Xây dựng gia sử sức khỏe trở thành truyền thống của mỗi gia đình

Kể từ khi bộ gene người đầu tiên được giải mã vào năm 2003 đến nay, những xét nghiệm di truyền nhằm tầm soát bệnh ngày càng phổ biến. Điều bất ngờ là sự phát triển của công nghệ gene lại kéo theo mối quan tâm về một giải pháp “công nghệ thấp” - gia sử sức khỏe. “Dù xuất hiện từ những năm 50 của thế kỷ trước nhưng sau khi bản đồ gene người được phát hiện vào năm 2003, câu chuyện gia sử sức khỏe mới quay lại, người ta thấy phải nhìn nhận theo một cách khác bởi vì nó rất quan trọng”, GS. Trương Đình Kiệt, Viện trưởng Viện Di truyền y học nhận xét trong hội thảo về gia sử sức khỏe và phòng bệnh cá thể hóa do Viện Di truyền y học tổ chức vào cuối tháng sáu vừa qua.

Về bản chất, gia sử sức khỏe (family health history) là hồ sơ thông tin về sức khỏe, bệnh tật và các yếu tố liên quan của các thành viên trong gia đình. Gia sử sức khỏe giúp xác định nguy cơ bị bệnh của các thành viên và khả năng truyền cho con cháu. Điều này rất quan trọng bởi “90% cơ cấu bệnh tật của con người có tính di truyền, từ tim mạch, đái tháo đường, alzheimer,...”, theo GS. Trương Đình Kiệt. “Đây là công cụ giúp phân tích dữ liệu quá khứ, từ ông bà cho đến bố mẹ để bảo vệ tương lai của những người đang sống và những người sắp ra đời”. Do vậy, việc xây dựng gia sử sức khỏe khá phổ biến ở các nước phát triển trên thế giới, theo khảo sát hiện nay khoảng 40% gia đình ở Mỹ có xây dựng gia sử sức khỏe.

Dù khái niệm này còn khá mới ở Việt Nam song nội dung của gia sử sức khỏe không phải là điều xa lạ với các bác sĩ. “Khi một bệnh nhân nhập viện, bác sĩ sẽ phải khai thác tiền căn bệnh tật của gia đình, đây là công việc thường quy. Do vậy, ngay từ năm đầu tiên, các sinh viên y khoa đều được đào tạo vẽ cây phả hệ”, bác sĩ Tăng Hùng Sang ở Viện Di truyền y học cho biết. “Tiền căn gia đình cực kì quan trọng”, bác sĩ Nguyễn Như Vinh, Phó Chủ tịch Hội Bác sĩ gia đình TP.HCM nhận xét, “chẳng hạn với bệnh nhân đang nghi ngờ bị hen suyễn, nếu mẹ của bệnh nhân đó bị hen suyễn thì nguy cơ mắc bệnh của người đó tăng ba lần, nếu cả ba mẹ đều bị thì nguy cơ tăng bảy lần. Chỉ cần biết tiền căn bệnh tật gia đình ở các thế hệ khác nhau như thế nào thì sẽ lượng giá được nguy cơ mắc bệnh của người đó”.

Nhưng liệu gia sử sức khỏe có thực sự cần thiết khi hiện nay đã có nhiều loại xét nghiệm di truyền hiện đại và chính xác? “Nhiều người bảo đã xét nghiệm rồi thì không cần gia sử sức khỏe nữa, nhưng rất nhiều nghiên cứu trên thế giới cho thấy, nó còn cần thiết hơn rất nhiều”, GS. Trương Đình Kiệt nhận xét. Việc khai thác gia sử sức khỏe sẽ giúp “ngắm trúng” đối tượng cần xét nghiệm gene chứ không làm tràn lan cho cộng đồng. “Nhiều gia đình hiện nay thường kéo nhau đi làm xét nghiệm di truyền cùng lúc cho tất cả mọi người, tôi cho rằng không nên vì sẽ tốn nhiều thời gian và tiền bạc, chúng ta chỉ nên xét nghiệm người nào có nguy cơ cao thôi, và gia sử sức khỏe làm được điều đó”, GS. Trương Đình Kiệt nói.

