Lần đầu trên thế giới, ba đột biến gene mới gây dị tật dính ngón tay chân ở trẻ chưa từng được công bố trên ngân hàng gene thế giới đã được các nhà khoa học Việt Nam phát hiện, giúp hỗ trợ sàng lọc chẩn đoán tiền sản và tư vấn tiền hôn nhân.

Đây là kết quả nghiên cứu do TS. Nguyễn Thy Ngọc, giảng viên Khoa Khoa học Sự sống, ĐH Khoa học và Công nghệ Hà Nội (USTH) và cộng sự thực hiện.

Từ năm 2017, TS. Ngọc cùng cộng sự đã hợp tác với Viện Nghiên cứu hệ gene, Bệnh viện Nhi Trung ương để tìm ra các đột biến gene liên quan đến dị tật dính ngón. Trong quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học phát hiện ba đột biến gene mới thuộc các gene GJA1, GLI3 và ESCO2 ở các bệnh nhân thuộc thể dính ngón chân tay dạng nhẹ, có yếu tố di truyền trong gia đình.