Nettie Stevens - Người khám phá nhiễm sắc thể giới tính

Vào đầu thế kỷ 20, nhà di truyền học người Mỹ Nettie Stevens đã quyết tâm giải quyết một bí ẩn khoa học đã làm bối rối nhân loại trong hàng thiên niên kỷ. Bí ẩn đó tưởng chừng đơn giản nhưng đầy thách thức: Điều gì khiến con người phát triển trở thành giới tính nam hoặc nữ? Trong công trình nghiên cứu tiên phong tại Đại học Bryn Mawr (Mỹ), Stevens đã khám phá ra nhiễm sắc thể giới tính, yếu tố quyết định tạo nên sự khác biệt này.

Trước Stevens, chúng ta hoàn toàn không biết cách thức khiến phôi thai phát triển thành nam hay nữ. Aristotle, nhà triết học và nhà khoa học Hy Lạp cổ đại, cho rằng nhiệt độ cơ thể của người cha trong lúc quan hệ tình dục là yếu tố quyết định giới tính của đứa trẻ, theo cuốn sách “Developmental Biology” (Sinh học phát triển) của tác giả Scott F. Gilbert tại Đại học Swarthmore (Mỹ) được xuất bản vào năm 2000. Aristotle khuyên những người đàn ông lớn tuổi nên thụ thai vào mùa hè nếu họ muốn có người thừa kế là nam.

Đến thế kỷ 19, người dân châu Âu tin rằng chế độ dinh dưỡng của người mẹ có thể ảnh hưởng đến giới tính của đứa trẻ. Theo đó, nếu người mẹ ăn uống thiếu chất, đứa trẻ sinh ra là con trai, còn nếu dinh dưỡng đầy đủ, đứa trẻ sẽ là con gái.

Và trong nhiều thế kỷ, các học thuyết điên rồ khác cũng xuất hiện.

Nhà giải phẫu học Michel Procope-Couteau người Pháp sống ở thế kỷ 18 – tác giả cuốn sách “The Art of Having Boys” (Nghệ thuật sinh con trai) – tin rằng tinh hoàn và buồng trứng có thể xuất hiện ở cả nam và nữ. Ông gợi ý cách tốt nhất để kiểm soát giới tính của trẻ là cắt bỏ tinh hoàn hoặc buồng trứng liên quan đến giới tính không mong muốn.

Nhờ công trình nghiên cứu của Stevens, chúng ta biết tất cả các giả thuyết trên đều không chính xác. Trên thực tế, giới tính của một đứa trẻ hình thành do thông tin di truyền từ bố mẹ, và tinh trùng của người cha là yếu tố quyết định xem đứa trẻ là trai hay gái.

Stevens sinh ra trong một gia đình trung lưu tại Vermont, Mỹ vào ngày 7/7/1861. Vào thời điểm đó, giáo dục dành cho phụ nữ không phổ biến, nhưng Stevens vẫn quyết tâm theo học tại Học viện Westford – ngôi trường mở cửa cho cả nam và nữ thuộc mọi quốc tịch. Sau khi tốt nghiệp, bà trở thành một giáo viên trung học.

Stevens bắt đầu sự nghiệp khoa học ở độ tuổi khá muộn. Năm 35 tuổi, bà quyết định đăng ký vào chuyên ngành Sinh lý học tại Đại học Stanford, sau đó bảo vệ thành công luận văn thạc sĩ vào năm 1900 với tựa đề “Studies on Ciliate Infusoria” (Nghiên cứu Trùng cỏ có lông).

Stevens tiếp tục học lên trình độ tiến sĩ tại Đại học Bryn Mawr ở bang Pennsylvania (Mỹ), một trình độ học vấn rất hiếm đối với phụ nữ thời đó. Chính tại đây, bà bắt đầu tập trung tìm hiểu vấn đề liên quan đến các yếu tố quyết định giới tính của con người.

Vào đầu những năm 1900, ý tưởng cho rằng nhiễm sắc thể chứa đựng thông tin di truyền vẫn còn là một lý thuyết khá mới mẻ và ít người tin tưởng. Giới khoa học chỉ mới biết đến các quy tắc di truyền – phân li và phân li độc lập – chi phối những đặc điểm hình thái [hoặc tính trạng] của cha mẹ truyền sang con cái thông qua nghiên cứu của nhà khoa học người Áo Gregor Mendel. Tuy nhiên, không ai có thể chứng minh mối liên hệ giữa các quy tắc di truyền của Mendel và vai trò của nhiễm sắc thể.

