GeneStory: Kể chuyện về gene

Đầu tháng 12/2022, GeneStory - startup chuyên cung cấp các dịch vụ xét nghiệm, tư vấn và theo dõi di truyền - được “xướng tên” trở thành quán quân chung kết VietChallenge 2022, cuộc thi gọi vốn lớn nhất dành cho những công ty khởi nghiệp gốc Việt trên toàn thế giới, được tổ chức tại sàn chứng khoán Nasdaq ở New York, Mỹ.

Công ty non trẻ mới chỉ chính thức đi vào hoạt động trong vòng chưa đầy tám tháng này chính là doanh nghiệp spin-off được hình thành từ các kết quả nghiên cứu khoa học và phát triển công nghệ của Viện Nghiên cứu dữ liệu lớn VinBigdata (Vingroup). Song một trong những thông tin khiến mọi người ngạc nhiên đó là Vingroup đã quyết định trao quyền tự chủ về quản trị và vận hành cho đội ngũ sáng lập và lãnh đạo của công ty. Nói cách khác, GeneStory sẽ phải tự “bơi” để tìm kiếm khách hàng, gọi vốn, tuyển dụng.

Tách ra khỏi một bệ phóng vững chắc, một thương hiệu lớn để hoạt động độc lập. Điều gì khiến ban lãnh đạo công ty tự tin đưa ra quyết định này? Họ có những lợi thế gì để độc lập mạo hiểm tiến vào thị trường giải mã gene vốn vẫn còn xa lạ với phần đông người Việt?

Thực chất, GeneStory ra đời từ một dự án đồ sộ đòi hỏi nhiều năm cần mẫn nghiên cứu của hàng trăm nhà khoa học: dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” của VinBigData, Cho đến hiện tại đây là dự án xây dựng cơ sở dữ liệu gene người Việt quy mô nhất đến nay, và được GS. Nông Văn Hải, Viện trưởng sáng lập của Viện Nghiên cứu Hệ gen, Viện Hàn Lâm KH&CN Việt Nam, ví như một “sự kiện lớn đối với những người làm nghiên cứu khoa học, đặc biệt trong lĩnh vực y sinh di truyền tại Việt Nam”.

Khởi động từ cuối năm 2018, dự án khi ấy đã thu thập mẫu của 1.008 người trưởng thành khỏe mạnh không có quan hệ huyết thống, từ 35-55 tuổi, có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; sau đó tách chiết DNA, giải trình tự gene và tiến hành phân tích dữ liệu. Kết quả, nhóm nghiên cứu đã phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gene phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt, gần 28 triệu biến dị hiếm so với dữ liệu người Việt trong dự án 1000 hệ gene thế giới. Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gene người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý và giới tính cân bằng. Đáng chú ý, bộ dữ liệu gene có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.

VinBigData sẽ làm gì với cơ sở dữ liệu mà mình đã thu thập được? Đó là điều mà mọi người tò mò nhất sau khi nhóm nghiên cứu hoàn tất dự án này. “Quả thực, khi bắt đầu dự án, chúng tôi chưa đặt ra vấn đề thương mại hóa nghiên cứu”, TS. Võ Sỹ Nam, người tham gia lãnh đạo dự án giải mã 1.000 hệ gene người Việt từ những ngày đầu, nhớ lại. “Chúng tôi xác định mình sẽ tập trung xây dựng nền tảng phân tích và chia sẻ dữ liệu gene cho người Việt. Đây là dự án vì cộng đồng, kết quả dự án được chia sẻ rộng rãi, tất cả người dân Việt Nam đều được hưởng lợi từ dự án. Tuy nhiên khi đã có được một hạ tầng đủ tốt, việc khai thác nó để thương mại hóa cũng là một bước đi phù hợp và có ý nghĩa nhằm góp phần đem đến những giải pháp chăm sóc sức khỏe tốt hơn cho người dân Việt Nam”.

Cùng nhìn nhận việc thương mại hóa nghiên cứu để phục vụ xã hội như một lẽ tất yếu, GS. Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học VinBigData, cho biết tại buổi lễ ra mắt công ty vào tháng 4/2022: “VinBigData đã mất ba năm rưỡi và hàng triệu đô để có được nguồn dữ liệu đó”. Giờ đây nhóm nghiên cứu đang tiến hành khai thác những dữ liệu này ở một số lĩnh vực nhất định và “chúng tôi nghĩ là có thể đem ra phục vụ xã hội”.

Với tâm niệm đó, GS. Vũ Hà Văn, TS. Võ Sỹ Nam đã cùng hai thành viên chủ chốt khác đồng sáng lập nên GeneStory - công ty cung cấp các dịch vụ giải mã gene dự đoán khả năng đáp ứng thuốc, nguy cơ bệnh lý, cũng như đặc điểm thể chất, nhu cầu dinh dưỡng và các yếu tố sức khỏe khác, nhằm xây dựng lộ trình chăm sóc sức khỏe tối ưu cho người dân và giảm áp lực cho hệ thống y tế dự phòng.

