Đếm chính xác số nhiễm sắc thể để chọn cấy phôi khỏe mạnh nhất là phương pháp tăng tối đa tỷ lệ thụ tinh trong ống nghiệm thành công; sản phụ không phải mang đa thai hay trữ phôi đông lạnh.
Biagio Russo là em bé đầu tiên được sinh ra ở Anh sử dụng kỹ thuật sàng lọc phôi mới đột phá, có thể cải thiện tối đa tỷ lệ sinh con của các cặp vợ chồng thụ tinh trong ống nghiệm.
Ewa Wybacz, 36 tuổi và Sergio Russu, 42 tuổi, đến từ Oxford (Anh) đã chuyển sang điều trị vô sinh sau nhiều năm thất bại trong việc thụ thai tự nhiên.
Họ là cặp đôi đầu tiên ở Anh được đề nghị sử dụng Next Generation Sequencing, một xét nghiệm di truyền có thể kiểm tra chính xác số nhiễm sắc thể (NST) trong trứng đã thụ tinh để tìm ra đối tượng khỏe mạnh nhất, và có cơ hội thành công cao nhất.
Hơn 50% số lượng phôi không có đủ số lượng NST cần thiết cho một thai kỳ thành công, đây là vấn đề chiếm đến 3/4 các ca sẩy thai. NST bất thường cũng có thể kéo theo những biến chứng di truyền như hội chứng Down.
Các công nghệ được công nhận tại Bệnh viện phụ sảnOxford Fertility cho thấy rằng, mặc dù các cặp vợ chồng tạo ra 10 phôi qua quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, chỉ có 3 phôi là có bộ NST bình thường trong tế bào.
Như chúng ta đã biết, chưa đến1/3 các ca mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thành công, nhưng sử dụng kỹ thuật mới này, bàWybacx đã có thể mang thai ngay lập tức, và vào tháng 1 vừa qua, bé Biagio đã được sinh ra.
Thông thường, các phôi được lựa chọn chỉ dựa trên vẻ bề ngoài và sự phát triển của chúng trong những ngày trước cấy ghép.
Cơ hội để mang thai sau khi điều trị IVF có thể được củng cố bằng cách chuyển giao 2 phôi, nhưng điều này làm tăng đáng kể nguy cơ đa thai và mang lại rủi ro cao trong cả thai kỳ và vấn đề sinh nở.
Tim Child, Phó Giáo sư tại Đại học Oxford và là Giám đốc Y khoa của Oxford Fertility nói: "Tôi nghĩ rằng phương pháp này thực sự quan trọng bởi nó khiến chúng ta không cần cấy lại các phôi - việc thường tình với IVF, chúng ta không thể chủ động và phải luôn hy vọng rằng phôi đó có bộ gene bình thường. Bằng cách này, chúng ta có thể tối đa hóa sự thành công của việc có con. Nó cũng giúp các cặp vợ chồng tiết kiệm khoản tiền lớn khi phải đông lạnh trứng".
Ông Russu, một nhà nghiên cứu khoa học hiện đang sống tại Swindon cùng với bà Wybacz, một quản gia tại Mansfield College, Oxford, cho biết họ đã hy vọng về một gia đình lớn vào một ngày nào đó. Cặp đôi đã đóng băng 2 phôi khác khi tìm được một phôi khỏe mạnh thông qua sàng lọc.
"Vợ tôi được cho biết rằng cô ấy sẽ không bao giờ có thể có con vì vết sẹo từ cuộc phẫu thuật ruột thừa và u nang buồng trứng", ông Russu nói.
"Chúng tôi chưa từng sử dụng một biện pháp tránh thai nào, nhưng chưa bao giờ may mắn đến. Chúng tôi quyết định thử với IVF và khi các bác sĩ thực hiện những thử nghiệm, họ thực sự không thể tìm ra lý do tại sao chúng tôi không thể mang thai. Vì vậy, họ giới thiệu cho chúng tôi kỹ thuật sàng lọc mới này.
Chúng tôi đã được cảnh báo về tỷ lệ thành công thấp nhưng Ewa đã có thai ngay lập tức và mọi thứ đều đến chính xác như kế hoạch đã đặt ra.
Biagio khỏe mạnh và đáng yêu, chúng tôi không thể đòi hỏi gì hơn thế. Cậu bé là một đứa trẻ rất hạnh phúc. Thật tốt khi biết rằng chúng tôi vẫn có phôi để sử dụng nếu chúng tôi muốn sinh thêm em bé. Tôi cảm thấy rất may mắn".
Cặp đôi này là một phần của một cuộc thử nghiệm liên tục nhằm đánh giá hiệu quả của kỹ thuật sàng lọc mới.
Dagan Wells, Phó Giáo sư tại Đại học Oxford cho biết, "sàng lọc di truyền mới này mang tiềm năng rất lớn trong việc cải thiện phương pháp điều trị vô sinh".
"Mục tiêu của chúng tôi là mang những thử nghiệm này đến với tất cả các bệnh nhân đã thất bại IVF, không chỉ là những người giàu có. Chúng tôi rất vui khi có thể tạo ra Next Generation Sequencing cho các cặp vợ chồng vô sinh trên toàn nước Anh".