Những đột biến trong gene FAAH-OUT hoạt động ở cấp độ phân tử đã khiến cho một phụ nữ thoát khỏi mọi cảm giác đau đớn.
Jo Cameron, một phụ nữ Scotland, không hề cảm thấy đau đớn hay lo lắng, sợ hãi trong suốt cuộc đời mình. Bà cho biết mình chưa từng cần dùng thuốc giảm đau sau các ca đại phẫu thuật hông và tay.
Trong một nghiên cứu vào năm 2019, các nhà khoa học ở Đại học London UCL đã phát hiện bà có một đột biến ở gene FAAH, và đặt tên cho nó là FAAH-OUT. Bà cũng có một đột biến trong gene lân cận có thể kiểm soát enzyme FAAH.
Gene FAAH là cái tên quen thuộc với những nhà nghiên cứu về cơn đau, vì nó liên quan tới cảm giác đau, tâm trạng và trí nhớ. Trước đây, gene FAAH-OUT bị coi là “rác” và không có chức năng gì. Song, khi nghiên cứu thêm, họ phát hiện gene này có khả năng điều hòa biểu hiện của FAAH.
Mới đây, sau khi tiếp tục nghiên cứu, các nhà khoa học đã phát hiện cơ chế hoạt động của gene FAAH-OUT. Các cơ chế sinh học tương tự cũng được cho là giúp vết thương lành nhanh hơn.
Cụ thể, nhóm nghiên cứu nhận thấy mức độ hoạt động của enzyme trong gene FAAH đã giảm mạnh trong trường hợp của bà Cameron.
Họ cũng phân tích các mẫu mô để tìm hiểu tác động của các đột biến gene FAAH đối với các con đường phân tử khác và phát hiện ra một gene khác là WNT16 có sự gia tăng hoạt động, gene này trước đây liên quan tới quá trình tạo xương.
Đồng thời, các nhà nghiên cứu phát hiện thấy sự thay đổi ở hai gene khác là BDNF và ACKR3. Họ cho rằng chúng góp phần khiến bà Cameron hầu như không cảm thấy lo lắng, sợ hãi và nhất là không thấy đau đớn.
Tiến sĩ Andrei Okorokov, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: “Gene FAAH-OUT chỉ là một góc nhỏ trong lục địa rộng lớn mà nghiên cứu này mới bắt đầu lập bản đồ”.
Bên cạnh con đường phân tử dẫn đến sự miễn nhiễm đối với cái đau, nghiên cứu còn xác định những con đường phân tử tác động tới việc lành vết thương và tâm trạng, tất cả đều chịu ảnh hưởng của FAAH-OUT.
Theo các nhà khoa học, những phát hiện như thế này sẽ mở đường cho những nghiên cứu thuốc mới về kiểm soát cơn đau hay các lĩnh vực chữa lành vết thương và trầm cảm.
Nghiên cứu được đăng trên tạp chí
Brain.