Svante Pääbo: Người điền vào khoảng trống tiến hóa

Svante Pääbo, Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck (MPI-EVA) ở Leipzig, Đức, là người nghiên cứu tiên phong về quá trình tiến hóa của con người bằng cách khai thác các đoạn DNA quý giá hàng chục nghìn năm tuổi. Các công trình nghiên cứu của ông, liên tục được công bố trên Nature suốt ba thập niên qua, giúp làm sáng tỏ sự tiến hóa của loài người trong tiến trình phát triển đi khắp Trái đất.

Bằng cách theo dấu gene của các quần thể thuộc họ người (hominin) cổ đại, các nhà nghiên cứu đã có thể theo dõi sự di cư của các nhóm này, có thể làm sáng tỏ các nhánh của cây tiến hóa của loài người cũng như nguồn gốc của một số khía cạnh sinh lý người hiện đại, bao gồm các đặc điểm của hệ thống miễn dịch và cơ chế thích nghi với điều kiện sống ở các vùng cao.

Svante Pääbo đã giải trình tự bộ gene của người Neanderthal – loài người “anh em” với Homo Sapien nhưng đã tuyệt chủng, và từ đó phát hiện ra một nhóm thuộc họ người mới được gọi là người Denisovan, sinh sống cùng thời với Neanderthal.

Giải Nobel của Pääbo “là một sự công nhận lớn lao cho những đóng góp của ông để hoàn thiện lĩnh vực này và về những gì ông đã làm trong việc tập hợp mọi yếu tố cần thiết để làm được điều kỳ diệu này, đó là lấy DNA cổ đại từ di cốt người”, David Reich, nhà di truyền học tại trường Y Harvard, người đã hợp tác với Pääbo trong nghiên cứu về trình tự bộ gene của người Neanderthal cho biết.

Chris Stringer, nhà cổ sinh vật học tại Bảo tàng Lịch sử Tự nhiên ở London, nói rằng những nghiên cứu của Pääbo - bao gồm cả việc khôi phục DNA của di cốt người cổ đại nhất được ghi nhận cho đến nay, trong đó có DNA tuổi đời 430.000 năm thu thập Tây Ban Nha - đã cách mạng hóa hiểu biết của chúng ta về quá khứ. Stringer nói: “Đó là trọng tâm của các nghiên cứu về sự tiến hóa của loài người”.

Pääbo đã phải phát triển các kỹ thuật phân tích DNA bị hỏng do hàng nghìn năm chịu tác động từ điều kiện môi trường bên ngoài, bị vi sinh vật hủy hoại và cả do tác động từ hoạt động của con người hiện đại. Việc ông phát triển thành công các phương pháp phân tích về sự tương đồng và khác biệt trong DNA của các nhóm người cổ đại khác nhau đã cho phép các nhà nghiên cứu xây dựng cây phả hệ của loài người theo cách mà trước đây không thể thực hiện được.

Ông và các cộng sự của mình đã áp dụng các kỹ thuật này để giải trình tự bộ gene của người Neanderthal (công bố lần đầu tiên vào năm 2010). Kết quả phân tích gene này dẫn đến phát hiện ra mối quan hệ giữa người Neanderthal và người Homo sapiens – hai loài người đã từng có hôn phối, và 1–4% bộ gene của người hiện đại ở châu Âu hoặc gốc châu Á có thể có nguồn gốc từ người Neanderthal. Tại thời điểm Pääbo công bố hai loài người cổ đại có hòa huyết, đây là thông tin chấn động với giới khoa học.

Các kỹ thuật phân tích gene cũng được sử dụng để xác định nguồn gốc của một đoạn xương ngón tay 40.000 năm tuổi (giai đoạn sơ kỳ của thời đại đồ đá cũ) được tìm thấy trong một hang động phía Nam Siberia vào năm 2008. DNA được phân lập từ xương cho thấy một điều kỳ lạ: di cốt người đó không phải của người Neanderthal hay Homo sapiens, mà đến từ một cá thể thuộc về nhóm mới thuộc họ người. Nhóm này được đặt tên là Denisovans, theo tên hang động nơi di cốt người được tìm thấy. Người cổ đại ở châu Á cũng lai với nhóm này và người ta cũng thấy dấu tích của người Denisovan còn lại tới ngày nay: DNA Denisovan được tìm thấy trong bộ gene của hàng tỷ người đang sống ngày nay.

