DNA và nhiễm sắc thể (NST) là thông tin di truyền cơ bản giúp hình thành các đặc điểm của con người. Lần đầu tiên trong lịch sử, các nhà khoa học đã phát hiện ra đường di chuyển của NST trong tế bào người, giúp tiết lộ vai trò của chúng với sức khỏe.

Bản đồ. Ảnh: Science Alert

Bản đồ minh họa đường đi của nhiễm sắc thể. Ảnh: Science Alert

Tồn tại trong mỗi nhiễm sắc thể người là 3 triệu cặp ba-zơ mang thông tin DNA, bện lại thành một chuỗi bao quanh các protein. Phần lớn tế bào người có 23 cặp NST – nghĩa là mỗi tế bào sẽ chứa 6 triệu cặp ba-zơ. Dù chứa một số lượng rất lớn trong một không gian tế bào nhỏ hẹp nhưng bằng một cách nào đó các vật chất trong tế bào chứa NST không hề bị rối loạn. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra cơ chế đằng sau sự sắp xếp này bằng mô phỏng máy tính.

Nhóm nghiên cứu theo dõi đường di chuyển của NST số 5 và 10. Hình ảnh động dưới đây biểu diễn đường đi của NST số 5. Qua quá trình sao chép tế bào – một giai đoạn trong quá trình phân bào – NST sẽ trông như một búi dây, sau đó co lại thành các cục nhỏ rồi hành một hình cầu khép kín.

Quan sát cho thấy NST di chuyển khá chậm, tốc độ di chuyển của các bộ phận không đều nhau. Các NST trong các tế bào khác nhau cũng di chuyển khác nhau tùy theo tế bào. Sự khác biệt này, theo các nhà khoa học, có thể ảnh hưởng tới phương thức hoạt động của tế bào.

Các gene trong NST đều có liên hệ tới một chuỗi các căn bệnh nhất định. Ví dụ, NST số 5 liên quan tới bệnh Parkinson, một số dạng của bệnh bạch cầu và vô sinh ở phụ nữ. NST 10 thì có liên hệ với bệnh Pophyria - một nhóm các rối loạn máu di truyền hiếm gặp, ung thư não glioblastoma và điếc bẩm sinh. Nơi chứa các gene có liên quan tới bệnh tật gọi là locus. Kết quả nghiên cứu gợi ý cách di chuyển của các locus trong không gian cũng đóng vai trò nhất định với các loại bệnh.

Các nhà khoa học đang lên kế hoạch để thực hiện nghiên cứu sâu hơn về mối liên hệ này.