Các gen tiết lộ cách khung xương chậu phát triển để con người có thể đứng thẳng

Xương chậu là xương dẹt, do 3 xương nhỏ tạo thành: xương cánh chậu ở trên, xương mu ở trước dưới, xương ngồi ở sau dưới. Các loài vượn lớn có hệ thống xương cánh chậu (ilia) tương đối dài và phẳng, nằm dọc theo lưng, và các xương còn lại tạo thành đường sinh con tương đối hẹp (trong hình). Con người có ilia ngắn hơn, tròn trịa và cong lại. Các ilia của con người tạo thành các điểm gắn kết cho các cơ phục vụ việc đi thẳng ổn định hơn, đồng thời các xương ở dưới tạo thành đường sinh rộng hơn, cho phép sinh ra các em bé có đầu to và bộ não lớn. Hình dạng xương chậu này đã xuất hiện ở tổ tiên loài người thời kỳ đầu, chẳng hạn như loài hominin Ardipithecus ramidus 4,4 triệu năm tuổi - Terence Capellini, nhà sinh vật học tiến hóa tại Đại học Harvard, cho biết.

Tuy nhiên, vẫn chưa rõ khi nào và làm thế nào những đặc điểm đó hình thành trong quá trình phôi người phát triển. Nhiều đặc điểm của khung xương chậu chính, như hình dạng cong, giống lòng chảo, đã phát triển xong vào tuần thứ 29 của thai kỳ. Nhưng Capellini tự hỏi liệu chúng có thể xuất hiện sớm hơn, khi khung xương chậu chưa biến thành xương, mà mới chỉ là sụn.

Với sự đồng ý của những phụ nữ bỏ thai hợp pháp, nhóm Capellini đã kiểm tra các phôi thai từ 4 đến 12 tuần tuổi dưới kính hiển vi. Họ phát hiện, khoảng từ 6 đến 8 tuần, các xương ilia ở phôi người bắt đầu tạo thành hình dạng đặc thù giống như lòng chảo và xoay sang một bên. Nhóm Capellini nhận thấy giai đoạn sụn ở xương chậu dường như lâu hơn vài tuần so với các xương khác, giúp cấu trúc đang phát triển có thêm thời gian để uốn cong và xoay. "Không phải xương, mà là sụn đã phát triển và mở rộng thành hình dạng xương chậu ở người," Capellini nói.

Tiếp theo, các nhà nghiên cứu chiết xuất RNA từ các vùng khác nhau của phôi thai để xem gen nào hoạt động ở các giai đoạn phát triển khác nhau. Họ đã xác định được hàng trăm gen trong các phần xương chậu cụ thể có hoạt động tăng hoặc giảm trong tam cá nguyệt đầu tiên. Có 261 gen nằm trong ilia - một số gen liên quan đến việc biến sụn thành xương, một số gen khác điều hòa duy trì sụn nhằm giữ cho ilia ở giai đoạn sụn lâu hơn.

So sánh hoạt động di truyền của xương chậu người đang phát triển với mô hình chuột, các nhà nghiên cứu cũng xác định được hàng nghìn công tắc bật/tắt di truyền liên quan đến việc định hình xương chậu của con người. Các công tắc điều chỉnh đó rất đồng bộ giữa các phôi thai khác nhau; đây là một dấu hiệu cho thấy chọn lọc tự nhiên đã và đang tiếp tục gây áp lực mạnh mẽ lên ilia để phát triển theo một hình dạng cụ thể.

Kết quả của nhóm Capellini có thể giúp các nhà khoa học hiểu thêm về các chứng rối loạn khớp háng hoặc dự đoán các biến chứng khi sinh con, nhờ phát hiện sớm những sai khác so với chương trình di truyền mà nhóm Capellini đã xác định. Những sai khác như vậy có thể là nguyên nhân dẫn đến các rối loạn như loạn sản xương hông và viêm xương khớp háng.