Những đoạn gene bị biến mất có thể là thứ tạo nên con người

Nhóm nghiên cứu, gồm các nhà khoa học tại Đại học Yale và Viện Broad của MIT và Đại học Harvard, cho rằng, đối với sự hình thành nhân loại, những thứ mà bộ gene người thiếu so với bộ gene các loài linh trưởng khác quan trọng không kém gì những thứ được thêm vào.

Cuộc cách mạng trong việc thu thập dữ liệu từ bộ gene của nhiều loài đã giúp các nhà khoa học tìm ra nhiều gene được thêm vào trong bộ gene người, ví dụ như một gene quan trọng giúp con người phát triển khả năng nói. Tuy nhiên, những đoạn gene bị mất đi lại không được chú ý nhiều.

Trong nghiên cứu mới, các nhà khoa học đã tìm hiểu kĩ hơn về DNA của linh trưởng và chỉ ra rằng khoảng 10.000 đoạn thông tin di truyền mất đi trong suốt quá trình tiến hóa là thứ phân biệt con người với tinh tinh, loài linh trưởng có họ hàng gần nhất với loài người. Hầu hết những đoạn bị mất này chỉ dài khoảng vài cặp bazơ. Tuy vậy, một số đoạn “bị xóa” lại liên quan chặt chẽ với những gene có chức năng về thần kinh và nhận thức. Trong đó có một gene liên quan đến sự hình thành tế bào trong quá trình phát triển não.

Nhóm nghiên cứu thấy toàn bộ 10.000 đoạn DNA này đều tồn tại trong bộ gene của các loài có vú khác. Những đoạn DNA bị mất đi ở loài người cho thấy tầm quan trọng về mặt tiến hóa, và việc không có chúng có thể đem lại lợi thế nào đó về mặt sinh học.

Thường thì chúng ta cho rằng chức năng sinh học mới đòi hỏi phải có những đoạn DNA mới, nhưng nghiên cứu này cho thấy việc xóa mã di truyền có thể đem lại hệ quả to lớn đối với những đặc điểm khiến chúng ta trở thành một loài độc nhất vô nhị.

Theo nghiên cứu, một số trình tự di truyền có trong bộ gene của hầu hết các loài có vú, từ chuột cho đến cá voi, lại biến mất ở người. Nhưng thay vì làm rối loạn chức năng sinh học của con người, những đoạn gene bị mất lại tạo ra những mã hóa di truyền mới, chúng loại bỏ những yếu tố thông thường làm tắt các gene.

Mỗi tế bào chỉ biểu hiện, hay nói cách khác là bật lên, một phần các gene của nó tại bất kỳ thời điểm nào. Các gene còn lại bị ức chế, hay bị tắt đi. Quá trình bật và tắt gene được gọi là điều hòa biểu hiện gene. Đây là một phần quan trọng trong sự phát triển bình thường.

Việc một số đoạn gene biến mất có tác động giống với việc xóa đi chữ “không” trong cụm “không biểu hiện” để tạo ra từ mới là “biểu hiện” - theo PGS Steven Reilly, phó giáo sư di truyền học tài Học viện Y tế thuộc Đại học Yale, tác giả chính của nghiên cứu. Điều này làm thay đổi ý nghĩa của các hướng dẫn về việc tạo ra con người như thế nào, giúp giải thích sự xuất hiện của bộ não lớn và nhận thức phức tạp ở con người.

Đây là một trong những nghiên cứu được công bố từ dự án Zoonomia - dự án hợp tác quốc tế nhằm tìm hiểu và phân loại sự đa dạng trong bộ gene các loài có vú, thông qua việc so sánh trình tự DNA của 240 loài có vú đang tồn tại.

Nghiên cứu sử dụng công nghệ MPRA (Massively Parallel Reporter Assays), có thể đồng thời rà soát và đo lường chức năng của hàng nghìn thay đổi di truyền giữa các loài. Công cụ này giúp các nhà khoa học phát hiện những phân tử nhỏ có chức năng cơ bản trong việc khiến chúng ta trở thành một loài khác biệt.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science.