Giải trình tự gene người Việt cần hợp tác giữa viện trường và doanh nghiệp

Những vấn đề đó đã phần nào được thảo luận trong hội thảo “Sự kết hợp của giải mã gene và trí tuệ nhân tạo: Một cách tiếp cận mới trong chăm sóc sức khỏe” do Bộ KH&CN tổ chức ngày 28/5/2019 với sự tham gia của các chuyên gia quốc tế và hơn 100 nhà khoa học thuộc trường Đại học Y Hà Nội, Học viện Quân y, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam, Viện Huyết học truyền máu Trung ương… cùng các chuyên gia quốc tế.

Với những thành quả ban đầu từ những dự án giải mã hệ gene người cũng như sự cập nhật nhanh chóng của các máy giải trình tự hệ gene thế hệ mới, lĩnh vực nghiên cứu di truyền đã có nhiều bước phát triển vượt bậc, đưa việc chăm sóc sức khỏe và điều trị sức khỏe sang một bước ngoặt mới, y học chính xác (precision medicine). Nhấn mạnh đến điều này tại hội thảo, GS. Roy Perlis - Giám đốc Trung tâm Xuất sắc về Khoa học Di truyền, trường Y (ĐH Harvard) cho biết: “Khác với mô hình truyền thống ‘một gene, một bệnh’ trước kia (mỗi biến dị di truyền hiếm gặp sẽ gây ra một loại bệnh), thực tế cấu trúc gene liên quan đến những căn bệnh nguy hiểm phổ biến như ung thư vú, tiểu đường loại II, tâm thần phân liệt,… rất phức tạp và do nhiều vùng gene khác nhau quy định”. Ông lý giải, chẳng hạn, có tới 44 vùng gene khác nhau liên quan đến rối loạn trầm cảm nhưng mỗi biến dị chỉ tạo nên một ảnh hưởng nhỏ. Trong trường hợp này, câu hỏi đặt ra là làm thế nào để tìm được tất cả những biến dị này, từ đó sẽ có cách dự đoán hoặc điều trị phù hợp.

Để trả lời câu hỏi trên cũng như nhiều câu hỏi khác liên quan đến bệnh tật, ngày nay các chuyên gia và các bác sỹ có thể tra cứu nhiều dữ liệu gene người, vốn đã được các tổ chức trên thế giới giải mã và lưu trữ trong các ngân hàng gene như Biobank (Anh), Mycode (Mỹ)… Dựa trên kiểu hình bệnh, họ có thể dò tìm các biến thể gây bệnh trong số các dữ liệu này, góp phần xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Tiện lợi và nhanh chóng là thế nhưng có một nhược điểm đang tồn tại là dữ liệu trong các ngân hàng gene này lại không đa dạng về chủng tộc. GS. Roy Perlis cho biết, những dữ liệu có sẵn tại các ngân hàng gene trên thế giới đa số tập trung vào người gốc Bắc Âu, do đó, những khám phá trong nghiên cứu và y học từ ngân hàng gene này rất có lợi cho người Bắc Âu nhưng lại không chính xác cho những người thuộc chủng tộc khác. “Nhiều rủi ro bệnh từ những biến dị phát sinh ở các chủng tộc khác vẫn chưa được khám phá”. Hiện tại, nhu cầu giải mã gene của các chủng tộc khác là rất lớn, và theo nhận định của ông, “đây là xu hướng quan trọng với cả khoa học và thương mại”.

Đồng tình với ý kiến trên, ông David Strohm, đối tác tại Grey Partners, một trong những quỹ đầu tư mạo hiểm lâu đời nhất trên thế giới, thành lập từ năm 1965, cho biết, trong cơ sở dữ liệu và mô hình di truyền toàn cầu, Việt Nam nói riêng và Đông Nam Á nói chung còn ít dữ liệu di truyền. Nguyên nhân là do công nghệ giải mã gene tiên tiến còn ít phổ biến ở Việt Nam và Đông Nam Á và nếu người dân ở đây có ý định giải mã hệ gene của mình thì họ thường tìm đến các dịch vụ xét nghiệm tại nước ngoài hơn, dẫn đến việc không chỉ mất nhiều thời gian và chi phí của họ mà còn làm mất đi của khu vực những dữ liệu gene quý. “Với sự thiếu hụt dữ liệu này, liệu các phương pháp của y học chính xác có thể được áp dụng một cách thực sự trên người Việt Nam và Đông Nam Á? Các công trình nghiên cứu điều trị bệnh hay các hãng dược phẩm khi chế tạo thuốc sẽ không dựa vào dữ liệu cho hệ gene chuyên biệt của người Việt Nam và Đông Nam Á”, ông Strohm bày tỏ.

