Năm 2010, các nhà di truyền học Đan Mạch đã tái tạo lại bộ gene hoàn chỉnh đầu tiên của người cổ đại sau khi tách chiết các đoạn DNA từ những sợi tóc 4.000 năm tuổi ở Greenland được lưu giữ tại Bảo tàng Copenhagen trong nhiều thập kỷ.
Kết quả này là thành tựu sau nhiều năm làm việc của các nhà nghiên cứu trên khắp thế giới, bắt đầu từ những nỗ lực thất bại nhằm thu thập vật liệu di truyền của các xác ướp Ai Cập vào những năm 1980. Cách đây một thập kỷ, số lượng bộ gene của người cổ đại vẫn có thể đếm trên đầu ngón tay. Nhưng chỉ trong năm năm qua, con số này đã tăng lên theo cấp số nhân. Tính đến tháng 4/2023, các nhà khoa học đã công bố bộ gene người cổ đại thứ 10.000, và hàng nghìn bộ gene khác sắp được công bố trong thời gian tới.
Sự phát triển đáng kể trong nghiên cứu về DNA cổ đại – trọng tâm của một ngành khoa học hoàn toàn mới gọi là paleogenomics – có thể là sự kiện quan trọng nhất trong lĩnh vực khảo cổ kể từ khi con người tìm ra phương pháp xác định niên đại bằng carbon phóng xạ vào thập niên 1950.
Hoàn thiện quy trìnhĐể khôi phục DNA trong những mẫu vật cổ xưa, các nhà nghiên cứu tách một mảnh xương, răng hoặc tóc nhỏ trên một bộ xương bằng cách sử dụng máy khoan của nha sĩ hoặc dụng cụ tương tự và tách chiết các đoạn DNA từ chúng. Họ nhân bản các đoạn DNA nhiều lần, sau đó dùng máy tính ghép và lắp ráp các chuỗi DNA lại với nhau để tái tạo bộ gene hoàn chỉnh.
Quy trình này đã mất hàng thập kỷ để hoàn thiện. Những nỗ lực đầu tiên nhằm thu thập DNA từ các xương cổ đại vào thập niên 1980 đã gặp nhiều vấn đề, trong đó vấn đề lớn nhất là nhiễm “tạp chất”. Mọi sinh vật sống đều có DNA, và các nghiên cứu thời kỳ đầu đã gặp nhiều khó khăn trong việc tách vật liệu di truyền cổ xưa ra khỏi DNA hiện đại. Mẫu vật có thể bị nhiễm bẩn bởi bất kỳ thứ gì, từ vi khuẩn trong đất cho đến gàu rơi từ trên đầu của kỹ thuật viên phòng thí nghiệm.
Các nhà khoa học đã phát triển những cách hiệu quả để loại bỏ tạp chất và chứng minh DNA họ đang nghiên cứu thật sự thuộc về các mẫu vật cổ đại. Ngày nay, các mẫu DNA cổ đại được thu thập trong điều kiện kiểm soát chặt chẽ, trong các phòng sạch chiếu tia cực tím có khả năng tiêu diệt vi khuẩn và DNA của chúng. Các nhà khoa học so sánh kết quả thu được với cơ sở dữ liệu DNA từ các loài hiện đại hoặc những mẫu cổ xưa khác để sắp xếp và phân loại vật liệu di truyền chính xác hơn.
Ban đầu, quá trình khôi phục DNA cổ đại vô cùng đắt đỏ, nhiều hơn mức mà hầu hết các nhà khảo cổ và cổ sinh vật học có thể chi trả. Nhưng khi chi phí giảm xuống và số lượng mẫu tăng lên, phương pháp này đã trở thành một công cụ mạnh mẽ để tìm hiểu về quá khứ.
DNA cổ đại tiết lộ điều gì?Bằng cách so sánh DNA của những người được chôn cất trong các khoảng thời gian khác nhau nhưng cùng một khu vực địa lý, giới khoa học có thể hiểu rõ hơn về những cuộc di cư cổ xưa của con người và cách thức các xã hội vận hành trong quá khứ xa xôi. Ví dụ, dân số châu Âu đã thay đổi trong nhiều thiên niên kỷ, với các nhóm người khác nhau xâm nhập vào lục địa, trộn lẫn và hòa nhập nhiều lần kể từ khi người hiện đại đầu tiên đến đây vào khoảng 50.000 năm trước. DNA cổ xưa cũng giúp chỉ ra thời điểm những người đầu tiên đến châu Mỹ và liên kết họ với các nhóm dân cư tổ tiên ở châu Á.
