Một số bệnh di truyền thường gặp ở người

Bệnh rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác thường được gọi là bệnh mù màu. Đây là căn bệnh có nguyên nhân chủ yếu là di truyền. Bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể là không phân biệt được màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả màu sắc.

Các đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X chính là nguyên nhân gây ra bệnh mù màu. Bệnh thường xuất hiện trên đàn ông hơn là phụ nữ. Với những người đàn ông bị mù màu thì cháu ngoại là nam của ông ta sẽ có hơn 50% khả năng bị bệnh. Nói cách khác, bệnh mù màu là bệnh di truyền của ông ngoại truyền cho cháu trai.

Bệnh thalassemia còn có tên là bệnh huyết tán bẩm sinh. Bệnh nhân bị bệnh ngay từ khi mới sinh ra, biểu hiện của bệnh là thiếu máu thường xuyên và thừa sắt. Ở thể bệnh năng, bệnh nhân thường tử vong sau khi sinh khoảng 4 tháng.

Nếu không tử vong sớm, bệnh nhân cũng cần phải truyền máu suốt đời. Những người này thường có biểu hiện trán và đỉnh đầu dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ em bị chậm phát triển thể chất, tâm thần và khó sống tới trưởng thành.

Nguyên nhân gây ra bệnh thalassemia chính là các gen lặn trên cơ thể bố hoặc mẹ. Nếu cả hai người đều mang gen này thì khả năng con họ bị bệnh lên đến 75%.

Đây là hai tật chỉ gặp ở nam giới. Người bố có tật này thì chắc chắn con trai của ông ta cũng sẽ bị tật.

Nguyên nhân của tật túm lông ở tai và dính ngón tay 2, 3 là do những đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể Y (chỉ có ở đàn ông).

Trên đây là một số bệnh tật di truyền hay gặp ở con người. Khi có ý định tiến đến hôn nhân, cặp vợ chồng trẻ nên đến khám di truyền để được tư vấn.