Dấu hiệu mới chẩn đoán tự kỷ và động kinh ở trẻ em

Chứng tự kỷ 90% là do di truyền. Theo một nghiên cứu năm 2019 trên tạp chí International Journal of Mental Health Systems, rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến khoảng 0,75% trẻ em Việt Nam từ 18 đến 30 tháng tuổi. Khoảng 30% đến 50% trẻ tự kỷ cũng bị động kinh.

Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Tự kỷ và Phát triển Thần kinh tại Trường Y Feinberg, Đại học Northwestern, đã phân tích dịch não tủy ở những người mắc chứng tự kỷ và động kinh, và trên mô hình chuột. Các nghiên cứu khác từng phân tích dịch não tủy của bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer và bệnh Parkinson để giúp chẩn đoán bệnh và đo lường hiệu quả điều trị, nhưng đây là nghiên cứu đầu tiên cho thấy nó dịch não tủy cũng là dấu ấn sinh học quan trọng trong bệnh tự kỷ.

Khi các tế bào não hoạt động quá mức hoặc bị kích thích quá mức, chúng sẽ sản sinh ra nhiều protein CNTNAP2 hơn, chất này liên kết với các tế bào não khác để khiến chúng dịu lại. Nhưng nghiên cứu mới phát hiện ra rằng bệnh nhân tự kỷ có ít phân tử CNTNAP2 trôi nổi tự do trong dịch não tủy, do đó não không tự bình tĩnh lại khi bị kích thích quá mức, dẫn đến co giật. Nghiên cứu công bố vào ngày 17/12 trên tạp chí Neuron.

Phát hiện mới về vai trò của protein CNTNAP2 trong việc làm dịu não trong chứng tự kỷ và động kinh có thể mở đường cho những phương pháp điều trị mới. Đặc biệt, vì mức độ CNTNAP2 trong tủy sống cũng đại diện cho mức độ CNTNAP2 trong não, protein này càng có khả năng trở thành dấu hiệu chẩn đoán và mục tiêu điều trị.

"Chúng ta có thể [tìm các cách] thay thế CNTNAP2," Penzes cho biết. "Chúng tôi có thể tạo ra CNTNAP2 trong một ống nghiệm và tiêm nó vào dịch tủy sống của trẻ em, dịch này sẽ đi ngược vào não." Phòng thí nghiệm của Penzes hiện đang nghiên cứu kỹ thuật này trong nghiên cứu tiền lâm sàng.