Thúc đẩy nghiên cứu giải trình tự gene người Việt

Hơn 100 nhà khoa học trong nước và các nhà khoa học đến từ Đại học Harvard đã thảo luận về vấn đề này trong hội thảo “Sự kết hợp của giải mã gene và trí tuệ nhân tạo: Một cách tiếp cận mới trong chăm sóc sức khỏe” do Bộ Khoa học & Công nghệ (KH&CN) tổ chức ngày 28/5. Đây là một hoạt động trong Chương trình trọng điểm cấp quốc gia về cuộc cách mạng công nghiệp lần thứ 4 “Hỗ trợ nghiên cứu, phát triển và ứng dụng công nghệ của công nghiệp 4.0” (Chương trình KC4.0).

Thứ trưởng Bùi Thế Duy phát biểu tại Hội thảo.

Phát biểu khai mạc Hội thảo, Thứ trưởng Bộ KH&CN Bùi Thế Duy cho biết: Sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ số thời gian gần đây đã tạo ra nhiều biến đổi, trong đó có lĩnh vực y tế, mà cụ thể là thay đổi, phát triển phương pháp chuẩn đoán, chữa bệnh thông qua giải mã gene. Sự phát triển của khoa học về trí tuệ nhân tạo, dữ liệu lớn cũng góp phần giải mã gene, xử lý ảnh… từ đó giúp chẩn đoán bệnh tốt hơn. Tại Việt Nam, trí tuệ nhân tạo và dữ liệu lớn đã khá quen thuộc với nhiều doanh nghiệp, nhưng hoạt động ứng dụng trí tuệ nhân tạo vào giải mã gene vẫn còn mới mẻ. Hội thảo này là dịp để giới thiệu với cộng đồng các nhà khoa học, quản lý, doanh nghiệp… một xu thế mới về ứng dụng trí tuệ nhân tạo và giải mã gen trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe cộng đồng đang được thế giới quan tâm.

Đánh giá về tầm quan trọng của việc nghiên cứu giải mã gene người, GS. Roy Perlis, Giám đốc Trung tâm Xuất sắc về Khoa học Di truyền, trường Y (ĐH Harvard) cho biết: Cách lý giải trước đây cho rằng ‘1 gene, 1 bệnh’ (mỗi biến dị di truyền hiếm gặp sẽ gây ra một loại bệnh) đã không còn đúng nữa. Thực tế cấu trúc gene liên quan đến những căn bệnh nguy hiểm phổ biến như ung thư vú, tiểu đường loại II, tâm thần phân liệt,… rất phức tạp và được quy định bởi nhiều vùng gene khác nhau. Chẳng hạn có tới 44 vùng gene khác nhau liên quan đến rối loạn trầm cảm, mỗi biến dị chỉ tạo nên một ảnh hưởng nhỏ. Câu hỏi đặt ra là làm thế nào để tìm được tất cả những biến dị này, từ đó sẽ có cách dự đoán hoặc điều trị phù hợp.

Để trả lời câu hỏi trên, nhiều dữ liệu gene người do các tổ chức trên thế giới giải mã đã được lưu trữ trong các ngân hàng gene như Biobank, Mycode,… Những người có nhu cầu có thể dựa trên kiểu hình bệnh để dò tìm các biến thể gây bệnh trong số các dữ liệu này. Tuy nhiên, một nhược điểm là dữ liệu trong các ngân hàng gene này không đa dạng về chủng tộc, mà chỉ tập trung vào người gốc Bắc Âu, GS. Roy Perlis cho biết. Bởi vậy, những khám phá trong nghiên cứu và y học từ ngân hàng gene này rất có lợi cho người Bắc Âu nhưng lại không chính xác cho những người chủng tộc khác. “Nhiều rủi ro bệnh từ những biến dị phát sinh ở các chủng tộc khác vẫn chưa được khám phá”, GS. Perlis cho biết, “nhu cầu giải mã gene của các chủng tộc khác là rất lớn, đây là xu hướng quan trọng với cả khoa học và thương mại”.

Ông David Strohm đến từ Quỹ đầu tư Grey Lock Partners.

Đồng tình với ý kiến trên, ông David Strohm, đối tác tại GreyLock, một trong những quỹ đầu tư mạo hiểm lâu đời nhất trên thế giới, thành lập từ năm 1965, cho biết có rất ít dữ liệu di truyền của Việt Nam và Đông Nam Á trong cơ sở dữ liệu và mô hình di truyền toàn cầu. Nguyên nhân là bởi ít người Việt Nam và Đông Nam Á được tiếp cận bởi công nghệ giải mã gene tiên tiến – thường giới hạn với các dịch vụ xét nghiệm tại nước ngoài, mất nhiều thời gian và chi phí. “Với sự thiếu hụt dữ liệu này, liệu ‘y học chính xác’ có còn được áp dụng với các dân tộc Việt Nam và Đông Nam Á?”, ông Strohm nói, “Mặt khác, các công trình nghiên cứu điều trị bệnh hay các hãng dược phẩm khi chế tạo thuốc sẽ không dựa vào dữ liệu cho hệ gene chuyên biệt của người Việt Nam và Đông Nam Á”.

Theo ông David Strohm, Chính phủ Việt Nam cần hợp tác với các doanh nghiệp và viện nghiên cứu để có những chính sách kịp thời, tạo điều kiện cho nghiên cứu giải mã gene. Để xác định chính xác hệ thống gene của người Việt, cá nhân hóa phác đồ điều trị cho người Việt thì Việt Nam nên xem xét đến việc hình thành Trung tâm giải mã gene. Ông cũng lưu ýviệc xây dựng các trung tâm giải trình tự gene sẽ liên quan đến hàng loạt các tiêu chuẩn về cơ sở hạ tầng, quy trình, con người,… bên cạnh đó, việc cung cấp các dịch vụ giải mã gene đòi hỏi phải có quy định về bảo mật thông tin cá nhân.

Cũng tại hội thảo, các nhà khoa học, quản lý đã đặt nhiều câu hỏi xung quanh việc ứng dụng công nghệ giải mã gene tại Việt Nam như: Bảo mật dữ liệu gen như thế nào? Quy chuẩn của một phòng thí nghiệm làm dịch vụ gene là gì? Nếu Việt Nam có ý định xây dựng một Trung tâm giải mã gene thì tiêu chuẩn về cơ sở hạ tầng, quy trình, con người sẽ như thế nào? Bên cạnh đó, câu chuyện giải mã gene, xây dựng bản đồ gene người Việt đã được nhiều nhà khoa học Việt Nam đề cập và tiến hành nghiên cứu từ nhiều năm nay, vậy dữ liệu nghiên cứu đó có sử dụng được không? Thông tin sẽ được chia sẻ ra sao? vv…