Một số khám phá thậm chí còn lâu đời hơn nữa. Ví dụ, sau khi so sánh DNA của người Neanderthal với DNA của người hiện đại, Pääbo và cộng sự phát hiện người châu Âu và người châu Á hiện đại thừa hưởng 5% gene từ người Neanderthal. Điều này gợi ý rằng tổ tiên của chúng ta đã gặp gỡ và giao phối với người Neanderthal vào một thời điểm nào đó trong quá khứ.
DNA cổ đại thậm chí có thể tiết lộ sự tồn tại của loài người hoàn toàn mới.Năm 2008, các nhà khảo cổ đã tìm thấy một mảnh xương đốt ngón tay trong một hang động ở phía Tây Siberia.Họ ước tính nó đã hơn 50.000 năm tuổi, nhưng mảnh vỡ quá nhỏ để cung cấp thêm nhiều thông tin nếu sử dụng các phương pháp khảo cổ học truyền thống. Nhờ vào điều kiện mát mẻ trong hang động ở Siberia, các nhà nghiên cứu có thể tách chiết DNA từ xương để mang đi phân tích. Họ phát hiện DNA không thuộc về người Neanderthal hay người hiện đại, mà là một chủng người mới chưa từng được biết đến trước đây – người Denisovan.
DNA của con người chỉ là phần nổi của tảng băng chìm. Các kỹ thuật tương tự dùng để nghiên cứu về người cổ đại cũng cho phép các nhà khoa học giải trình tự DNA của các loài đã tuyệt chủng. Gene của voi ma mút lông xoăn, gấu hang động và chim dodo đã mang đến những cái nhìn thoáng qua về đặc điểm sinh học của chúng trong quá khứ xa xôi.
Trong khi đó, DNA của vi khuẩn có niên đại hàng thiên niên kỷ giúp chúng ta theo dõi nguồn gốc và sự tiến hóa của các bệnh như lao vàvi khuẩn gây bệnh dịch hạch yersinia pestis. Ngoài ra, các nhà khoa học đã phân lập và xác định vi khuẩn mắc kẹt trên mảng bám răng của các bộ xương người cổ đại để tìm hiểu người xưa từng ăn gì, họ mắc bệnh gì, và hệ vi sinh vật của họ khác với chúng ta như thế nào.
Thành tựu mới nhất trong lĩnh vực này là khả năng trích xuất DNA từ mẫu đất. Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature vào tháng 12/2022, các nhà khoa học tại Đại học Copenhagen (Đan Mạch) đã phân tích các mẫu trầm tích trên đảo Greenland. Họ phát hiện DNA của voi ma mút, tuần lộc và ngỗng – những sinh vật đã sống trên đảo cách đây hơn hai triệu năm. Từ đó, họ có thể mô tả lại môi trường sống của các loài động vật và cảnh quan của hòn đảo trước khi nó bị băng bao phủ.
Hiện nay, các nghiên cứu về người cổ đại chỉ tập trung tạichâu Âu và Nga, nơi chiếm tới 2/3 số mẫu nghiên cứu. Một phần là do những khu vực này có điều kiện thời tiết mát mẻ nên bảo quản khá tốt DNA. Khi kỹ thuật phân tích DNA ngày càng tốt hơn, các nhà khoa học cũng chuyển sang lấy mẫu ở các địa điểm khác ở châu Phi và châu Á để tìm hiểu sâu hơn về nguồn gốc và lịch sử loài người.
Kỹ thuật phân tích DNA cổ đại cũng đặt ra những câu hỏi liên quan đến vấn về đạo đức. Trong khi những người còn sống có thể tình nguyện cung cấp một chiếc tăm bông lau bên trong má, hoặc mẫu máu có chứa DNA của họ, thì việc phân tích gene của người chết cần sử dụng đến bột xương hoặc răng.Quá trình phân tích hài cốt con người mang tính “phá hủy”, vì vậy vi phạm niềm tin tôn giáo của một số nhóm người.Nó cũng phá hủy một phần của bộ xương cổ xưa, nguồn tài nguyên không thể tái tạo. Việc lấy mẫu và công bố gene của những người đã chết từ lâu cần phải có sự cho phép của con cháu họ trước khi bắt đầu nghiên cứu.