Ông cùng cũng tìm ra những dấu gạch nối giữa loài Neanderthal và Denisovan bằng việc phân tích và tìm ra con lai thế hệ đầu tiên giữa hai loài này. Trước đây, bằng việc phân tích các mô hình biến đổi di truyền ở con người cổ đại và hiện đại, các nhà khoa học đã biết rằng người Denisovan và người Neanderthal có lai tạo với nhau và với cả Homo sapiens nhưng chưa từng phát hiện ra con cái thế hệ đầu tiên từ những cuộc hôn phối này (công bố năm 2018). Phân lập mẫu di cốt "con lai" trong hang Denisovan cho thấy khoảng 40% các đoạn ADN từ mẫu ADN tương ứng với người Neanderthal – còn 40% khác phù hợp với Denisova. Bằng cách giải trình tự nhiễm sắc thể giới tính, các nhà nghiên cứu cũng xác định rằng mảnh xương còn sót lại có giới tính nữ, và độ dày của xương cho thấy cô bé ít nhất 13 tuổi.

Công trình nghiên cứu của Pääbo nhằm nghiên cứu DNA của người Neanderthal, người Denisovan và họ người nói chung cũng có ý nghĩa quan trọng đối với y học hiện đại. Mặc dù tỷ lệ DNA của các loài người cổ đại này trong cơ thể người hiện đại ngày nay là thấp nhưng nó có những cơ chế ảnh hưởng tới sức khỏe con người. Chẳng hạn như các phát hiện cho đến nay cho thấy các DNA này góp phần quan trọng vào nguy cơ mắc các bệnh từ tâm thần phân liệt đến việc khiến một số người lại mắc COVID-19 nghiêm trọng. Các nghiên cứu về DNA này cũng giải thích những người sống ở Cao nguyên Tây Tạng thừa hưởng những gene giúp thích nghi với độ cao của người Deniscovan.

Gene thừa hưởng từ người Neanderthal cũng khiến người hiện đại bị tăng độ nhạy với đau đớn. Nhóm của Pääbo phát hiện thấy người Neanderthal có ba đột biến gene phổ biến trên cả quần thể loài này, liên quan đến việc kiểm soát tín hiệu đau nào và cường độ bao nhiêu được truyền đến tủy sống và não. Khoảng 0.4% người tham gia cơ sở dữ liệu sinh học gồm nửa triệu công dân Anh (UK Biobank) được ghi nhận có các triệu chứng đau mang một đột biến thừa hưởng từ người Neanderthal cổ đại. Những người này dường như được ghi nhận về đau nhiều hơn khoảng 7% so với người khác.

Viviane Slon, một nhà cổ sinh vật học tại Đại học Tel Aviv ở Israel, người đã làm tiến sĩ dưới sự hướng dẫn của Pääbo, cho biết người thầy của mình có một khả năng phi thường là nhìn thấy bức tranh lớn hơn trong khi vẫn tập trung vào các chi tiết. Khi Slon đang nghiên cứu những di cốt – về sau được công bố chính là con lai thế hệ đầu tiên giữa Denisovan và Neanderthal - trình tự của DNA ty thể được thừa hưởng từ mẹ khớp với trình tự của người Neanderthal. Tuy nhiên, khi công bố những kết quả đó, Pääbo đã đề nghị Slon chưa xác quyết cho đến khi họ xác định được trình tự DNA được thừa hưởng từ cả cha và mẹ.

Ảnh hưởng của Pääbo đối với công việc nghiên cứu DNA cổ đại lớn tới mức khó có thể hình dung được lĩnh vực này sẽ ở đâu nếu không có ông. Nhiều nhà khoa học đã gọi ông là “cha đỡ đầu” của lĩnh vực này.

Nguồn: Nature