Trước những thực tế này, một số tổ chức tư nhân đã mạnh dạn đầu tư vào nghiên cứu giải trình tự gene người Việt. Năm 2018, Viện Big Data (Vingroup) đã đầu tư 4,5 triệu USD cho dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền cho quần thể người Việt” dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gene của 1.000 người, kéo dài trong vòng 5 năm, bắt đầu từ năm 2019. Ngoài ra, Genetica – một startup do TS. Cao Anh Tuấn, chuyên ngành Khoa học máy tính tại Đại học Cornell, thành lập nhằm cung cấp các dịch vụ giải mã gene bằng AI, tập trung vào gene người Việt. “Chúng tôi muốn đưa dữ liệu gene người Việt Nam và châu Á vào bản đồ gene thế giới”, TS. Cao Anh Tuấn cho biết.

Đó mới chỉ là sự nhạy bén trong đầu tư của một vài tổ chức tư nhân, những nơi đánh giá nhanh nhạy được khả năng thương mại lâu dài của y học chính xác trên thị trường chăm sóc sức khỏe con người. Để có được sự phát triển vững chắc, có lẽ Việt Nam không có cách nào khác là học hỏi cách làm của những quốc gia đi trước và đã gặt hái được thành công bước đầu như Mỹ, Anh, Singapore…, thậm chí Thái Lan, một quốc gia Đông Nam Á khác cũng đã bắt đầu có những kế hoạch cho chương trình giải mã hệ gene của riêng mình.

Ông David Strohm cho rằng, để rút ngắn thời gian, Chính phủ Việt Nam cần có những chương trình đầu tư dài hạn, tạo điều kiện cho các doanh nghiệp và viện nghiên cứu hợp tác nghiên cứu, trước hết là để có được những kho dữ liệu gene chung, cơ sở quan trọng để các chuyên gia khai thác.

Tuy nhiên, để có được chiến lược phát triển lâu dài, ông cũng đưa ra một góp ý quý báu, việc xây dựng các trung tâm giải trình tự gene là điều cần thiết nhưng công việc quản lý và điều hành nó sẽ liên quan đến hàng loạt các tiêu chuẩn về cơ sở hạ tầng, quy trình, con người,… và do những cơ quan có thẩm quyền lập. GS. Roy Perlis lấy ví dụ ở Mỹ, Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) sẽ là đơn vị chứng nhận tiêu chuẩn an toàn của các thiết bị liên quan đến giải trình tự gene. Đối với những ứng dụng AI trong lĩnh vực này, FDA cũng chịu trách nhiệm rà soát các thuật toán và khả năng diễn giải. Do vậy, bất cứ một phương pháp phân tích hệ gene nào muốn được áp dụng trực tiếp lên con người, phải được FDA chấp thuận thông qua.

Dữ liệu gene là một vấn đề còn rất mới với Việt Nam, do đó chưa có những quy định pháp luật về cơ sở dữ liệu hệ gene và chưa kiểm soát được việc sử dụng những ứng dụng hệ gene. Có thể, điều này sẽ tiềm ẩn nhiều rủi ro và trái với quy định của Tuyên bố toàn cầu về hệ gene người và quyền con người mà Việt Nam là thành viên.

Với những kinh nghiệm đã có được trong quá trình tham gia các dự án nghiên cứu về gene ở Mỹ, giáo sư Strohm lưu ý, việc xây dựng chính sách phù hợp là điều kiện tiên quyết để các tổ chức đầu tư vào nghiên cứu giải trình tự gene ở Việt Nam. Đây sẽ là một trong những cơ sở quan trọng để Việt Nam triển khai các dự án nghiên cứu về hệ gene và giải trình tự gene, kịp thời nắm bắt xu hướng chăm sóc sức khỏe và điều trị bệnh tật của thế giới.