Trong bài báo được công bố trên tạp chí Nature vào tháng 8/2023, một nhóm nghiên cứu quốc tế đã lần đầu tiên giải mã hoàn toàn trình tự nhiễm sắc thể Y ở người, yếu tố có liên quan chặt chẽ đến sự phát triển của nam giới.

Nhiễm sắc thể Y. Ảnh: Shutterstock.
Nhiễm sắc thể Y. Ảnh: Shutterstock.

Đây cũng là nhiễm sắc thể cuối cùng của con người được giải trình tự đầy đủ.

Nhiễm sắc thể Y là một trong hai nhiễm sắc thể xác định giới tính sinh học.Phụ nữ thường có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Y là nhiễm sắc thể nhỏ nhất và phức tạp nhất trong số 46 nhiễm sắc thể ở người. Nó có cấu trúc phức tạp, chứa nhiều chuỗiDNA dài, lặp đi lặp lại. Trước đây, giới khoa học chỉ giải mã thành công chưa đến 50% trình tự của nó.

Kết quả nghiên cứu mới có thể giúp phát hiện các biến thể gene trên nhiễm sắc thể Y dễ dàng hơn, liên kết chúng với các đặc điểm tính trạng cụ thể, cũng như phát triển các liệu pháp cá nhân hóa cho nhiều bệnh di truyền đặc trưng cho giới tính.