Stevens muốn biết liệu giới tính có di truyền qua gene hay không và nếu có, nó được di truyền như thế nào. Năm 1905, bà đã quan sát nhiễm sắc thể của loài bọ cánh cứng Tenebrio molitor dưới kính hiển vi và phát hiện ra một điều khá mới lạ. Bà nhận thấy các tế bào của bọ cánh cứng cái có 20 nhiễm sắc thể lớn. Tế bào của con đực cũng có 20 nhiễm sắc thể, nhưng nhiễm sắc thể thứ 20 nhỏ hơn hẳn so với 19 nhiễm sắc thể còn lại.

Stevens kết luận, sự khác biệt trong nhiễm sắc thể thứ 20 là yếu tố quyết định giới tính của bọ cánh cứng Tenebrio molitor. Điều này có thể bắt nguồn từ sự khác biệt trong tinh trùng của loài bọ. Cụ thể, một con bọ trưởng thành có tinh trùng thuộc hai loại: một loại mang nhiễm sắc thể giới tính có kích thước lớn (X) và một loại mang nhiễm sắc thể giới tính có kích thước nhỏ (Y).

Khi tinh trùng chứa nhiễm sắc thể giới tính lớn (X) thụ tinh với trứng [chỉ mang nhiễm sắc thể X], phôi thai tạo ra sẽ là con cái (XX). Ngược lại, khi tinh trùng có nhiễm sắc thể giới tính nhỏ (Y) thụ tinh với trứng, phôi thai tạo ra sẽ là con đực (XY).

“Phát hiện về nhiễm sắc thể giới tính của Stevens vào năm 1905 là đỉnh cao của hơn hai nghìn năm suy đoán và thử nghiệm về cách thức mà một loài động vật hoặc con người phát triển trở thành con đực hoặc con cái”, Stephen Brush, nhà sử học tại Đại học Maryland (Mỹ), viết trên tạp chí của Hiệp hội Lịch sử Khoa học vào năm 1978. “Nghiên cứu của Stevens cũng góp phần xác nhận lý thuyết di truyền học trước đó của Mendel, góp phần đặt nền móng quan trọng cho sự phát triển của sinh học hiện đại”.

Edmund Beecher Wilson, nhà sinh học tế bào tại Đại học Columbia (Mỹ), đã thực hiện khám phá tương tự như Stevens một cách độc lập vào năm 1905. Ông đã nghiên cứu nhiễm sắc thể giới tính ở các côn trùng thuộc Bộ Cánh nửa (Hemiptera) và phát hiện con đực sở hữu một cặp nhiễm sắc thể không bằng nhau, và ông gọi nhiễm sắc thể nhỏ hơn là “idiochromosomes”. Nghiên cứu của Wilson đã góp phần củng cố phát hiện của Stevens về sự tồn tại của nhiễm sắc thể giới tính ở các loài động vật khác nhau trong tự nhiên, bao gồm cả con người. Thậm chí, ông đã thêm một chú thích vào bài báo khoa học của mình trên tạp chí Journal of Experimental Zoology vào năm 1905 để ghi nhận những phát hiện trước đó của Stevens.

Nhưng cho đến nay, nhiều người vẫn thường lầm tưởng Wilson – một nhà khoa học có uy tín cao trong giới khoa học đương thời – là người đầu tiên phát hiện nhiễm sắc thể giới tính thay vì Stevens. Một phần lý do có thể liên quan đến sự phân biệt giới tính trong khoa học.

Stevens là trường hợp điển hình của “hiệu ứng Matilda”, trong đó những thành tựu của phụ nữ trong lĩnh vực khoa học thường bị đánh giá thấp hoặc bị lu mờ trước những người đồng cấp nam. Stevens không phải là nhà khoa học nữ duy nhất gặp phải tình trạng này. Rosalind Franklin, người có công trình đóng vai trò quan trọng trong việc khám phá ra DNA, cũng bị gạt ra ngoài lề một cách tương tự vào cuối thế kỷ 20.

Năm 1912, Đại họcBryn Mawr đã phong chức danh giáo sư cho Stevens, nhưng bà đã qua đời do mắc bệnh ung thư trước khi có thể bắt đầu làm việc trong vai trò mới của mình. Khám phá của Stevens về nhiễm sắc thể giới tính là cơ sở cho nhiều tiến bộ trong lĩnh vực nghiên cứu về hội chứng Turner, hội chứng Down và nhiều căn bệnh khác có liên quan đến yếu tố di truyền hiện nay.

Nguồn:

Nature, Foxnews, Vox