Xét nghiệm gene chẩn đoán sớm ung thư

Phó giáo sư Trần Văn Thuấn, Phó giám đốc Bệnh viện K (Hà Nội) cho biết, hiện tại ở Việt Nam cũng như trên thế giới, xét nghiệm mô bệnh học vẫn là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán xác định ung thư. Xét nghiệm gene đóng vai trò chủ yếu trong dự báo, tiên đoán, đánh giá khả năng, nguy cơ sinh ung thư.

Khi có chẩn đoán xác định ung thư bằng mô bệnh học; một số xét nghiệm gene có vai trò tiên lượng bệnh, phân nhóm theo đặc điểm sinh học, định hướng liệu pháp điều trị nhắm trúng đích hay còn gọi là cá thể hóa điều trị. Tại Việt Nam, các xét nghiệm gene trong điều trị được ứng dụng khá rộng rãi đặc biệt trong ung thư vú, phổi, đại trực tràng.

Xét nghiệm tìm gene đột biến giúp đánh nguy cơ sinh bệnh ung thư vú, buồng trứng và đại tràng. Ảnh: N.P.

Trong đánh giá nguy cơ nhằm phát hiện sớm bệnh, Việt Nam đã triển khai xét nghiệm gene APC với ung thư đại tràng, gene BRCA với ung thư vú, buồng trứng. Tuy nhiên, xét nghiệm này chưa được áp dụng nhiều do vấn đề chi phí và chưa nhận được sự quan tâm, nhận thức của cộng đồng và của chính thầy thuốc. Hơn nữa xét nghiệm gene là một xét nghiệm cao cấp, phức tạp đòi hỏi trang thiết bị hiện đại và đội ngũ cán bộ chuyên môn tinh thông.

Điều quan trọng là hiện tại y học mới chỉ tìm ra một số đột biến gene liên quan đến nguy cơ cao gây một số ung thư như: ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng; phần nhiều vẫn chưa giải mã được.

"Hơn nữa các gene này không phải là yếu tố duy nhất, mà còn chịu sự chi phối của các yếu tố môi trường. Nói cách khác, gene thường chỉ kích hoạt gây ung thư khi bị phơi nhiễm với các yếu tố môi trường nguy cơ", phó giáo sư Thuấn nhấn mạnh.

Do vậy hiện tại xét nghiệm gene chủ yếu đóng vai trò trong phân loại nguy cơ sinh ung thư. Trường hợp phát hiện mang gene đột biến có khả năng gây ung thư, người bệnh sẽ được theo dõi tích cực, làm các xét nghiệm sàng lọc phát hiện sớm ung thư ở lứa tuổi sớm hơn và thường xuyên hơn. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn về liệu trình theo dõi, khám định kỳ cho người bệnh theo khuyến cáo quốc tế.

Xét nghiệm này mới chỉ tiến hành tại một số cơ sở chuyên sâu như tại Bệnh viện K, Đại học Y Hà Nội…Giá thành cho một xét nghiệm giải trình tự gene tại Bệnh viện K trung bình hết khoảng 6 triệu đồng. Thời gian cho kết quả khoảng 7 ngày. Cũng như tất cả các xét nghiệm khác trong y sinh, xét nghiệm gene cũng có sai số nhất định tùy thuộc vào trang thiết bị, quy trình kỹ thuật và năng lực của nhà chuyên môn.