Ngoài lợi ích kinh tế, gia sử sức khỏe còn đóng vai trò quan trọng trong phân tích kết quả xét nghiệm di truyền. “Cùng một xét nghiệm có độ nhạy, độ đặc hiệu giống nhau nhưng nếu xác suất tiền nghiệm khác nhau thì kết quả hậu nghiệm sẽ rất khác nhau. Chẳng hạn với bệnh đa polyp gia đình - một rối loạn di truyền hình thành nhiều polyp trong đại tràng và thường gây ra ung thư biểu mô đại tràng ở tuổi trung niên, nếu xét nghiệm kết quả dương tính (có mang đột biến gene gây bệnh) thì xác suất mắc bệnh chỉ có 10%, nhưng nếu có người thân trong hàng thứ nhất (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) mắc bệnh thì 99,89% người đó sẽ mắc bệnh này”, bác sĩ Nguyễn Như Vinh phân tích.

Khi đã xác định được nguy cơ mắc bệnh, gia đình sẽ phải phòng tránh như thế nào? Ít ai ngờ rằng chúng ta có thể tìm ra câu trả lời nhờ gia sử sức khỏe: “Chúng tôi từng xét nghiệm di truyền cho một gia đình, ông bố là người mang gene gây bệnh ung thư vú, truyền cho con cháu. Tuy người bố không bị ung thư vú, nhưng đến thế hệ con cháu thì tỉ lệ phát bệnh rất cao, đã có vài người mất vì ung thư vú. Sau khi tìm hiểu chúng tôi nhận thấy ông bố sống ở vùng quê khá trong lành, thực phẩm, lối sống lành mạnh nên không phát bệnh sớm, trong khi đó hầu hết con cháu đều sống ở thành phố lớn. Như vậy, việc sử dụng gia sử sức khỏe sẽ giúp chúng ta có một cái nhìn tổng quát, từ đó khuyến nghị các thành viên trong gia đình thay đổi môi trường, lối sống để ngăn khởi phát bệnh”, TS. Nguyễn Thị Quỳnh Thơ, Phó Viện trưởng Viện Di truyền phân tích.

Nếu nhìn vào bản chất của gia sử sức khỏe, có lẽ phần lớn mọi người đều nghĩ rằng nó chỉ hữu ích trong dự đoán nguy cơ các bệnh di truyền. Nhưng trên thực tế, “gia sử sức khỏe còn hỗ trợ giải quyết rất nhiều vấn đề khác nhau trong điều trị bệnh, đặc biệt là các bệnh mãn tính, tâm lý, các trường hợp không tuân thủ điều trị,... chúng tôi phải áp dụng công cụ này để nhận diện ra vấn đề của bệnh nhân”, bác sĩ Vinh nói. Ông kể lại trường hợp một em bé 10 tuổi bị hen suyễn, lên cơn tái phát nhiều lần. Thông thường, các bác sĩ sẽ xem bệnh nhân có tuân thủ điều trị hay không, hít thuốc đúng cách chưa,... Nhưng họ đã tiếp cận theo một hướng khác: “Khi chúng tôi vẽ một cây phả hệ, tìm hiểu những người trong gia đình mới biết cha của em bé hút thuốc lá nhiều, nghiện rượu, người mẹ hay càm ràm. Mỗi khi người chồng say xỉn, hai vợ chồng cãi nhau thì em bé lại lên cơn suyễn. Nếu không giải quyết được mối quan hệ này thì dù có tăng giảm liều thuốc, điều chỉnh kỹ thuật,... thì cũng không giải quyết được câu chuyện của em bé”.

