Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu, có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi, chủ yếu chữa triệu chứng - truyền máu và thải sắt.
Trên toàn cầu, khoảng 90 triệu người mang gene bệnh thalassemia, trong đó một nửa tập trung tại Đông Nam Á. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gene bệnh, tỷ lệ gặp cao ở một số tỉnh/thành phố và ở một số dân tộc như Stiêng, Êđê, Khmer, Mường.Mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gene bệnh này và 20.000 người ở thể nặng cần điều trị thường xuyên.Uớc tính với 2 vạn bệnh nhân, mỗi năm nước ta cần khoảng 2.000 tỷ đồng.
 |
|
Tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể dự phòng. Ảnh: N.P.
|
Phát biểu tại hội nghịkhoa học về bệnh tan máu bẩm sinh toàn quốc diễn ra tại Hà Nội trong 2 ngày (24-25/9), giáo sưNguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: “Thalassemia không phải là bệnh mới, bệnh khó mà là bệnh rất phổ biến; nó đã và đang trở thành vấn đề của toàn cầu, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, kinh tế, xã hội và tương lai của giống nòi. Chỉ với hai biện pháp điều trị chính là truyền máu và thải sắt nhưng ước tính chi phí phí cho một bệnh nhân thể nặng đến năm 30 tuổi là khoảng 3 tỷ đồng".
Tiến sĩ Dương Bá Trực,Bệnh viện Nhi Trung ương cũng cho biết, bệnh chia làm 2 thể: thể bệnh - người bệnh và thể mang gene bệnh. Người bệnh chịu đựng rất khổ, trường hợp nặng phải truyền máu hàng tháng,biến dạng xương mặt, biến dạng xương, gan lách to. Với thể nặng hầu hết người không có khả năng lao động, học tập; khó có thể hòa nhập cộng đồng. Nếu không được điều trị đầy đủ, người bệnh thậm chí khó sống đến tuổi trưởng thành.Với thể mang gene bệnh, nhiều người không hề biết vì biểu hiện hoàn toàn bình thường hoặc nếu có thì thiếu máu nhẹ.
Y học hiện nay hoàn toàn có thể dự phòng được bệnh tan máu bẩm sinh. Trước hết phải xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, nhất là với những người mà trong gia đình, dòng họ từng có người mắc bệnh này. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số hemoglobin trong máu giảm và thể tích trung bình hồng cầu nhỏ là có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh.Những người có gene bệnh không nên kết hôn với nhau để tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh và tránh tình trạng một gia đình mang nhiều gene bệnh.
Nếu hai người mang gene bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này, 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời. Và chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh.
Vì thế, gia đình, họ hàng của người có bệnh cần được xét nghiệm và tư vấn di truyền trước hôn nhân để cung cấp kiến thức và nguy cơ khi hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau. Nếu họ vẫn quyết định đến với nhau thì bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bào thai mang bệnh thể nặng.