Dịch hạch để lại dấu vết lâu dài trên bộ gen người

Khi Cái chết Đen, hay dịch hạch gây ra bởi vi khuẩn Yersinia pestis, quét qua miền bắc châu Phi và Âu-Á vào giữa thế kỷ XIV, nó đã giết chết một nửa dân số ở các khu vực này. Đại dịch này không chỉ định hình lại lịch sử - giờ đây, các nhà khoa học phát hiện nó thậm chí đã thay đổi quá trình tiến hóa của loài người.

Nghiên cứu được công bố ngày 19/10 trên tạp chí Nature cho thấy Cái chết Đen để lại dấu vết trong các gen liên quan đến hệ thống miễn dịch của con người hiện đại. Có 4 biến thể DNA trở nên phổ biến hơn sau khi Cái chết Đen xảy ra. Vì vậy, có thể các biến thể này đã giúp những người mang chúng sống sót qua đại dịch.

Nhưng các biến thể này cũng là con dao hai lưỡi. 2 trong số chúng liên quan đến nguy cơ mắc bệnh rối loạn tự miễn dịch, chẳng hạn như bệnh Crohn và viêm khớp dạng thấp. Bệnh rối loạn tự miễn dịch là tình trạng các kháng thể "nổi loạn" tự tấn công các phần khỏe mạnh của cơ thể.

Cái chết Đen là đại dịch gây chết nhiều người nhất trong lịch sử, vì vậy nhà di truyền học dân số Luis Barreiro tại Đại học Chicago, Illinois, và các đồng nghiệp đưa ra giả thuyết rằng nó có thể đã thay đổi quá trình tiến hóa hệ thống miễn dịch.

Để tìm hiểu, họ đã xem xét sự biến đổi di truyền trong hơn 200 mẫu DNA được phân lập từ xương hoặc răng của những cá nhân sống trước đại dịch, chết vì đại dịch và sống ở thời điểm một hoặc hai thế hệ sau khi đại dịch qua đi.

Nhóm nghiên cứu tập trung vào các gen liên quan đến khả năng miễn dịch và tìm thấy 4 biến thể DNA trở nên nổi bật hơn hẳn về số lượng sau khi đại dịch qua đi, trong các mẫu từ cả Vương quốc Anh và Đan Mạch.

Một biến thể đã ảnh hưởng đến RNA mã hóa protein ERAP2. Những người mang biến thể này tạo ra phân tử RNA có chiều dài đầy đủ, những người không mang biến thể tạo ra một phiên bản phân tử RNA ngắn hơn.

Protein ERAP2 giúp các tế bào miễn dịch chuyên biệt, gọi là đại thực bào, hấp thụ và tiêu hóa vi khuẩn. ERAP2 cắt các protein của vi khuẩn thành nhiều mảnh, một số mảnh được "đính" trên bề mặt của đại thực bào, như một tín hiệu hướng dẫn các tế bào miễn dịch khác tấn công vi khuẩn.

Nhóm Barreiro suy đoán rằng phiên bản RNA dài, tạo ra protein ERAP2 đầy đủ chức năng, cải thiện khả năng miễn dịch chống lại Cái chết Đen. Các bằng chứng thí nghiệm ủng hộ giả thuyết này, ERAP2 đầy đủ chức năng ngăn chặn Yersinia pestis sao chép hiệu quả hơn so với phiên bản rút gọn.

Nhưng biến thể liên quan đến ERAP2 này cũng là biến thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Crohn. Và một biến thể khác mà nhóm Barreiro tìm thấy thì liên quan đến bệnh viêm khớp dạng thấp.

Các phát hiện này cho thấy vì sao cần nghiên cứu các áp lực tiến hóa đã dẫn đến sự tồn tại của các biến thể này trên diện rộng, theo Barreiro.

Johannes Krause, nhà cổ sinh vật học tại Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck, Đức, người nghiên cứu mối liên hệ giữa bệnh dịch hạch và các gen của hệ miễn dịch, cho rằng các mầm bệnh khác lưu hành vào thế kỷ XIV cũng có thể đã "nhẹ tay" hơn với những người mang biến thể ERAP2, làm cho biến thể này phổ biến hơn ngày nay.