảm với ánh sáng” - tiến sĩ Barry Paw - Trung tâm rối loạn máu và ung thư nhi Boston cho hay.

Việc ở trong nhà ban ngày và tiếp nhận máu truyền để bổ sung nồng độ heme có thể giúp giảm bớt một số biểu hiện bệnh.

Paw và nhóm nghiên cứu của ông đã phát hiện ra rằng bất cứ một khiếm khuyết nào của gene có ảnh hưởng tới quá trình tổng hợp porphyrin - xảy ra chủ yếu ở gan và tủy xương - đều khiến quá trình sản xuất heme bị ảnh hưởng, dẫn tới sự hình thành các thành tố protoporphyrin.

Trong trường hợp của bệnh nhân EPP, một loại protoporphyrin có tên protoporphrin IX được tích trữ trong tế bào hồng cầu, huyết tương và thậm chí là gan. Khi protoporphrin IX tiếp xúc với ánh sáng, nó sản sinh ra các thành tố hóa học phá vỡ kết cấu của tế bào xung quanh. Đây là lý do bệnh nhân EPP bị đau, rát, da có nốt đỏ khi tiếp xúc với ánh sáng, kể cả ánh sáng chiếu qua kính cửa sổ.

Tuy vậy, trong nhiều trường hợp bệnh nhân EPP, các nhà khoa học không thể giải thích được vì sao protoporphyrin IX lại hình thành. Chỉ tới khi họ nghiên cứu kỹ vè trình tự sắp xếp gene, họ mới phát hiện ra một biến thể mới ở gene CLPX - gene có vai trò trong quá trình tổng hợp protein ti thể.

“Đột biến mới phát hiện cho thấy sự phức tạp của hệ thống gene - nền tảng của quá trình trao đổi heme” - Paw nói.

Vị tiến sĩ này hi vọng việc phát hiện ra những đột biến gene khác nhau gây ra bệnh porphyria có thể giúp cho việc điều trị căn bệnh này trong tương lai.