Xây dựng mô hình gene não người

Trong hai thập kỷ qua, các nhà khoa học đã khám phá nguồn gốc di truyền của bệnh tâm thần phân liệt, tự kỷ và các rối loạn não khác và mong muốn tìm thấy một con đường dẫn đến nguyên nhân. Nếu xác định được nguồn gốc sinh học của những căn bệnh như vậy, có thể dẫn đến các phương pháp điều trị hoặc ít nhất là các xét nghiệm cho thấy mức độ rủi ro mắc bệnh ở một người.

Vào những năm 1990, các nhà nghiên cứu tập trung vào các gene có khả năng chịu trách nhiệm cho các bệnh về tâm thần, nhưng hướng nghiên cứu này không đem lại nhiều kết quả. Vào những năm 2000, bằng cách sử dụng các kỹ thuật mới để lấy mẫu toàn bộ bộ gene, các kết quả cũng không quá khả quan: Hàng trăm biến thể gene phổ biến dường như đều đóng góp một mức độ nguy cơ nhất định, nhưng không có tập hợp biến thể nào nổi bật về mức độ gây nguy cơ.

Ngay cả khi xem xét tất cả các gene đóng góp nguy cơ đó - khoảng 360 gene đã được xác định đóng góp nguy cơ gây ra bệnh tâm thần phân liệt - cũng không tạo ra phương án xét nghiệm nào khả thi. Khuynh hướng di truyền là có thật; nhưng cơ chế di truyền dẫn đến các bệnh về tâm thần vẫn là một bí ẩn hoàn toàn.

Giờ đây, bằng cách sử dụng các công cụ tiên tiến hơn, các nhà khoa học về não đã bắt đầu hiểu hơn về bí ẩn này. Trong một loạt 11 bài báo, được xuất bản trên Science và các tạp chí liên quan, một nhóm các nhà nghiên cứu đã tạo ra mô hình chi tiết nhất từng có cho đến nay về bức tranh di truyền của não. Mô hình này kết hợp không chỉ các gene mà còn cả các bộ điều chỉnh gene, dữ liệu và thông tin về phát triển trong suốt cuộc đời con người.

Các chuyên gia cho biết công trình này hướng tới việc tạo ra những gì có giá trị thực tế cho bác sĩ hoặc bệnh nhân.

"Nỗ lực đi sâu vào việc thu thập và phân tích các dữ liệu của dự án này thực sự ấn tượng", Kevin Mitchell, phó giáo sư về di truyền học và thần kinh học tại Đại học Trinity, Dublin, người không tham gia vào dự án, nói. Ông nói thêm, dữ liệu này là một nguồn tài nguyên vô cùng quý giá. Liệu tài nguyên đó có giúp các nhà khoa học xác định cụ thể bất kỳ nguyên nhân sinh học nào không, TS Mitchell lưu ý, vẫn là một câu hỏi mở.

Dự án trị giá 50 triệu USD, được khởi xướng vào năm 2015 và được tài trợ bởi Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia Mỹ, bao gồm hơn một chục trung tâm nghiên cứu và rất nhiều các chuyên gia về sinh học tế bào, di truyền và tin sinh học - ứng dụng học máy tiên tiến vào các bộ dữ liệu khổng lồ. Đó là một nỗ lực toàn diện, điều phối các cơ quan nghiên cứu và các nhà khoa học hàng đầu - dẫn đầu là Đại học Yale, Bệnh viện Mount Sinai, Đại học U.C.L.A. và Đại học California, San Francisco.

Mô hình mới này dựa một phần vào các phân tích với gần 2.000 bộ não người, từ những người có và không có chẩn đoán về các bệnh về tâm thần, được thu thập qua nhiều thập kỷ.

"Một trong những điều thực sự thú vị về bệnh tâm thần là nó có khả năng di truyền cao hơn nhiều bệnh khác", bác sĩ Mark Gerstein, một giáo sư về tin sinh học tại Đại học Y Yale, nói. "Tuy nhiên, chúng ta không có bất kỳ manh mối nào về cơ chế di truyền này đối với các rối loạn như tâm thần phân liệt hoặc tự kỷ. Bây giờ, chúng tôi bắt đầu lấp lỗ hổng đó."

"Nếu bạn đưa 100 người bị tâm thần phân liệt qua máy quét M.R.I., bạn có thể nhận được 100 điều kiện di truyền khác nhau", TS Mitchell nói. "Điều này cũng đúng đối với việc phân tích biểu hiện gene trong não của họ". Nguồn gốc di truyền và phân tử rất đa dạng, và việc nghiên cứu bộ não ở cấp độ này cũng có thể sẽ không mang lại nhiều kết quả trong việc hiểu các chứng bệnh. Cần nhiều thời gian và nhiều nghiên cứu hơn để biết được, theo TS Mitchell.