Những lợi ích của gia sử sức khỏe đã quá rõ ràng, vậy làm thế nào để xây dựng một gia sử sức khỏe cho gia đình? “Gia sử sức khỏe thường được biểu diễn dưới dạng cây phả hệ. Chúng ta cần thu thập thông tin bệnh tật của các thành viên trong đình ít nhất từ ba thế hệ trở lên, trình bày theo một số quy tắc như xếp từ trái sang phải theo tuổi nhỏ dần, tên tuổi mỗi thành viên đặt dưới mỗi biểu tượng, những sự kiện quan trọng được ghi dưới dạng ngày tháng,...”, bác sĩ Tăng Hùng Sang giải thích. Thông thường, các gia đình sẽ tự thu thập thông tin để xây dựng gia sử sức khỏe.

Cách làm tuy không phức tạp song vẫn ít gia đình ở Việt Nam quan tâm đến vấn đề này. Một trong những nguyên nhân chính là “ở Việt Nam chưa có công cụ để vẽ cây gia hệ để làm gia sử sức khỏe chuẩn”, bác sĩ Sang cho biết. “Người dân chưa biết nhiều về gia sử sức khỏe và chưa thể tự xây dựng gia sử sức khỏe cho gia đình. Trong khi đó, các bác sĩ lâm sàng không có đủ thời gian và công cụ để thực hành gia sử sức khỏe cho bệnh nhân”. Tình trạng này khiến những người trong ngành cũng cảm thấy khó khăn khi làm gia sử sức khỏe: “Tôi cũng thử nghiệm làm cho gia đình, họ hàng nhưng nói chung còn rất lúng túng, nhiều khi cũng nản”, GS. Trương Đình Kiệt chia sẻ.

Những trăn trở này đã thúc đẩy nhóm nghiên cứu ở Viện Di truyền y học triển khai nghiên cứu xây dựng công cụ chuẩn hóa để xây dựng gia sử sức khỏe cho người Việt Nam. “Mục tiêu của chúng tôi là xây dựng một công cụ chuẩn hóa trực tuyến có thể hỗ trợ vẽ cây gia hệ cho các gia đình, dựa trên những tiêu chuẩn đảm bảo chất lượng đã được các chuyên gia đánh giá. Đề tài này đã được Sở KH&CN chấp thuận và đang hỗ trợ thực hiện”, bác sĩ Tăng Hùng Sang cho biết. Dù chưa hoàn thành nhưng kết quả bước đầu của đề tài nhận được phản hồi rất tích cực: “Hiện tại chúng tôi đã xây dựng xong một khung chuẩn, là một website để truyền thông về gia sử sức khỏe (giasusuckhoe.vn). Khi truy cập vào trang web này, mọi người có thể trả lời câu hỏi để thu thập thông tin bệnh tật cho gia đình mình. Sau đó, website này sẽ tự động vẽ cây gia hệ giúp chúng ta nhìn được các bệnh tật đang lưu truyền trong gia đình mình như thế nào”, bác sĩ Sang nói. “Dựa trên những hoạt động mà nhóm đang chuẩn bị, chúng tôi cũng dự kiến sẽ đề xuất sáng kiến gia sử sức khỏe Việt Nam, với mục tiêu là nâng cao hiểu biết, nhận thức và khả năng thực hành xây dựng gia sử sức khỏe của các gia đình Việt Nam”.

Nhiều người kỳ vọng việc xây dựng gia sử sức khỏe sẽ góp phần thúc đẩy ứng dụng dữ liệu lớn trong y tế, từ đó cải thiện chất lượng khám chữa bệnh. “Trong tương lai, bất kì người nào cũng có thể xây dựng gia sử sức khỏe bằng công cụ trực tuyến ngay tại nhà. Khi đó, dữ liệu bệnh tật, sức khỏe gia đình sẽ được tích hợp vào hồ sơ sức khỏe điện tử. Khi đó, hồ sơ sức khỏe điện tử sẽ tự động tạo ra những kết quả cũng như lượng giá nguy cơ mắc bệnh, bác sĩ chỉ cần đọc kết quả này để đưa ra các bước tiếp theo và tư vấn phòng ngừa bệnh tật cho bệnh nhân”, bác sĩ Tăng Hùng Sang nói.