Chẩn đoán sa sút trí tuệ đang trở nên dễ dàng hơn, rẻ hơn và nhanh hơn

Có nhiều lý do. Thứ nhất là các kỹ thuật chẩn đoán cho đến nay thường phức tạp, phải can thiệp sâu nhưng lại không cho độ tin cậy cao, tốn thời gian và rất tốn kém. Thêm vào đó, nhiều bệnh nhân và thậm chí nhiều bác sĩ lâm sàng hiểu lầm rằng sa sút trí tuệ là một phần không thể tránh khỏi của tình trạng lão hóa của con người, không thể chữa khỏi, do đó không cần chẩn đoán. Lý do khác là một số người bị suy giảm nhận thức không muốn biết về tình trạng bệnh của mình, vì nó giống như một bản án chết não, và vì vậy họ không tìm kiếm trợ giúp y tế.

Tình trạng này có thể sẽ thay đổi khi các kỹ thuật chẩn đoán đang cải tiến và trở nên rẻ hơn.

Chẩn đoán chứng sa sút trí tuệ thường bắt đầu bằng kiểm tra các chức năng nhận thức, như trí nhớ. Nếu phát hiện tình trạng suy giảm nhận thức nhẹ (MCI), tiền thân của chứng sa sút trí tuệ, thì bệnh nhân sẽ được đưa vào các xét nghiệm sâu hơn để xác định xem có mắc chứng sa sút trí tuệ, hoặc có các yếu tố nguy cơ cao, hay không. Cho đến nay, chứng sa sút trí tuệ phổ biến nhất là bệnh Alzheimer, chiếm 60-80% các trường hợp.

Để xác định bệnh Alzheimer, thông thường cần chụp cắt lớp não và có thể là chọc dò thắt lưng (đâm kim vào cột sống dưới) để chiết xuất dịch não tủy và đo mức độ của hai loại protein beta-amyloid và tau - hai protein tích tụ trong não của những người mắc bệnh Alzheimer. Một số bệnh nhân rất sợ phải trải qua quy trình xét nghiệm xâm lấn như vậy. Ngoài ra, chụp cắt lớn cần được thực hiện bằng hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) để xem kích thước của não, cùng với chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) để đo sự hình thành của beta-amyloid. MRI và PET là những dụng cụ đắt tiền, lên tới hàng trăm nghìn USD, và hầu hết bệnh nhân không có cơ hội tiếp cận các dịch vụ y tế này.

Đó là lý do công nghệ xét nghiệm máu đơn giản để phân biệt bệnh Alzheimer với các tình trạng thoái hóa thần kinh khác trở nên cực kỳ hấp dẫn. Theo Serge Gauthier, giáo sư thần kinh học và phẫu thuật thần kinh tại Đại học McGill, Montreal, một loại xét nghiệm máu đã được công bố vào năm ngoái có khả năng phát hiện protein tau và dự đoán bệnh Alzheimer với độ chính xác 96%. Xét nghiệm này có thể sẽ được đưa vào sử dụng chính thức trong 12 tháng tới.

Để phát hiện beta-amyloid, các bác sĩ sử dụng công nghệ khối phổ, đo lường cách các nguyên tử và phân tử bị lệch hướng bởi từ trường để đo mức beta-amyloid trong máu. Khả năng đo lường chính xác beta-amyloid của quy trình này tăng lên 94% nếu thu thập thêm hai yếu tố nguy cơ khác: tuổi tác và sự hiện diện của gen apoe4, làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.

Có thể phát hiện Gen apoe4 bằng xét nghiệm máu, vì vậy bác sĩ Gauthier dự kiến ​​những bệnh nhân có triệu chứng MCI sẽ được lấy mẫu máu để xét nghiệm đồng thời cho cả tau và apoe4, sau đó xét nghiệm khối phổ để đo lường beta-amyloid, tiến tới chẩn đoán Alzheimer bằng một quy trình mới.

Ngoài ra, các nhà khoa học đang phát triển các phương pháp khác, tiện lợi hơn và có khả năng phát hiện sớm những người có nguy cơ suy giảm trí tuệ cao nhưng không có triệu chứng trong nhiều năm hoặc thậm chí nhiều thập kỷ trước bệnh khởi phát. George Stothart tại Đại học Bath ở Anh cùng với nhóm của mình đã phát triển công nghệ xét nghiệm thụ động: sử dụng mũ điện não để so sánh phản ứng của sóng não với một loạt hình ảnh. Loại mũ này tương đối rẻ và quá trình xét nghiệm có thể được tiến hành bằng máy tính bảng.

