Nữ giới có nguy cơ mắc bệnh tự miễn cao hơn nhiều nam giới. Bệnh này khiến hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào khỏe mạnh trong cơ thể, và hiện chưa có lý giải rõ ràng cho sự khác biệt về giới này.
Nghiên cứu ở chuột cho thấy nguyên nhân có thể do một phân tử ARN liên quan đến quá trình bất hoạt hóa một trong hai nhiễm sắc thể X ở nữ giới.
Bệnh tự miễn là một trong số những bệnh thường gặp. Ở Mỹ, tỉ lệ mắc bệnh này chỉ đứng sau ung thư và bệnh tim mạch, với hơn 24 triệu người bệnh. Các nhà khoa học đã phát hiện hơn 80 loại tình trạng tự miễn dịch như đa xơ cứng, lupus, thấp khớp và tiểu đường loại 1.
Nhưng các bệnh này ảnh hưởng đến nam và nữ với tỉ lệ khác nhau: 4 trong 5 người mắc bệnh là nữ. Nhiều giả thuyết cho rằng nguyên nhân là do hormone giới tính, yếu tố môi trường, hệ vi sinh vật hay nhiều nguyên nhân khác, nhưng sau 60-70 năm, các nhà khoa học vẫn chưa thể chỉ ra kết luận rõ ràng.
Một số giả thuyết khác lại cho rằng loại bệnh này liên quan tới nhiễm sắc thể giới tính. Nữ có hai nhiễm sắc thể X còn nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể X được cho là có vai trò trong bệnh tự miễn. Chẳng hạn, những người mắc hội chứng Klinefelter, gây nên thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới, có hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, họ có đặc trưng nội tiết tố của nam nhưng lại có nguy cơ nhiễm bệnh tự miễn tương tự như nữ.
Một nghiên cứu công bố trên tạp chí Cell đã đưa ra giả thuyết mới: một phân tử có chức năng trong việc tắt một trong hai nhiễm sắc thể X ở phụ nữ có thể liên quan đến phản ứng tự miễn dịch.
Bình thường, nhiễm sắc thể giúp tạo ra các protein chức năng trong các tế bào. Vậy nên, để tránh tạo ra quá nhiều các protein này, một trong hai nhiễm sắc thể X ở nữ bị ức chế và quá trình này được gọi là bất hoạt sắc thể X.
Theo các nhà nghiên cứu, một phân tử ARN gọi là Xist chỉ hoạt động ở nữ và vô hiệu hóa ngẫu nhiên một trong hai nhiễm sắc thể X bằng cách thu hút các nhóm protein đến tắt nhiễm sắc thể đó đi. Nhiều protein trong số này liên quan đến các bệnh tự miễn. Do đó, các nhà nghiên cứu đã tìm hiểu mối liên hệ giữa các bệnh đó và Xist.
Họ biến đổi gen của chuột đực để chúng sản xuất ra các phân tử Xist không thể tắt nhiễm sắc thể X, nhưng vẫn thu hút các nhóm protein. Một khi chuột đực sản xuất Xist, chúng bị bệnh tự miễn ở mức độ nặng hơn.
Các tự kháng thể do chuột tạo ra để tấn công các protein liên quan đến Xist cũng xuất hiện trong máu của những người mắc bệnh tự miễn như lupus, xơ cứng bì và viêm đa cơ.
Nhưng câu chuyện không dừng ở đây, vì nếu chỉ mình Xist gây ra bệnh tự miễn thì tất cả nữ giới sản xuất ra phân tử ARN này đều sẽ mắc bệnh. Do đó, hẳn phải có một yếu tố kích hoạt nào đó, chẳng hạn như chấn thương hay nhiễm trùng.
Trong tương lai, các nhà khoa học sẽ nhắm vào các tự kháng thể mới được phát hiện này để chẩn đoán hiệu quả hơn cho các bệnh nhân khác nhau về lâm sàng và miễn dịch.
Nguồn: