10 thành tựu khoa học đột phá năm 2018

Đứng đầu bảng xếp hạng là công nghệ phân tích hoạt động gene của từng tế bào theo thời gian. Nó giúp các nhà sinh học tìm hiểu cách thức một tế bào đơn lẻ phát triển thành các mô và cơ quan phức tạp của một con vật trưởng thành. Công nghệ này bao gồm ba kỹ thuật cho phép xác định gene nào được “bật” và “tắt” trong thời kỳ phôi thai đang phát triển. Các nhà khoa học sẽ phân lập hàng nghìn tế bào nguyên vẹn ra khỏi sinh vật sống, giải trình tự RNA của mỗi tế bào, sau đó sử dụng máy tính để xây dựng lại mối quan hệ của chúng trong không gian và thời gian. “Chỉ riêng năm 2018, các nhà nghiên cứu đã mô tả chi tiết làm thế nào một con giun dẹp, một con cá, một con ếch và nhiều sinh vật khác bắt đầu tạo ra những cơ quan và bộ phận phụ. Các nhóm nghiên cứu trên khắp thế giới cũng đang áp dụng công nghệ nói trên để tìm hiểu quá trình phân hóa tế bào ở người, sự tái tạo của mô và những thay đổi của các tế bào khi xảy ra bệnh, ví dụ như ung thư và tiểu đường”, Elizabeth Pennisi, biên tập viên của tạp chí Science, cho biết. Thêm vào đó, một số nhà khoa học đã khai thác kỹ thuật chỉnh sửa gene CRISPR để đánh dấu các tế bào của phôi thai thời kỳ đầu nhằm theo dõi sự biến đổi của chúng thành những dòng tế bào khác nhau trong quá trình phát triển.

Trong bài báo đăng trên tạp chí Science vào ngày 12/7, một nhóm nghiên cứu quốc tế đã phát hiện nguồn gốc của hạt neutrino mang năng lượng cao trong vũ trụ. Đó là chuẩn tinh TXS 0506+056 nằm cách Trái đất 4 tỷ năm ánh sáng, gần chòm sao Orion. Chuẩn tinh TXS 0506+056 về bản chất là một thiên hà hình elip khổng lồ với một hố đen siêu lớn quay rất nhanh ở trung tâm. Dòng hạt neutrino do hố đen sinh ra hướng thẳng về phía Trái đất. Sự việc bắt đầu khi máy dò hạt neutrino lớn nhất thế giới (IceCube) nằm sâu bên dưới lớp băng ở Nam Cực phát hiện một hạt neutrino có nguồn gốc bên ngoài dải Ngân hà. Dựa theo hướng di chuyển của hạt neutrino, Kính viễn vọng không gian tia gamma Fermi của Cơ quan Hàng không Vũ trụ Mỹ (NASA) sau đó đã xác định nó đến từ chuẩn tinh TXS 0506+056. Trong lĩnh vực vật lý, neutrino được biết đến là các “hạt ma” do khả năng di chuyển qua vật thể rắn một cách dễ dàng. Neutrino tương tác yếu với vật chất, có thể di chuyển hàng tỷ năm ánh sáng xuyên qua vũ trụ. Chúng bay qua những ngôi sao, hành tinh và toàn bộ thiên hà mà không bị ảnh hưởng nên việc phát hiện chúng rất khó khăn.

Vào tháng 10, hai nhóm nghiên cứu đồng thời công bố các bài báo tiết lộ một phương pháp mới có thể xác định cấu trúc phân tử của hợp chất hữu cơ nhỏ chỉ trong vài phút, thay vì vài ngày hoặc vài tuần như phương pháp truyền thống. Suốt nhiều thập kỷ qua, tiêu chuẩn vàng cho việc “lập bản đồ” phân tử là kỹ thuật tinh thể học tia X, trong đó liên quan đến việc bắn chùm tia X vào một tinh thể chứa hàng triệu bản sao của một phân tử. Sau đó, các nhà nghiên cứu theo dõi cách thức tia X bật ra khỏi tinh thể để nhận dạng các nguyên tử riêng lẻ, cũng như xác định vị trí của chúng trong phân tử. Tuy nhiên, kỹ thuật tinh thể học tia X đòi hỏi phải nuôi tinh thể lớn đến kích thước bằng một hạt cát và điều này rất khó thực hiện đối với một số chất. Phương pháp mới được xây dựng dựa trên một kỹ thuật gọi là nhiễu xạ electron. Các nhà khoa học bắn chùm electron vào một tinh thể 3D nhỏ trên bàn xoay và theo dõi sự thay đổi hình ảnh nhiễu xạ theo từng vòng quay nhẹ. Kỹ thuật này giúp xác định cấu trúc phân tử nhờ vào hình ảnh nhiễu xạ. Nó hoạt động hiệu quả ngay cả đối với những tinh thể siêu nhỏ, chỉ bằng một phần tỷ kích thước cần thiết cho các nghiên cứu X-quang.

Cách đây khoảng 13.000 năm, một tiểu hành tinh đâm sầm vào phía tây bắc Greenland ngay lập tức làm bốc hơi đá và tạo ra sóng xung kích trên khu vực Bắc Cực. Vết sẹo mà nó để lại là hố va chạm Hiawatha rộng 31 km, đủ lớn để chứa thủ đô Washington, D.C của Mỹ. Đây là một trong 25 miệng hố thiên thạch lớn nhất trên Trái đất. Các nhà khoa học tại Đại học Copenhagen (Đan Mạch) báo cáo khám phá đáng kinh ngạc này vào tháng 11, sau khi radar trên máy bay phát hiện miệng hố nằm ẩn mình bên dưới lớp băng dày hàng km. Tác động của thiên thạch đã ảnh hưởng mạnh mẽ đến khí hậu toàn cầu. Nước băng tan từ vụ va chạm chảy vào phía bắc Đại Tây Dương khiến nhiệt độ giảm mạnh bằng cách ngăn chặn một dòng hải lưu mang đến sự ấm áp cho khu vực tây bắc châu Âu. Nhóm nghiên cứu đã liên hệ vụ va chạm với Younger Dryas – sự kiện nhiệt độ toàn cầu giảm mạnh trong hàng nghìn năm, ngay sau khi kỷ băng hà cuối cùng sắp kết thúc. “Vụ va chạm đã quét sạch sự sống trong bán kính 100 km và có thể là tác nhân chính khiến nhiệt độ ở Bắc bán cầu giảm xuống mức băng giá khoảng 12.900 - 11.700 năm trước”, Kurt Kjaer, trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết.

Quấy rối tình dục trong khoa học thường không được báo cáo và phần lớn bị bỏ qua cho đến thời gian gần đây. Năm 2018, vấn đề này đã có nhiều dấu hiệu thay đổi tích cực. Vào tháng 6, Viện Hàn lâm Khoa học, Kỹ thuật và Y học Quốc gia Mỹ công bố một báo cáo mang tính bước ngoặt về thực trạng quấy rối tình dục phụ nữ trong lĩnh vực khoa học, kỹ thuật và y học. Dựa trên dữ liệu gần đây của hệ thống hai trường đại học lớn, báo cáo kết luận hơn 50% nữ giảng viên và nhân viên, khoảng 20 – 50 % sinh viên [tùy thuộc lĩnh vực] phải chịu đựng sự quấy rối tình dục. Một số tổ chức đã bắt tay vào hành động, sa thải ngay cả những nhà khoa học nổi tiếng có hành vi sai trái. Vào tháng 9, Hiệp hội vì Sự tiến bộ Khoa học Mỹ (AAAS) – tổ chức xuất bản tạp chí Science – đã thông qua một chính sách, theo đó các thành viên của AAAS được chứng minh là kẻ quấy rối tình dục sẽ bị đuổi việc ngay lập tức. Năm 2018 cũng đánh dấu việc BethAnn McLaughlin, nhà thần kinh học tại Đại học Vanderbilt ở Nashville (Mỹ), thành lập nhóm vận động #metooSTEM nhằm khuyến khích các nạn nhân bị quấy rối tình dục cất lên tiếng nói.

Các nhà khoa học tìm thấy mảnh xương của một thiếu nữ thời tiền sử có mẹ là người Neanderthal và cha là người Denisovan trong một hang động trên dãy núi Altai, Siberia. Đây là lần đầu tiên con lai giữa hai chủng người này được phát hiện sau quá trình kiểm tra DNA của mảnh xương có niên đại cách đây 90.000 năm. Kết quả nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature vào tháng 8/2018. Cả hai chủng người Neanderthel và Denisovan đều biến mất khoảng 40.000 năm trước đây. Người Neanderthal sống ở châu Âu và châu Á. Trong khi đó, hóa thạch của người Denisovan chỉ được biết đến từ hang động nơi mảnh xương được tìm thấy. Do đó, diện mạo và hành vi của họ vẫn còn là điều bí ẩn. “Những nghiên cứu trước đây đã dự đoán người Neanderthal và Denisovan có con với nhau. Nhưng tôi chưa bao giờ nghĩ chúng tôi sẽ may mắn tìm được một con lai thực sự giữa hai chủng người này”, Viviane Slon, thành viên của nhóm nghiên cứu, cho biết.

