Hiểu biết mới về tiến hóa của con người từ dự án Zoonomia

Đầu những năm 2000, hệ gene hoàn chỉnh của chuột nhắt, người, chuột cống và tinh tinh được công bố. Chúng mở ra cơ hội so sánh các hệ gene với nhau để các nhà di truyền học hiểu thêm về quá trình tiến hóa của các loài có vú.

Hơn 20 năm sau, lĩnh vực này đã tiến xa hơn nữa, khi giờ đây các nhà nghiên cứu đã thu thập và so sánh hệ gene của 240 loài có vú. Từ bộ sưu tập hệ gene lớn nhất này, các nhà khoa học đã hiểu thêm vì sao một số loài có khứu giác đặc biệt tốt, vì sao có những loài ngủ đông, và vì sao một số lại phát triển bộ não lớn. Những kết quả này cùng một số kết quả khác từ dự án Zoonomia đã được công bố trong chuỗi 11 bài trên tạp chí Science mới đây.

Dự án Zoonomia có sự tham gia của hơn 150 nhà khoa học và 30 nhóm nghiên cứu từ khắp nơi trên thế giới. Họ công bố 240 hệ gene này lần đầu vào năm 2020. Từ đây, các nhà nghiên cứu đã tìm hiểu những điểm tương đồng giữa các hệ gene và đưa ra giả thuyết rằng nếu tồn tại những đoạn gene giống nhau giữa các loài có nguồn gốc cách nhau hàng chục triệu năm, thì những đoạn gene đó hẳn phải có chức năng quan trọng với những loài ấy.

Một trong các nhóm nghiên cứu đã sử dụng ý tưởng này để ước tính được rằng ít nhất 10,7% hệ gene người giống hệt với hệ gene của hầu hết các loài được nghiên cứu. Phần lớn những đoạn gene “được bảo tồn” này là các gene điều hòa, chúng điều chỉnh thời điểm và mức độ phiên mã và cuối cùng là được dịch mã thành protein. Chức năng của gần một nửa số gene được bảo tồn đó chưa từng được biết đến trước đây.

Các phân tích khác tập trung vào sự khác biệt giữa những hệ gene, cho thấy một số tính trạng như khứu giác đã tiến hóa ra sao, đồng thời còn giúp các nhà nghiên cứu tìm những gene góp phần gây bệnh. Các nghiên cứu phân tích di truyền liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) trước đây đã so sánh hàng nghìn hệ gene người để xác định những biến thể liên quan đến bệnh tật. Song việc tìm ra đúng những gene gây bệnh chứ không chỉ liên quan lại không hề đơn giản, nhất là với những bệnh có hàng triệu gene liên quan. Theo các nhà nghiên cứu, việc xem xét những gene đó đã tiến hóa như nào trong mọi loài có vú có thể giúp thu hẹp phạm vi tìm kiếm “hàng chục lần”.

Với dữ liệu từ Zoonomia, các nhà nghiên cứu cũng dựng được một cây phát sinh loài, có thể ước tính thời điểm từng loài có vú tách khỏi tổ tiên. Phân tích này ủng hộ giả thuyết động vật có vú bắt đầu tiến hóa phân kỳ trước khi Trái đất bị thiên thạch va chạm, khiến khủng long tuyệt chủng cách đây khoảng 65 triệu năm, nhưng sau đó quá trình này đã diễn ra nhanh hơn rất nhiều.

Zoonomia chỉ là một trong số hàng chục dự án giải trình tự hệ gene động vật. Một dự án lớn khác là Dự án Hệ gene Động vật có xương sống (VGP) có kế hoạch giải trình tự hệ gene của gần như toàn bộ 71.000 loài động vật có xương sống hiện đang tồn tại, bao gồm các loài có vú, bò sát, cá, chim và lưỡng cư. Tuy các dự án này độc lập với nhau, song có nhiều nhà nghiên cứu tham gia cả hai.

Có được trình tự hệ gene của nhiều loài có vú như thế này là một kỳ công, song cho đến nay kho dữ liệu của Zoonomia vẫn thiên về những loài có kích cỡ lớn và không sống ở khu vực nhiệt đới. Việc giải trình tự các loài đa dạng hơn sẽ cho phép các nhà nghiên cứu kết luận chắc chắn hơn về sự tiến hóa của nhóm động vật này.

Dự án Zoonomia chỉ là bước khởi đầu để tìm hiểu sâu về các hệ gene. Dữ liệu được công bố trên trang web của dự án, và các nhà nghiên cứu hi vọng nhiều người sẽ sử dụng những chúng để phát hiện thêm nhiều điều hơn nữa.

Thông tin về dự án Zoonomia được đăng trên tạp chí Nature.