Học máy và AI cũng đang tạo ra những cải tiến lớn trong "xét nghiệm" dựa trên kiểm tra khả năng nhận thức. Ví dụ: công ty Cognetivity Neurosciences, do hai nhà nghiên cứu tại Đại học Cambridge thành lập, đưa ra xét nghiệm “đánh giá nhận thức tích hợp” đã được một số đơn vị thuộc Dịch vụ Y tế Quốc gia của Anh triển khai. Xét nghiệm này cũng đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) và các cơ quan quản lý ở Liên minh Châu Âu phê duyệt.

Cognetivity Neurosciences kiểm tra khả năng phối hợp của bệnh nhân bằng một loạt các hình ảnh nhấp nháy, chèn vào chuỗi hình ảnh đó là một số hình ảnh động vật để người được kiểm tra xác định - giống như kiểm tra captcha, nhưng siêu tốc. Tốc độ hình ảnh của bài kiểm tra này quá nhanh, đến mức không thể tiến hành từ xa trên các thiết bị thông thường, mà được thực hiện trên máy tính bảng trong phòng khám trí nhớ.

Nhưng loại hình xét nghiệm này có phần giống như các loại bài kiểm tra trên giấy, thiên về hành vi, và có nguy cơ bị giảm độ chính xác khi những người tham gia luyện tập để cải thiện điểm kiểm tra của họ.

Ngay cả trước khi bùng nổ việc sử dụng AI, các nhà khoa học đã có thể phát hiện bằng chứng về sa sút trí tuệ qua cách mọi người sử dụng từ ngữ. Ví dụ, một nghiên cứu vào năm 2011 đã tìm thấy bằng chứng hồi cứu về bệnh Alzheimer trong các bài viết ở độ tuổi 40 và 50 của tiểu thuyết gia Iris Murdoch (Murdoch mất năm 1999, ở tuổi 79, vì Alzheimer). Nhóm nghiên cứu của IBM đã phân tích việc sử dụng ngôn ngữ của những người tham gia nghiên cứu tim Framingham theo dõi ba thế hệ người dân ở một thị trấn ở Massachusetts kể từ năm 1948 để cho thấy: dựa trên những thay đổi ngôn ngữ theo thời gian, có thể dự đoán ai trong số họ sẽ mắc chứng mất trí nhớ. Và trung bình, dự đoán sớm hơn 7,5 năm trước khi họ được chẩn đoán mắc suy giảm nhận thức nhẹ.

Công nghệ này - và số lượng lớn người dùng các tính năng trò chuyện, phiên dịch, nhắn tin trên điện thoại thông minh - có thể giúp phát hiện chứng mất trí sớm hơn và tiện lợi hơn nữa. Nếu phát triển thành công, công nghệ chẩn đoán này có thể trở thành các ứng dụng điện thoại.

Các công nghệ chẩn đoán và xét nghiệm mới sẽ phát hiện nhiều bệnh nhân sa sút trí tuệ hơn, làm bùng nổ nhu cầu điều trị, theo Paola Barbarino, giám đốc điều hành của Tổ chức Alzheimer International.

Và khi thế giới già đi, số người bị sa sút trí tuệ sẽ tăng nhanh chóng, dự kiến lên đến hơn 80 triệu vào năm 2030 và hơn 140 triệu vào năm 2050.

Tất cả vấn đề này sẽ là áp lực lớn với các hệ thống chăm sóc sức khỏe trên toàn thế giới, vì đến nay có rất ít phương pháp điều trị sa sút trí tuệ. Vào tháng 6, FDA đã phê duyệt Aduhelm, loại thuốc đầu tiên cho điều trị bệnh Alzheimer. Aduhelm là kháng thể đơn dòng được chứng minh làm giảm sự tích tụ của beta-amyloid, nhưng đến nay vẫn ít được sử dụng, vì nó đắt tiền và các công ty bảo hiểm có xu hướng không chấp nhận chi trả khi hiệu quả làm chậm quá trình thoái hóa nhận thức vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên vẫn còn các loại thuốc tiềm năng trong tương lai, theo các chuyên gia về bệnh Alzheimer.