Một khuyết tật gene khiến nhiều em nhỏ ở ngôi làng Salinas phía tây nam Cộng hòa Dominica sinh ra dưới hình dạng bé gái và chỉ phát triển cơ quan sinh dục nam khi đến tuổi dậy thì.

14428091363531-1147-1442826145.jpg

Johnny là chàng trai ra đời dưới hình hài của một bé gái. Ảnh: BBC.

Nhóm em nhỏ mắc chứng khuyết tật gene trên ở Salinas được gọi bằng cái tên "machihembras", những bé trai ra đời trong hình hài bé gái.

Johnny là một trong nhiều trẻ em mắc bệnh. Tuy có vẻ kỳ lạ, trường hợp các bé gái hóa trai quá phổ biến ở Salinas đến mức dân làng không còn coi đó là chuyện bất thường. Johnny, 22 tuổi, trước đó được cha mẹ đặt tên là Felicitia và nuôi dạy như một bé gái.

"Tôi nhớ tôi từng mặc một chiếc váy nhỏ màu đỏ. Tôi chào đời tại nhà thay vì ở bệnh viện. Người ta không biết giới tính của tôi. Tôi mặc váy đi học. Tôi chưa bao giờ thích ăn mặc giống con gái. Khi mọi người tặng những đồ chơi dành cho bé gái, tôi không bao giờ đụng đến chúng. Tất cả những gì tôi muốn làm là chơi với các bạn nam", The Age dẫn lời Johnny.

BBC đưa tin, chứng rối loạn gene hiếm gặp này xảy ra do bệnh nhân bị thiếu một loại enzyme, dẫn đến quá trình sản xuất hormone sinh dục nam giới dihydro-testosterone khi thai nhi ở trong tử cung bị cản trở.

Tất cả thai nhi trong tử cung, dù là trai hay gái, đều có các tuyến sinh dục và một mấu nhỏ giữa hai chân. Vào khoảng 8 tuần tuổi, cơ thể những bé trai mang nhiễm sắc thể Y bắt đầu sản sinh lượng lớn hormone dihydro-testosterone, khiến mấu nhỏ biến đổi thành dương vật.

Tuy nhiên, một số bé trai bị thiếu enzyme kích hoạt quá trình sản sinh hormone và sinh ra với hình dạng giống bé gái. Khoảng 12 năm sau, khi các em bước vào tuổi dậy, một lượng lớn kích thích tố sinh dục nam tiết ra, thúc đẩy cơ quan sinh sản nam giới phát triển và làm giọng nói trở nên trầm đục.

Đối với Johnny, quá trình biến đổi xảy ra ở tuổi lên 7. Johnny cho biết chưa bao giờ có cảm giác mình là con gái và hết sức vui mừng sau khi trở thành một chàng trai. "Sau khi thay đổi, tôi rất hạnh phúc với cuộc sống của mình", Johnny nói.

1442809136353-9483-1442826145.jpg

Cậu bé Carla và chị họ Catherine. Ảnh: BBC.

Một cậu bé 9 tuổi khác tên Carla đang trải qua quá trình biến đổi tương tự. Khi Carla 5 tuổi, mẹ cậu bé bắt đầu nhận ra khuynh hướng thích chơi những trò đánh đấm ở con trai mình. Gần đây, Carla đã cắt tóc ngắn sau nhiều năm bện tóc.

Nhiều người mắc bệnh quyết định giữ nguyên tên khai sinh. Bởi vậy, một số người đàn ông ở Salina mang những cái tên rất nữ tính như Katherine.

Giáo sư Julianne Imperato, một bác sĩ chuyên khoa nội tiết ở Đại học Cornell, Mỹ, là người phát hiện những trường hợp mắc bệnh đầu tiên vào thập niên 1970. Các trường hợp mắc bệnh khác cũng được ghi nhận ở làng Sambian thuộc Papua New Guinea.

Tỷ lệ trẻ em mắc khuyết tật gene ở làng Salinas là 1/90. Dù sinh hoạt giống những người đàn ông bình thường, một số khác biệt nhỏ vẫn tồn tại khi các em bước vào tuổi trưởng thành. Phần lớn có ít râu trên mặt hơn và tuyến tiền liệt nhỏ hơn mức trung bình. Các nhà khoa học cho rằng chính cuộc sống biệt lập của những người dân làng là nguyên nhân khiến căn bệnh tồn tại qua nhiều thế hệ.