Xét nghiệm DNA có thể phát hiện các rối loạn thần kinh phổ biến

Giờ đây, một nghiên cứu mới cho thấy rằng giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) có thể phát hiện nhanh chóng và chính xác các rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất, có thể được thực hiện trong thực hành lâm sàng thông thường và cho kết quả quả tức thì.

"Kết quả nghiên cứu mới rất thú vị vì nó mở ra một xét nghiệm mới, giúp chấm dứt quá trình chẩn đoán kéo dài cho nhiều bệnh nhân," Giáo sư Sir Mark Caulfield từ Đại học Queen Mary ở London, và từng là nhà khoa học cho tổ chức Genomics England, cho biết.

WGS thường được thực hiện cho những bệnh nhân ở Anh mắc các chứng rối loạn hiếm gặp hoặc ung thư ở trẻ em, thông qua Dịch vụ Y học Bộ gen thuộc Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS). Tuy nhiên, kỹ thuật này không được cho là có hiệu quả với những người bị "rối loạn mở rộng lặp lại", do các đoạn DNA ngắn lặp đi lặp lại trong mã di truyền, vì các chứng rối loạn này rất khó định lượng.

Những rối loạn như vậy tương đối phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng một trong số 3.000 người, bao gồm các rối loạn thoái hóa thần kinh và vận động như hội chứng Fragile X, bệnh Huntington, chứng mất điều hòa Friedreich và một số dạng xơ cứng teo cơ bên hoặc sa sút trí tuệ thùy trán.

Do đó, những người có các triệu chứng rối loạn này phải trải qua nhiều cuộc kiểm tra, mỗi lần chỉ kiểm tra một gen duy nhất và mất sáu đến tám tuần để trả lại kết quả - có nghĩa là thời gian hoàn thành chẩn đoán rất dài. Đối với những người có biểu hiện lâm sàng không điển hình, đặc biệt là trẻ em không có tiền sử bệnh trong gia đình, quá trình chẩn đoán các rối loạn này có thể mất nhiều năm.

Giáo sư Patrick Chinnery, giám đốc lâm sàng tại Hội đồng Nghiên cứu Y khoa Anh, cho biết: “Nhiều bệnh nhân bị rối loạn thần kinh không bao giờ nhận được chẩn đoán chính xác. Nghiên cứu mới này cho thấy giải trình tự toàn bộ bộ gen có thể giải quyết vấn đề này."

Nghiên cứu mới sử dụng một thuật toán có thể phát hiện các yếu tố lặp lại trong toàn bộ trình tự bộ gen, bằng cách so sánh những yếu tố của những người khỏe mạnh với những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn mở rộng lặp lại.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí The Lancet Neurology đã đánh giá độ chính xác của WGS trong việc phát hiện các rối loạn lặp lại ở 404 bệnh nhân đã được chẩn đoán trước đó bằng các xét nghiệm tiêu chuẩn của NHS, kết luận cho thấy độ chính xác và độ nhạy của WGS là tương đương.

Tiếp theo, WGS được sử dụng để xét nghiệm 11.631 người chưa được chẩn đoán với các triệu chứng lâm sàng có khả năng liên quan đến rối loạn mở rộng lặp lại, dẫn đến chẩn đoán mới cho 68 người trong số họ. Trong số những người được hưởng lợi có 6 trẻ em, một số trẻ không có tiền sử bệnh trong gia đình.

“Ở đây chỉ trong một thử nghiệm duy nhất, chúng tôi có khả năng chẩn đoán các bệnh thần kinh phổ biến nhất," Caulfield cho biết.

Một trong những người được hưởng lợi là Eileen Flynn, một bệnh nhân tại Trung tâm Ataxia thuộc Bệnh viện Đại học London, người được chẩn đoán mắc bệnh mất điều hòa Friedreich thông qua nghiên cứu. “Trong 15 năm qua, tôi đã từ một người tự tin, thích khiêu vũ và giao tiếp xã hội đến giờ sử dụng khung tập đi và nói ngọng," cô cho biết. “Chẩn đoán không phải là cách chữa khỏi, nhưng cuối cùng tôi biết điều gì đang xảy ra và hiểu mình cần làm gì."

Việc chẩn đoán bệnh ở một cá nhân cũng có nghĩa là các thành viên khác trong gia đình có thể được kiểm tra và phát hiện bệnh.

Nguồn: https://www.theguardian.com/science/2022/feb/16/simple-dna-test-could-detect-common-neurological-disorders-study-says