Thông tin Công ty Veritas Genetics (Mỹ) có thể giải mã toàn bộ gene người với mức dưới 1.000USD khiến nhiều người vui mừng. Thành công này tạo ra bước ngoặt lịch sử cho ngành y học hiện đại khi chuyển từ việc dùng thuốc chữa bệnh đại trà sang điều trị cho từng cá nhân.

Từ 3,7 tỷ USD xuống 1.000USD

Còn nhớ lần đầu ra mắt vào năm 2001, công nghệ giải mã gene người từng rất được kỳ vọng, bởi đây có thể là nút mở cho nhiều căn bệnh đang là nan y. Tuy nhiên, với giá 3,7 tỷ USD cho mỗi lần giải mã toàn bộ gene, công nghệ này thực sự đã không thể đáp ứng sự mong đợi đó.

Đến năm 2007, công nghệ giải mã gene có tính thương mại hơn khi các nhà khoa học đã tìm ra cách để giảm giá thành mỗi lần thực hiện quy trình giải mã. Theo đó, muốn tìm hiểu về toàn bộ 3 tỷ cặp DNA có trong cơ thể, bạn phải bỏ ra 350.000USD.

Nhận thấy đây là một trào lưu rất hứa hẹn, nhiều công ty đã lao vào cuộc đua giảm giá quá trình giải mã gene. Công ty Sure Genomics ở Utah (Mỹ) đưa ra mức giá cho dịch vụ giải mã gene là 2.500USD, còn Illumina và các đối tác thành lập một công ty có tên Helix với mục đích để mọi người tiếp cận được với nguồn thông tin về gene đơn giản hơn.

Tuy vậy, số lượng người hiện nay có thể tiếp cận với công nghệ này để phục vụ cho những mục tiêu y tế lớn hơn là không nhiều.

Ông George Church - đồng sáng lập của Công ty Veritas Genetics.Ảnh Sciencefriday
Ông George Church - đồng sáng lập của Công ty Veritas Genetics. Ảnh: Sciencefriday

Illumina là công ty đầu tiên tuyên bố sẽ đưa “ước mơ giải mã gene dưới 1.000USD” thành hiện thực vào năm 2014. Tuy nhiên, thông tin mà khách hàng nhận được chỉ là những dữ liệu thô, những thông tin về các cặp gene đặc biệt trong cấu trúc DNA. Nhiều chuyên gia cho rằng, dịch vụ giải mã kiểu này có thể bỏ lỡ tới 90% biến thể gene di truyền có liên quan mật thiết tới sức khoẻ và bệnh tật.

Gần đây, Công ty Veritas cho biết, với dịch vụ myGenome, bạn có thể có được toàn bộ thông tin về 3 tỷ cặp DNA của cơ thể với giá chỉ dưới 1.000USD. Theo đó, sau khi đăng ký giải mã gene, bạn cần gửi mẫu nghiệm tới Công ty Veritas, họ sẽ đưa mẫu nghiệm tới phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn Mỹ - Clia để phân tích.

Một nền tảng - bao gồm các báo cáo số và ứng dụng trên smartphone - đang được xây dựng. Đây là nơi khách hàng có thể tiếp cận được với các thông tin về bộ gene, các chuyên gia sẽ nhận định về ý nghĩa của những kết quả này với sức khoẻ bạn, đưa ra những lời khuyên về lối sống phù hợp với kiểu gene đặc trưng…

Hiện tại, để sử dụng dịch vụ của Veritas cần được sự cho phép của bác sỹ và bệnh nhân phải trải qua một buổi tư vấn về gene - được thực hiện qua điện thoại hoặc qua một ứng dụng chuyên biệt.

“Bằng việc giải mã gene người với giá 1.000USD, MyGenome của Veritas sẽ thay thế mọi cuộc kiểm tra gene trước kia bởi nó chứa đầy đủ thông tin mà những kiểm tra này đưa lại” - George Church - nhà di truyền học của Đại học Y Harvard và cũng là đồng sáng lập của Công ty Veritas Genetics nói.

Thay đổi toàn bộ nền y học hiện đại

Việc giải mã và thông báo toàn bộ kết quả giải mã gene cho chủ nhân của nó vẫn còn gây nhiều tranh cãi. Trong khi, những người ủng hộ thì cho rằng việc giải mã và thông báo cho bệnh nhân là cần thiết. Giải mã gene giúp các nhà khoa học có thêm thông tin về các loại gene đột biến của bệnh, từ đó đưa ra các hướng điều trị.

Đơn cử trường hợp của diễn viên Angelina Jolie. Sau khi kiểm tra và phát hiện ra bộ gene của mình có nguy cơ gây bệnh ung thư vú, cô đã dũng cảm thực hiện cuộc phẫu thuật cắt bỏ ngực để phòng bệnh. Sự kiện này tác động tới không ít phụ nữ, khiến họ đưa ra quyết định tiến hành kiểm tra gene và thậm chí là thực hiện phẫu thuật cắt bỏ để phòng trừ.

Mặt khác, khi tìm ra có sự khác biệt về gene thì cách thức chữa bệnh cho từng bệnh nhân cũng khác. Đây chính là mấu chốt của quá trình biến đổi phương thức chữa bệnh hiện đại: Từ một loại thuốc điều trị cho một loại bệnh và áp dụng cho mọi người bệnh chuyển sang từng loại thuốc điều trị cho từng bệnh nhân cụ thể. Giải mã gene còn giúp các nhà khoa học có cơ hội nghiên cứu, tìm ra cách chữa trị cho nhiều căn bệnh nan y hay thậm chí là phát hiện ra một số loại bệnh mới.

Nhiều người phản đối việc này vì cho rằng giải mã gene có thể gây ra những tác động tâm lý không tốt tới người nhận nếu như trong bộ gene có chứa những gene tiềm ẩn bệnh nan y. Họ cũng cho rằng trong hầu hết trường hợp, thông tin mà gene cung cấp không đồng nghĩa với việc chủ nhân của nó sẽ mắc bệnh, bởi ngay chính các nhà khoa học cũng chưa hiểu hết được vai trò của gene với nhiều loại bệnh.

Đứng trên quan điểm bảo mật thông tin, phổ biến các thông tin về gene có thể là việc làm vô cùng nguy hiểm vì tính nhạy cảm của vấn đề, bởi bộ gene người không chỉ có tác dụng phân biệt mà nó còn chứa thông tin về sắc tộc, nguy cơ mắc bệnh - trong đó có cả các loại bệnh về rối loạn trí tuệ. Đây cũng có thể là lỗ hổng làm tăng các hành vi phạm tội liên quan tới gene.

Việc giải mã gene với giá dưới 1.000USD mở ra hi vọng chữa trị mới cho loài người. Tuy nhiên, xung quanh công nghệ này vẫn còn rất nhiều câu hỏi ngỏ. Chẳng hạn, các công ty thực hiện dịch vụ giải mã gene sẽ hành xử ra sao khi biết được thông tin bất lợi cho khách hàng? Với những DNA còn chứa nhiều thông tin chưa được giải mã, họ sẽ làm gì? Dữ liệu DNA của những người tham gia giải mã sẽ được xử lý ra sao nếu chẳng may công ty này sụp đổ?…