Nhận kết quả xét nghiệm ADN từ tay bà Nguyễn Thị Nga, Giám đốc Trung tâm Phân tích ADN Hà Nội, anh Sơn ở Hà Nam thở phào khi biết mẫu xét nghiệm con có cùng huyết thống với mình. Song ngay sau đó giữa anh Sơn và bà Nga xảy ra cuộc "khẩu chiến" với lý do mẫu xét nghiệm anh mang đi kiểm tra ADN cho thấy con gái trong khi đó anh lại ghi trong tờ khai là con trai. Sự trái ngược hoàn toàn về giới tính này đã khiến các chuyên gia phân tích mất rất nhiều thời gian xác định lại.
"Sao vô lý thế, tôi đẻ con ra mà không biết nó là trai hay gái à, chắc chắn cô để nhầm mẫu của con tôi với bé gái nào rồi", người bố phản ứng. Bà giám đốc đáp lại: "Tôi đã kiểm tra lại tất cả các khâu và không có bất kỳ sự nhầm lẫn nào cả. Kết quả xét nghiệm cho thấy đứa bé là con ruột của anh, vậy làm sao chúng tôi có thể kiếm một bé gái có cùng huyết thống với anh để nhầm".
Ảnh: Health
Cuộc đôi co chỉ kết thúc khi cả hai quyết định anh Sơn sẽ đưa con đến trung tâm để các chuyên gia lấy mẫu và xét nghiệm lại tại chỗ. 2 tiếng đồng hồ sau, các chuyên gia đều ngạc nhiên khi người bố đưa một bé trai đến để kiểm tra lại. Nhìn tổng thể bề ngoài cháu đúng là một bé trai thực sự, rất nghịch ngợm và khó bảo.
Tại đây, các chuyên gia đã lấy mẫu máu của cháu bé để kiểm tra. Sau 4 tiếng đồng hồ, kết quả xét nghiệm đã có. Kết quả lần này trùng khớp hoàn toàn với kết quả được phân tích từ mẫu tóc mà anh Sơn đã mang đến đây lần trước. Máy móc vẫn cho thấy giới tính của bé là nữ.
"Chúng tôi tiến hành ngay xét nghiệm bệnh cho bé, kết quả bé có nhiễm sắc thể giới tính không bình thường. Em bé mắc hội chứng Klinefelter", bà Nga cho biết.
Các chuyên gia của trung tâm kết luận: Đứa trẻ mắc hội chứng Klinefelter. Bình thường, người con trai mang nhiễm sắc thể XY. Ở trường hợp này, em bé bị rối loạn nhiễm sắc thể giới tính vì thừa một X. Tức là em bé này mang nhiễm sắc thể giới tính XXY.
Giám đốc Nguyễn Thị Nga giải thích, hội chứng Klinefelter là tình trạng không phân ly nhiễm sắc thể ở nam giới. Người bị tác động có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X, và có liên hệ với một số nguy cơ về bệnh lý y học. Bất cứ ai có nhiễm sắc thể Y thì đều là nam giới, bất kể có bao nhiêu X. Song chỉ có XY là nam giới bình thường. Còn XXY, XXXY... đều là "ái", sẽ bị vô sinh ở mức độ khác nhau và gặp một số dị tật khác...Ngược lại, bất cứ ai không có Y thì đều là nữ, nhưng chỉ XX là nữ bình thường, các số lượng nhiễm sắc thể X còn lại đều dẫn đến vô sinh, cộng thêm hàng loạt dị tật bẩm sinh khác.
Theo các tài liệu y học, hầu hết nam giới sinh ra với hội chứng Klinefelter sống suốt đời mà không được chẩn đoán. Đa phần bệnh nhân Klinefelter vẫn phát triển bình thường khi còn nhỏ. Đến tuổi dậy thì, người ta mới có những dấu hiệu bất thường thì việc chữa trị đã tương đối muộn. Mắc bệnh này, bệnh nhân nam có lông trên cơ thể thưa thớt, ngực có thể nở nang, thậm chí không thua gì ngực phái nữ, trong khi dương vật, tinh hoàn nhỏ hơn so với bình thường. Người cao, ốm, tay chân dài. Hậu quả của hội chứng này là nam giới sẽ bị vô sinh và giảm ham muốn tình dục.
Ngoài việc khó có con, nam giới mắc hội chứng Klinefelter còn có biểu hiện khó khăn về học tập vì trí thông minh thường ở mức dưới mức trung bình. Các triệu chứng không rõ ràng khiến những người mắc hội chứng này thường được chẩn đoán muộn nên việc điều trị cũng kém hiệu quả.