Phát hiện mới về ảnh hưởng di truyền của bức xạ từ thảm họa Chernobyl

Thảm họa Chernobyl khiến hàng triệu người ở khu vực xung quanh bị nhiễm phóng xạ. Các nghiên cứu ngày nay đã cung cấp nhiều kiến ​​thức về các bệnh ung thư do phơi nhiễm phóng xạ từ tai nạn nhà máy điện hạt nhân. Nghiên cứu mới cũng được xây dựng dựa trên nền tảng này, nhưng sử dụng giải trình tự DNA thế hệ mới và các công cụ xác định đặc điểm bộ gen khác để phân tích mẫu vật sinh học từ những người dân Ukraine bị ảnh hưởng bởi thảm họa.

Mới đây, vào dịp kỷ niệm 35 năm thảm họa này, có hai nghiên cứu được công bố trực tuyến trên tạp chí Science. Một nghiên cứu không tìm thấy bằng chứng nào về việc bố mẹ tiếp xúc với bức xạ dẫn đến những thay đổi di truyền ở con cái. Trong khi đó, nghiên cứu thứ hai ghi nhận những thay đổi di truyền trong khối u của những người phát triển ung thư tuyến giáp sau khi tiếp xúc với bức xạ từ vụ nổ khi còn nhỏ hoặc còn là bào thai.

Nghiên cứu đầu tiên nhằm tìm hiểu, liệu phơi nhiễm bức xạ có dẫn đến những thay đổi di truyền có thể truyền từ bố mẹ sang con hay không. Để trả lời câu hỏi này, TS Stephen J. Chanock - giám đốc Bộ phận Di truyền và Dịch tễ học Ung thư (DCEG) ở Viện Ung thư Quốc gia (NCI) thuộc Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ - và các đồng nghiệp đã phân tích bộ gen hoàn chỉnh của 130 người ra đời từ năm 1987 đến 2002 và 105 cặp bố - mẹ của họ.

Một hoặc cả hai bố mẹ đều là công nhân dọn dẹp sau thảm họa hoặc đã được sơ tán vì sống gần nơi xảy ra thảm họa. Mỗi bố mẹ được đánh giá về mức độ phơi nhiễm kéo dài với bức xạ ion hóa, có thể xảy ra khi tiêu thụ sữa bị ô nhiễm (tức là sữa của những con bò được chăn thả trên đồng cỏ đã bị ô nhiễm bởi bụi phóng xạ).

Các nhà nghiên cứu đã phân tích bộ gen thế hệ con cái của những người này để tìm đột biến de novo hay những thay đổi di truyền phát sinh ngẫu nhiên trong giao tử của một người (tinh trùng và trứng) và có thể được truyền cho con cái, nhưng không được quan sát thấy ở bố mẹ.

Đối với các mức phơi nhiễm bức xạ khác nhau ở bố mẹ, không có bằng chứng từ dữ liệu giải trình tự toàn bộ bộ gen cho thấy sự gia tăng đột biến de novo ở con cái (sinh ra từ 46 tuần đến 15 năm sau vụ tai nạn). Số lượng đột biến de novo được quan sát thấy ở những đứa trẻ này rất giống với những đột biến của quần thể nói chung. Có nghĩa là, việc phơi nhiễm bức xạ ion hóa từ vụ nổ, nếu có, thì cũng rất ít ảnh hưởng đến sức khỏe của thế hệ sau.

“Chúng tôi xem kết quả này là rất yên tâm cho những người sống ở Fukushima vào thời điểm xảy ra sự cố năm 2011. Liều bức xạ ở Nhật Bản được biết là thấp hơn so với liều lượng được ghi nhận tại Chernobyl," TS Chanock nói.

Trong nghiên cứu thứ hai, các nhà nghiên cứu sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới để xác định những thay đổi di truyền trong bệnh ung thư tuyến giáp. Đối tượng nghiên cứu là 359 người tiếp xúc với bức xạ ion hóa từ iốt phóng xạ (I-131) trong vụ nổ Chernobyl khi còn nhỏ hoặc còn là bào thai, và ở 81 người chưa từng phơi nhiễm được sinh ra hơn chín tháng sau vụ nổ. Tăng nguy cơ ung thư tuyến giáp là một trong những tác động xấu đến sức khỏe quan trọng nhất quan sát được sau các thảm họa hạt nhân.

Năng lượng từ bức xạ ion hóa phá vỡ các liên kết hóa học trong DNA, dẫn đến một số loại tổn thương khác nhau. Nghiên cứu mới nhấn mạnh tổn thương nghiêm trọng nhất do bức xạ gây ra, dẫn đến ung thư, là đứt gãy cả hai sợi DNA trong khối u tuyến giáp. Người tiếp xúc với bức xạ mạnh ở độ tuổi càng nhỏ thì mối liên hệ giữa tiếp xúc bức xạ và đứt gãy sợi kép DNA càng rõ ràng.

Ở những người tiếp xúc với bức xạ, tập hợp các gen bị ảnh hưởng cũng tương tự như những gì đã được báo cáo trong các nghiên cứu trước đây về ung thư tuyến giáp thông thường. Tuy nhiên, điểm khác biệt nằm ở sự phân bố của các loại đột biến xảy ra ở các gen bị ảnh hưởng. Cụ thể, trong nghiên cứu mới, ung thư tuyến giáp ở những người phơi nhiễm bức xạ là kết quả của sự hợp nhất gen (khi cả hai chuỗi DNA bị đứt gãy và sau đó các mảnh sai được nối lại với nhau); trong khi ung thư tuyến giáp ở những người không phơi nhiễm là kết quả của đột biến điểm (thay đổi cặp base đơn trong phần quan trọng của gen).

Các kết quả chỉ ra, đứt gãy sợi kép DNA có thể là một thay đổi di truyền sớm, xảy ra sau khi tiếp xúc với bức xạ trong môi trường, sau đó tạo điều kiện cho ung thư tuyến giáp phát triển. Các nhà nghiên cứu cho biết thêm, phát hiện của họ cung cấp nền tảng cho các nghiên cứu sâu hơn về ung thư do bức xạ gây ra, đặc biệt là những ung thư liên quan đến sự khác biệt về nguy cơ theo cả liều lượng bức xạ tiếp xúc và tuổi tác.

"Một khía cạnh thú vị của nghiên cứu này là nó liên kết các đặc điểm bộ gen của khối u với thông tin về liều bức xạ tiếp xúc - yếu tố nguy cơ có khả năng gây ra ung thư", theo TS Lindsay M. Morton, phó giám đốc của Chi nhánh Dịch tễ học Bức xạ ở DCEG, người đứng đầu nghiên cứu.

Bà nhấn mạnh, nhóm có thể tiến hành nghiên cứu này nhờ việc thành lập Ngân hàng mô Chernobyl khoảng hai thập kỷ trước - rất lâu trước khi công nghệ giải trình tự gen mới được phát triển. Đây là lần đầu tiên họ thực hiện nghiên cứu phân tử bằng cách sử dụng mẫu sinh học được thu thập bởi các đồng nghiệp ở Ukraine - TS Morton cho biết. "Ngân hàng mô được thành lập bởi các nhà khoa học có tầm nhìn xa, thu thập các mẫu khối u từ những cư dân ở những vùng bị ô nhiễm nặng đã phát triển ung thư tuyến giáp. Các nhà khoa học này biết trước sẽ có những tiến bộ đáng kể trong công nghệ trong tương lai để xử lý các mẫu này, và cộng đồng nghiên cứu hiện đang hưởng lợi từ tầm nhìn của họ".