Nghiên cứu: Gene đột biến của X-men có trong đời thực

Những siêu nhân với sức mạnh phi thường do các đột biến trong gene, giống như X-men (xem ảnh minh họa ở trên), là một đề tài được khai thác nhiều trong truyện tranh và phim ảnh. Giờ đây, một nghiên cứu di truyền học khảo sát ở hơn 500.000 người đã tiết lộ một loại "siêu anh hùng" đột biến khác: một số ít cá nhân dường như hoàn toàn khỏe mạnh mặc dù trong người mang các DNA đột biến liên quan tới các yếu tố bẩm sinh hoặc các biến chứng hồi còn nhỏ.

Theo bài báo trên The Economist, có 13 người trưởng thành được phát hiện có gene bị lỗi liên quan tới 1 trong 8 điều kiện di truyền khác nhau. Bao gồm các bệnh xơ nang (một chứng bệnh gây cản trở đường hô hấp), và atelosteogenesis (chứng thoái hóa xương), ảnh hưởng tới sự phát triển của xương và các chi. Những người sở hữu 8 lỗi di truyền khác nhau này thường chết lúc sinh hoặc chết ngay sau khi sinh.

Ông Eric Schadt tại trường Icahn School of Medicine ở Mount Sinai, New York, và Stephen Friend của tổ chức Sage Bionetworks, một tổ chức phi lợi nhuận có trụ sở tại Seattle đã cùng nhau hợp tác trong một dự án khoa học mở, bắt đầu điều tra bằng việc thu thập các dữ liệu di truyền từ 12 nghiên cứu được thực hiện bởi các nhóm khác nhau. Dữ liệu thu được - từ các nguồn ở châu Âu châu Á và Mỹ, bao gồm cả từ 23andMe, một công ty công nghệ sinh học và từ Viện gene Bắc Kinh (Beijing Genomics Institute) - đã mang lại cho họ một bảo tàng dữ liệu gene khổng lồ gồm các chuỗi DNA của 589.306 người khác nhau. Tuy vậy, trong đó chỉ có 3.524 cá thể cung cấp chuỗi gene đầy đủ để họ nghiên cứu. Phần còn lại của dữ liệu đến từ các màn hình y tế xác định đột biến trong chọn lọc gene, hoặc từ các nghiên cứu exome (một phần của bộ gene hình thành bởi exon) mà qua đó chỉ quan sát các gene chuyên mã hóa protein, chiếm khoảng 1% tổng số gene.

Tiến sĩ Schadt, tiến sĩ Friend và các đồng nghiệp của họ sau đó đã sàng lọc để chọn ra các chuỗi gene có chứa đột biến được biết đến là nguyên nhân gây ra các bệnh nghiêm trọng từ thời thơ ấu (của các đối tượng nghiên cứu). Họ tập trung vào các rối loạn Mendelian (rối loạn di truyền Mendel), các bệnh gây ra bởi do đột biến ở một gene duy nhất và được đặt tên sau khi Gregor Mendel, một tu sĩ dòng Augustinian đã khám phá ra di truyền học hiện đại. Các nhà nghiên cứu đã chọn các gene đột biến vốn được cho là sẽ luôn dẫn tới các cá thể có nhiều nguy cơ bệnh tật. Quá trình này đã thu hẹp số đối tượng nghiên cứu xuống còn 15.597 người, mỗi người đều mang theo ít nhất một đột biến trong số 163 căn bệnh khác nhau.

Tiếp đến, họ kiểm tra lại trình tự và loại bỏ bất kỳ nguyên mẫu gene nào mà họ nghi ngờ có thể sai sót trong quá trình sàng lọc. Họ cũng loại trừ những người mang các đột biến đó xảy ra theo xác suất 0,5% dân số: các đột biến tương đối phổ biến gần như không tạo ra các triệu chứng mật thiết tới bệnh. Quá trình này đã tìm ra 303 ứng viên sở hữu các chuỗi gen và hồ sơ y tế được các nhà nghiên cứu và bác sỹ xem xét kỹ lưỡng, để đảm bảo rằng họ đều khỏe mạnh và các đột biến của họ thuộc nhóm "chết người", ngăn cản họ sống sót đến lúc trưởng thành. Nhóm nghiên cứu đã thu được các mẫu tế bào gốc, nếu có thể, để xác minh các chuỗi DNA kỳ lạ này.

Cuối cùng, như trong báo cáo đăng trên tạp chí Nature Biotechnology của đội ngũ nghiên cứu, họ đã tìm ra chỉ có 13 người sở hữu hồ sơ y tế hoàn toàn khỏe mạnh, mặc dù vẫn mang một đột biến nào đấy trong số 8 căn bệnh "chết người" thường gặp. Thật không may, họ chỉ có sẵn một phần chuỗi DNA của 13 người này. Điều lý tưởng nhất và cũng là bước tiếp theo của dự án, họ sẽ giải mã (thiết lập) toàn bộ chuỗi gene của những người đột biến đặc biệt này để cố gắng tìm ra lý do mà các đột biến chết người kia lại "vô hại" với họ. Bất kỳ gene nào được phát hiện có tác dụng bảo vệ đều có thể được ghép vào hệ gene của tế bào bị bệnh đang được phát triển trong phòng thí nghiệm để kiểm tra tác động của chúng. Những công việc cần mẫn như vậy có thể sẽ giúp khám phá ra một bước tiến quan trọng trong việc tìm ra các phương pháp trị liệu mới. Đáng tiếc là các nhà nghiên cứu không thể thực hiện điều này vì các thỏa thuận sử dụng dữ liệu của các đối tượng không bao gồm giấy phép cho họ được tái liên hệ với đối tượng (chủ thể DNA).

Tuy vậy, đội ngũ nghiên cứu không bỏ cuộc, họ vẫn tiếp tục tìm cách xác định các di truyền "dị nhân" và tìm ra những "chìa khóa" cho khả năng của họ để chống lại các bệnh di truyền. Cùng với Jason Bobecũng đến từ Trường Icahn School of Medicine, họ đã cùng nhau khởi động dự án Resilience Project. Ý tưởng của họ đơn giản là sàng lọc DNA của hơn 100.000 người khỏe mạnh trong một loạt các rối loạn di truyền liên quan. Tại thời điểm này, các mẫu thỏa thuận sẽ cho phép các nhà nghiên cứu liên hệ lại với bất kỳ người nào có triển vọng sống sót để có thể giải mã đầy đủ bản đồ gene của họ.

Nhiều người trong số họ có thể không có những khả năng siêu nhiên như các dị nhân được miêu tả trong truyện tranh, nhưng vẫn có một sức mạnh phi thường vượt qua tất cả những gì chúng ta có thể hình dung đang tình cờ ẩn chứa trong gene của họ.