Có nhiều nguyên nhân, liên quan đến các vấn đề gene, dẫn đến tự kỷ mà hầu hết trong số chúng ít được biết đến. Một trong những nguyên nhân này là thiếu hoặc khiếm khuyết gene Shank3, 1 gene rất quan trọng với phát triển não bộ. Nếu không có gene này, người bị tự kỷ thường có các triệu chứng điển hình như hành vi lặp đi lặp lại và tránh tương tác với xã hội.
Khi nghiên cứu trên chuột, các nhà nghiên cứu viện MIT, Mỹ đã phát hiện rằng họ có thể thay đổi những triệu chứng trên bằng cách chuyển gene Shank3 vào trong cơ thể chuột, và từ đó não bộ chuột sẽ tự điều chỉnh lại. Guoping Feng, giáo sư viện MIT khoa thần kinh và nhận thức não bộ cho biết: "Thí nghiệm này cũng chứng minh rằng não bộ con người có sự linh hoạt đến mức độ nào. Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy một số các khiếm khuyết có thể thực sự hồi phục, đem lại hy vọng điều trị mới những bệnh nhân mắc chứng tự kỷ trong tương lai."
[Chuột tự kỷ trong PTN, nguồn: Wikipedia]
Protein của Shank3 được tìm thấy trong các khớp thần kinh (các kết nối giúp tế bào thần kinh giao tiếp với nhau). Giống như protein khung, Shank3 hỗ trợ cho nhiều protein thần kinh khác phối hợp phản ứng khi các tín hiệu chạm đến.
Tuy tỉ lệ thiếu gene Shank3 không cao (khoảng 1%) nhưng nó có thể giúp các nhà khoa học hiểu sâu hơn về cơ chế sinh học thần kinh của bệnh tự kỷ. Thiếu hoặc các dạng khiếm khuyết trên gene này dẫn đến sự gián đoạn ở khớp thần kinh và dẫn đến các triệu chứng tự kỷ ở chuột như tránh tương tác hay căng thẳng. Giáo sư Feng cũng chỉ ra rằng một số khớp thần kinh ở con chuột thí nghiệm, đặc biệt là trong một phần của não gọi là thể vân (striatum) có số lượng đuôi gai ít hơn hẳn, loại gai (chồi) này có trên bề mặt tế bào thần kinh nhằm giúp việc truyền tín hiệu khớp thần kinh với nhau.
[Gai trên bề mặt tế bào thần kinh, nguồn: Bloenno]
Trong nghiên cứu mới, Feng và các đồng nghiệp biến đổi gene chuột để “tắt” gene Shank3 trong quá trình phát triển phôi thai chuột, nhưng sau đó được bật trở lại bằng cách thêm tamoxifen vào chế độ ăn của chuột.
Khi các nhà nghiên cứu bật Shank3 ở chuột gần trưởng thành (2 đến 4 tháng rưỡi sau khi sinh), hành vi lặp đi lặp lại của chuột đã biến mất và giảm xu hướng tránh sự tương tác với nhau. Ở cấp độ tế bào, nhóm nghiên cứu thấy rằng mật độ gai tăng lên đáng kể trong thể vân của chuột được điều trị.
Tuy nhiên, căng thẳng và một số triệu chứng trong phối hợp vận động ở chuột chưa biến mất. Giáo sư Feng nghi ngờ rằng những hành vi này là do các mạch không thể phục hồi được hình thành trong quá trình phát triển ban đầu. Các nhà nghiên cứu đang tiến hành xác định các giai đoạn quan trọng đối với sự hình thành của mạch, từ đó giúp họ xác định thời gian tốt nhất để can thiệp.
Gordon Fishell, giáo sư khoa học thần kinh tại Đại học Y Dược,New York,cho rằng nghiên cứu này là một bước tiến lớn trong việc tìm hiểu các mạch và sinh lý học tế bào, làm cơ sở chữa trị chứng tự kỷ. "Sự kết hợp của hành vi, mạch, sinh lý học và di truyền học là nghệ thuật!".
Fishell cho biết thêm. "Phục hồi chức năng Shank3 làm biến mất các triệu chứng tự kỷ ở chuột trưởng thành cho thấy rằng, đây có thể là liệu pháp gene cuối cùng điều trị hiệu quả cho bệnh này."