Vào tháng 4, cảnh sát Mỹ tuyên bố bắt giữ một tên tội phạm nguy hiểm có biệt danh là Golden State, người đã gây ra hàng loạt vụ hãm hiếp và giết người ở California trong thập niên 1970 và 1980. Manh mối duy nhất cảnh sát có được là mẫu DNA của hung thủ để lại tại hiện trường vụ án cách đây hơn 30 năm, tuy nhiên nó không trùng khớp với bất kỳ ai trong kho lưu trữ dữ liệu DNA tội phạm quốc gia. Nhân viên điều tra Paul Holes đăng tải thông tin di truyền của hung thủ lên trang web GEDmatch – một cơ sở dữ liệu DNA phả hệ công khai. Holes nhanh chóng phát hiện một số họ hàng xa của thủ phạm dựa trên cây phả hệ. Tiếp đó, đội điều tra truy tìm kẻ tình nghi bằng cách lục lại kho dữ liệu cư dân của California để loại trừ dần. Sau 4 tháng, họ tìm ra hung thủ là Joseph James DeAngelo 73 tuổi. Kết quả xét nghiệm DNA của DeAngelo trùng khớp với mẫu DNA của hung thủ. Kể từ đó, các cơ quan thực thi pháp luật đã sử dụng phương pháp tương tự để phá 20 vụ án khác, đồng thời mở ra một lĩnh vực mới gọi là phả hệ pháp y.

Vào tháng 8, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) lần đầu tiên phê chuẩn liệu pháp điều trị dựa trên sự can thiệp RNA (RNAi) – một kỹ thuật dùng để điều chỉnh biểu hiện của các gene liên quan đến bệnh tật. Cụ thể, loại thuốc mang tên Patisiran được Mỹ thông qua có thể “tắt” gene gây ra bệnh thoái hóa tinh bột di truyền, một căn bệnh hiếm gặp. Khi mắc bệnh này, các dạng biến đổi của protein transthyretin tích lũy trong cơ thể bệnh nhân làm suy yếu chức năng tim và hệ thần kinh. Thuốc Patisiran là sản phẩm của công ty Alnylam có trụ sở tại Cambridge, Massachusetts (Mỹ). Các nhà khoa học lần đầu tiên phát hiện kỹ thuật RNAi từ 20 năm trước, làm dấy lên hy vọng về một cách tiếp cận mới mang tính cách mạng để chế tạo thuốc. “Việc FDA phê chuẩn thuốc Patisiran đồng nghĩa với việc sách giáo khoa dược học cần được viết lại. Chúng tôi đã khơi mào một nhóm dược lý mới. Nhiều loại thuốc tương tự sẽ được sản xuất trong những năm tới”, Ricardo Titze-de-Almeida, nhà nghiên cứu RNAi tại Đại học Brasilia, cho biết.

Một bài báo được công bố trên tạp chí Science vào ngày 21/9 đã xác nhận Dickinsonia – sinh vật biển trông giống một giọt nước kỳ lạ – là động vật sớm nhất trong hồ sơ địa chất mà con người biết đến. Dickinsonia là thành viên của khu hệ sinh vật Ediacara, một nhóm sinh vật nguyên thủy có hoa văn giống như lá cây dương xỉ. Nhóm sinh vật này xuất hiện phổ biến trong kỷ Ediacara, kéo dài từ 635 đến 542 triệu năm trước. Jochen Brocks, nhà nghiên cứu tại Đại học Quốc gia Australia, và cộng sự tên là Ilya Bobrovskiy đã đến khu vực ven biển của Biển Trắng (phía tây bắc nước Nga) để săn tìm các hóa thạch có niên đại trong kỷ Ediacara. Thay vì tập trung vào đặc điểm cấu trúc của hóa thạch, nhóm nghiên cứu tìm cách tách chiết những phân tử được lưu giữ trong chúng. Kết quả, họ đã phát hiện phân tử chất béo – cụ thể là một loại cholesterol chỉ có ở động vật – trong hóa thạch của Dickinsonia. Điều này cho thấy, Dickinsonia chính xác là một loài động vật, chấm dứt những tranh cãi trước đây của các nhà khoa học về việc kỷ Ediacara xuất hiện động vật hay chưa.

Hàng chục nghìn protein và các phân tử khác trong tế bào chất [chất lỏng đậm đặc bao quanh nhân tế bào] tham gia tích cực vào hoạt động trao đổi chất của cơ thể, từ việc phân hủy các chất dinh dưỡng để tạo ra năng lượng cho đến tái chế chất thải. Kể từ năm 2009, các nhà khoa học phát hiện ra rằng nhiều protein kết tụ lại với nhau thành những giọt riêng biệt, đặc biệt là khi tế bào đang phản ứng lại với tình trạng căng thẳng. Sự phân tách pha lỏng – lỏng này, tương tự như sự tách lớp của dầu và giấm trong món salad trộn, đang là một trong những chủ đề hot nhất trong lĩnh vực sinh học tế bào. Nó thúc đẩy các phản ứng sinh hóa quan trọng và dường như là một nguyên tắc tổ chức cơ bản của tế bào. Ba bài báo đăng trên tạp chí Science năm 2018 chỉ ra rằng, các giọt protein lỏng cũng tham gia vào quá trình chuyển mã di truyền từ DNA sang RNA – bước đầu tiên trong việc tạo ra protein mới.