Em bé Opal Sandy có thể nghe được gần như bình thường sau cuộc phẫu thuật chỉ kéo dài 16 phút – sự kiện này đánh dấu một kỷ nguyên mới trong việc điều trị bệnh điếc.

Opal, 18 tháng tuổi, mắc bệnh thần kinh thính giác bẩm sinh nên không nghe được. Căn bệnh này làm gián đoạn các xung thần kinh truyền từ tai trong tới bộ não và có thể xuất hiện do lỗi gene OTOF. Đây là gene tạo ra protein otoferlin cho phép các tế bào trong tai liên lạc với dây thần kinh thính giác. Để khắc phục lỗi gene, công ty công nghệ sinh học Regeneron đã có một liệu pháp điều trị mới.

Sau khi được truyền một bản sao gene chức năng trong một cuộc phẫu thuật chỉ kéo dài 16 phút, Opal đã có thể nghe được gần như bình thường và vui vẻ chơi trống đồ chơi.

Liệu pháp gene này có tên DB-OTO và dành riêng cho trẻ có đột biến OTOF. Một loại virus vô hại được sử dụng để mang gene chức năng vào cơ thể bệnh nhân.

Opal được điều trị tại bệnh viện Addenbrooke, nơi tiến hành thử nghiệm Chord. Thử nghiệm này bắt đầu vào tháng 5/2023, nhằm chứng minh liệu pháp gene có thể đem lại khả năng nghe cho trẻ em bẩm sinh mắc bệnh thần kinh thính giác hay không.

Thử nghiệm này sẽ chọn thêm trẻ khiếm thính từ Anh, Tây Ban Nha và Mỹ để tham gia và tất cả sẽ được theo dõi trong năm năm.

Giáo sư Manohar Bance, bác sĩ phẫu thuật và nghiên cứu viên chính của thử nghiệm, cho biết kết quả ban đầu “tốt hơn những gì tôi hy vọng hoặc mong đợi”.

Cô bé Opal Sandy khiếm thính bẩm sinh vì một căn bệnh di truyền hiếm gặp giờ đây đã có thể nghe được mà không cần trợ giúp. Nguồn: Andrew Matthews
Cô bé Opal Sandy khiếm thính bẩm sinh vì một căn bệnh di truyền hiếm gặp giờ đây đã có thể nghe được mà không cần trợ giúp. Nguồn: Andrew Matthews

“Chúng tôi có được kết quả ngoạn mục [từ Opal] – rất gần với việc phục hồi khả năng nghe bình thường. Vì thế chúng tôi rất hy vọng rằng đây sẽ là cách chữa trị tiềm năng”.

Đứa trẻ thứ hai gần đây cũng được điều trị liệu pháp gene tại đâyvới các kết quả tích cực.

Thử nghiệm Chord tổng thể gồm ba phần, ba trẻ khiếm thính, trong đó có Opal, chỉ được điều trị bằng liệu pháp gene liều thấp ở một tai.

Một nhóm gồm ba trẻ khác sẽ được nhận liều cao hơn ở một bên tai. Sau đó, nếu kết quả an toàn thì sẽ có thêm nhiều trẻ được truyền một liều vào cả hai bên tai cùng lúc. Tổng cộng, 18 trẻ trên thế giới sẽ được chọn cho thử nghiệm.

Opal là bệnh nhân đầu tiên trên toàn cầu được chữa bằng cách này và “là bệnh nhi nhỏ tuổi nhất trên toàn cầu được điều trị cho tới nay theo như chúng tôi được biết”, ông Bance cho biết.


Nguồn: