Steven Pete - sinh ra với một bệnh thần kinh hiếm gặp gọi là vô cảm bẩm sinh với nỗi đau - điều khiến anh hoàn toàn không có cảm nhận gì về sự đau đớn.

Gãy đốt sống cũng không đau

Steven Pete - một công dân Washington, Mỹ - chưa từng biết đến đau đớn là gì bởi mắc phải một căn bệnh hiếm gặp về thần kinh: vô cảm với nỗi đau.

Anh cũng chưa bao giờ phải chịu hành hạ từ những cơn đau của bệnh lý thần kinh ngoại vi – chứng bệnh khiến hàng triệu người thức giấc vào ban đêm hoặc phải uống thuốc.

Pete không nhớ nổi mình đã tự gây tổn thương cho mình bao nhiêu lần bởi không biết đau nên anh không có phản xạ tránh những mối nguy hiểm. Cơ thể anh chằng chịt những vết sẹo. Tính sơ sơ, anh gẫy xương khoảng 70-80 lần.

Với những tổn thương nhỏ dạng gãy ngón tay, ngón chân, anh không hề có cảm giác đau đớn và chưa bao phải tới viện băng bó.

Thậm chí, khi bị gãy lưng, Pete cũng không hề hay biết. Chỉ 8 tháng sau, đến khi chân trái anh bước đi không bình thường, vai bị lệch, lưng biến dạng, anh mới tới bệnh viện để thăm khám. Sau khi gặp anh, bác sĩ đã rất ngạc nhiên, hỏi anh có bị đâm ô tô không, bởi anh bị gãy 3 đốt sống.

Tuy nhiên, gần đây Pete có một cảm giác không thoải mái với tình trạng của mình. “Tôi sẽ chẳng thể nào sống được một cuộc sống bình thường nếu tôi không biết đau thực sự” – Pete nói.

Ảnh minh họa.
Ảnh minh họa.

Hi vọng cho những bệnh nhân như Pete

Những trường hợp bị mắc bệnh giống Pete không phải là nhiều, trên thế giới chỉ có khoảng 40 trường hợp.

Năm 2001, công ty Xenon Pharmaceuticals – một công ty dược chuyên về các bệnh rối loạn do 1 gene gây ra - lần đầu nghe về những trường hợp bệnh giống của Pete. Họ tìm hiểu thêm và phát hiện ra rằng việc bị đột biến gene SCN9A và việc kênh ion NAV1.7 mà nó mã hóa không hoạt động là điểm chung của những người mắc bệnh không biết đau.

Phát hiện ban đầu này mở ra khả năng chế tạo ra một loại thuốc có thể mô phỏng tình trạng này “để ngăn chặn kênh Nav1.7 , từ đó nhân rộng cảm giác không đau để dùng làm thuốc giảm đau” - đại diện Xenon cho biết.