Các cặp song sinh cùng trứng không giống nhau như ta tưởng

Các nhà nghiên cứu cho rằng sự khác biệt về mặt di truyền giữa các cặp song sinh giống hệt nhau (sinh đôi cùng trứng) có thể bắt đầu từ rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai.

Các cặp song sinh giống hệt nhau - hay còn gọi là sinh đôi một hợp tử - xuất hiện khi một quả trứng đã được thụ tinh phân chia thành hai phôi và từ đó phát triển thành hai cá thể riêng rẽ. Quá trình này hình thành ngay từ giai đoạn đầu, khi phôi thai chỉ là một chùm tế bào. Chúng là những đối tượng nghiên cứu quan trọng vì chúng được cho là có sự khác biệt tối thiểu về gen. Điều này có nghĩa là yếu tố môi trường thường được xem là nguyên nhân dẫn đến sự khác biệt về thể chất hoặc hành vi.

Nhưng một nghiên cứu mới, vừa được công bố trên tạp chí Nature Genetics, cho rằng các nhà khoa học đã đánh giá thấp vai trò của các yếu tố di truyền trong việc hình thành nên những điểm khác biệt này.

Kari Stefansson, đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết, các cặp song sinh cùng trứng thường là đối tượng nghiên cứu truyền thống của các nhà khoa học khi họ cố gắng tách biệt ảnh hưởng của di truyền và môi trường trong quá trình phân tích bệnh tật và các tình trạng khác. “Vì vậy, nếu có một cặp song sinh giống hệt nhau cùng lớn lên, và một trong số chúng mắc chứng tự kỷ, thì cách giải thích cổ điển là do môi trường gây ra”.

“Nhưng đó là một kết luận cực kỳ nguy hiểm”, ông nói và cho biết thêm rằng tình trạng này có thể là do đột biến gen sớm ở một người trong cặp song sinh, còn người kia thì không.

Đột biến, có thể hiểu là một sự thay đổi trong trình tự DNA – một thay đổi nhỏ vốn dĩ không phải là tốt hay xấu nhưng có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm thể chất hoặc độ nhạy cảm với một số chứng bệnh hoặc rối loạn nhất định.

Jan Dumanski, nhà di truyền học tại Đại học Uppsala ở Thụy Điển, người không tham gia vào nghiên cứu này, ca ngợi nghiên cứu là “một đóng góp rõ ràng và quan trọng” cho y học. “Điều này có nghĩa là chúng ta phải hết sức thận trọng khi lấy các cặp song sinh làm hình mẫu” để phân tách những ảnh hưởng của yếu tố bẩm sinh với việc nuôi dưỡng.

Stefansson, người đứng đầu bộ phận di truyền học deCODE của Iceland, một công ty con của công ty dược phẩm Amgen của Mỹ, và các cộng sự đã giải trình tự bộ gen của 378 cặp sinh đôi cùng trứng và cha mẹ, vợ chồng, con cái của họ để theo dõi đột biến gen.

Họ xem xét các đột biến xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai và phát hiện ra rằng các cặp song sinh cùng trứng khác nhau trung bình là 5,2 đột biến phát triển sớm. Ở 15% các cặp song sinh, số lượng đột biến cao hơn.

Khi một đột biến xảy ra trong vài tuần đầu của quá trình phát triển phôi, nó có thể sẽ lan ra trong cả các tế bào của cá nhân và tế bào của con cái họ. Ví dụ, ở một trong các cặp sinh đôi được nghiên cứu, một đột biến đã xuất hiện trong tất cả các tế bào ở cơ thể của một người – nghĩa là nó có thể đã xảy ra rất sớm trong quá trình phát triển – nhưng hoàn toàn không xuất hiện ở người còn lại.

Stefansson cho rằng những đột biến ban đầu này sẽ hình thành nên các cá thể, “một người trong cặp song sinh được hình thành từ những ‘hậu duệ’ của tế bào nơi đột biến xảy ra”, trong khi người kia thì không. “Những đột biến này rất thú vị vì chúng cho phép bạn bắt đầu khám phá các cách thức tạo thai đôi.”

Ngoài ra, do sự khác biệt này, các nhà khoa học cũng đặt ra câu hỏi có nên sử dụng thuật ngữ “giống hệt nhau” (identical) để mô tả một cặp song sinh nữa hay không. “Giờ đây, tôi có xu hướng gọi họ là những cặp song sinh ‘đơn hợp tử’ (monozygotic twins) hơn là ‘giống hệt nhau’”, Stefansson nói.

Các nghiên cứu trước đây, bao gồm một công bố vào năm 2008 trên American Journal of Human Genetics, đã xác định một số khác biệt về gen giữa các cặp song sinh cùng trứng. Nghiên cứu mới vượt xa công trình này bởi họ còn xem xét cả DNA của cha mẹ, con cái và vợ/chồng của các cặp song sinh cùng trứng. Điều đó cho phép các nhà khoa học xác định thời điểm đột biến gen xảy ra ở hai loại tế bào khác nhau: những tế bào chỉ xuất hiện ở một cá nhân và những đột biến di truyền mà con cháu người đó thừa hưởng.

Nancy Segal, nhà tâm lý học chuyên nghiên cứu về các cặp song sinh tại Đại học Bang California Fullerton, người không tham gia vào nghiên cứu, gọi công trình này là một thành tựu lớn và “thực sự quan trọng.”

“Điều này sẽ buộc các nhà khoa học phải điều chỉnh suy nghĩ của mình về những ảnh hưởng của di truyền và môi trường”, bà nói. “Các cặp song sinh rất giống nhau nhưng không giống đến mức tuyệt đối”.