Xét nghiệm mới phát hiện tiền sản giật ở thai phụ

Giờ đây, bằng cách phân tích mô hình hoạt động của RNA trong máu của phụ nữ mang thai, các nhà nghiên cứu tìm ra một xét nghiệm có thể dự đoán biến chứng này vài tháng trước khi nó phát triển.

Các nhà nghiên cứu cho rằng tiền sản giật phát triển một phần do các mạch máu trong nhau thai không phát triển đúng cách. Do tiền sản giật không có dấu hiệu sinh học sớm đáng tin cậy, các bác sĩ thường tính toán nguy cơ tiền sản giật của phụ nữ trong thời kỳ mang thai dựa trên các yếu tố như chủng tộc (tình trạng này phổ biến hơn ở phụ nữ da đen), tuổi và chỉ số khối cơ thể (BMI). Những người có nguy cơ tiền sản giật cao có thể được cho dùng aspirin liều thấp, biện pháp phòng ngừa tiền sản giật phổ biến nhất.

Khi một phụ nữ mang thai xuất hiện các dấu hiệu thường thấy nhất của tiền sản giật, chẳng hạn như huyết áp cao và protein trong nước tiểu cao, bác sĩ có thể cho họ sinh sớm. Biện pháp ứng phó này kéo theo nhiều rủi ro sức khỏe, trong khi các phương pháp dự đoán hiện có không chính xác, chỉ có khoảng 4% phụ nữ trong nhóm "nguy cơ cao" thực sự phát triển chứng tiền sản giật.

Trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã phân tích mẫu máu của 1.840 phụ nữ mang thai để tìm RNA. (RNA rỉ vào máu trong quá trình các tế bào của mẹ, thai nhi và nhau thai tạo ra protein.) Đầu tiên, nhóm nghiên cứu sử dụng học máy để tìm ra các mẫu hình RNA tương ứng với sự phát triển bình thường của thai nhi.

Tiếp theo, để tìm hiểu liệu các mẫu hình như vậy có thể tiết lộ vấn đề sức khỏe hay không, nhóm đã so sánh các mẫu RNA (lấy vào khoảng tháng thứ 6 trong thai kỳ) từ 452 phụ nữ có thai kỳ bình thường với 72 phụ nữ phát triển chứng tiền sản giật. Họ đã tìm thấy một dấu hiệu sinh học dựa trên bảy gen. Ở những phụ nữ có kiểu mô hình RNA này, 32% về sau phát triển tiền sản giật. Tỷ lệ dự đoán này chính xác hơn gấp nhiều lần so với phương pháp dự đoán hiện tại dựa trên các yếu tố như chủng tộc, tuổi tác và chỉ số BMI, theo kết quả nhóm công bố ngày 5/1 trên tạp chí Nature.

Tuy độ chính xác cao hơn, xét nghiệm mới vẫn tạo ra nhiều kết quả dương tính giả: Cứ ba phụ nữ có mẫu hình RNA đặc trưng trong nghiên cứu, thì hai phụ nữ không bị tiền sản giật. Trưởng nhóm nghiên cứu Thomas McElrath, chuyên gia y học về bà mẹ và thai nhi tại Bệnh viện Brigham and Women’s, gợi ý rằng những phụ nữ có xét nghiệm mẫu hình RNA dương tính có thể tự theo dõi huyết áp liên tục và liên hệ với bác sĩ nếu họ thấy huyết áp cao.

Các tác giả nghiên cứu lưu ý một điểm quan trọng là xét nghiệm mới không phụ thuộc vào chủng tộc, mà thay vào đó là những gì đang thực sự xảy ra ở cấp độ sinh học ở thai phụ. Các công cụ tính toán rủi ro tiền sản giật dựa trên chủng tộc đã từng bị chỉ trích vì chủng tộc là một cấu trúc xã hội không dựa trên di truyền, và các công cụ tính toán dựa trên các nhóm lớn như vậy có thể bỏ qua các nhóm thiểu số.

Công ty khởi nghiệp công nghệ sinh học Mirvie, đơn vị tài trợ cho nghiên cứu, đang tiếp tục phát triển xét nghiệm, với mục tiêu dự đoán nguy cơ tiền sản giật khi mang thai được 3 tháng (thay vì 6 tháng như hiện nay). McElrath, một cố vấn của Mirvie, cho biết công ty cũng hy vọng sẽ sử dụng công nghệ này để dự đoán các biến chứng khác như tiểu đường thai kỳ và sinh non.