Quyết định tách ra khỏi VinGroup để trở thành một công ty độc lập là một quyết định mạo hiểm, nhất là khi giải mã gene là địa hạt có phần còn mới mẻ ở Việt Nam, công ty sẽ cần thời gian để vận hành đội ngũ cũng như đào tạo bổ sung trong giai đoạn đầu. Bên cạnh đó, hạ tầng nghiên cứu cũng là một vấn đề lớn bởi lĩnh vực này đòi hỏi một hạ tầng thu mẫu, xử lý mẫu, giải trình tự và phân tích tính toán rất phức tạp với quy mô lớn, cần nỗ lực và thời gian để thiết lập và vận hành làm sao cho hiệu quả. “Khó khăn là lẽ dĩ nhiên”, TS. Võ Sỹ Nam thừa nhận, “nhưng chúng tôi đã có được những kết quả nghiên cứu nền tảng chất lượng và đội ngũ nhân lực tham gia từ những ngày đầu tiến hành dự án. Đã đến lúc chúng tôi có thể tự đi trên đôi chân của mình”.

Giải mã gene hướng tới ứng dụng phục vụ y học dự phòng là một hướng đi phổ biến trên thế giới. đây là cơ sở để hiểu về nguy cơ mắc bệnh từ đó giúp xây dựng lộ trình chăm sóc sức khỏe tối ưu. Trên thực tế, cấu trúc gene liên quan đến những căn bệnh nguy hiểm phổ biến như ung thư vú, tiểu đường type 2, tâm thần phân liệt,… rất phức tạp và được quy định bởi nhiều vùng gene khác nhau. Chẳng hạn có tới 44 vùng gene khác nhau liên quan đến rối loạn trầm cảm, mỗi biến dị chỉ tạo nên một ảnh hưởng nhỏ. Việc tìm được tất cả những biến dị này thông qua giải mã gene sẽ giúp dự đoán và phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh.

Giữa vô vàn những căn bệnh nguy hiểm, “giải mã gene để phát hiện nguy cơ mắc tiểu đường là một trong các hướng đi chính mà chúng tôi muốn tập trung triển khai trong giai đoạn đầu”, TS Võ Sỹ Nam, giờ đây là Giám đốc khoa học của GeneStory, cho biết hướng đi này dựa trên nhu cầu của xã hội.

Tiểu đường là một loại bệnh “hoàn toàn có thể phòng tránh hoặc giảm thiểu rủi ro nếu đi xét nghiệm phát hiện mình có nguy cơ mắc”, GS. Vũ Hà Văn lý giải. “Khi đó chúng ta có thể thay đổi lối sống, uống một số thuốc với phác đồ điều trị để hạn chế khả năng bị bệnh hoặc trì hoãn thời gian mắc bệnh”.

Cụ thể, sau khi lấy DNA từ mẫu nước bọt hoặc mẫu máu của khách hàng, GeneStory sẽ cung cấp kết quả giải mã gene thông qua tài khoản ID hệ gene trên Website/App GeneStory trong vòng 10 ngày làm việc. Bên cạnh dự đoán khả năng mắc bệnh, kết quả giải mã gene còn có thể tiết lộ các tính trạng thể chất, dinh dưỡng, lối sống như tiềm năng phát triển chiều cao và sức mạnh cơ bắp; mức độ nhạy cảm với cơn đau; khả năng tiêu hóa - hấp thụ sữa động vật, trà, cà phê; khuynh hướng tính cách và hành vi… - những thông tin này cũng giúp ích rất nhiều trong việc điều chỉnh lối sống để phòng tránh bệnh.

Rõ ràng y học chính xác hay y học cá thể hóa đang trở thành một phương pháp điều trị tiềm năng tại Việt Nam - đây cũng là xu thế chung tại các nước có nền y học phát triển. Thoạt nghe có vẻ xa xôi, nhưng y học chính xác đã “nhen nhóm” xung quanh chúng ta từ lâu qua những phương pháp điều trị đích, hay thậm chí kỹ thuật kê đơn, bắt mạch để bốc thuốc phù hợp với thể trạng của mỗi bệnh nhân. Ngày nay, việc dựa vào những yếu tố di truyền và hệ gene nhằm dự đoán bệnh sớm, xây dựng phương pháp ngăn ngừa, điều trị phù hợp với từng bệnh nhân cụ thể, cũng dựa trên nguyên tắc như thế: kể cho chúng ta nghe những câu chuyện khác nhau về mỗi người, với vô vàn những đặc trưng trong hiện tại và những rủi ro có thể xảy đến trong tương lai.

GeneStory không phải là đơn vị duy nhất tại Việt Nam cung cấp dịch vụ này. Nhiều bệnh viện lớn ở Việt Nam đã cung cấp dịch vụ xét nghiệm gene để chẩn đoán các bệnh lý di truyền; và trước GeneStory, cũng đã xuất hiện một số công ty chuyên về xét nghiệm gene. Tuy nhiên cần lưu ý rằng trước đây chúng ta chưa có nhiều nghiên cứu về hệ gene người Việt và cũng chưa có nhiều dữ liệu hệ gene người Việt để tham chiếu, vì vậy việc chẩn đoán, dùng những phương thuốc điều trị đích hoặc những phác đồ điều trị cho các bệnh nhân từ trước đến nay vẫn chủ yếu dựa trên các nghiên cứu hệ gene của các chủng tộc khác trên thế giới. Những dữ liệu có sẵn tại các ngân hàng gene trên thế giới đa số tập trung vào người gốc Âu, do đó, những khám phá trong nghiên cứu và y học từ ngân hàng gene này rất có lợi cho người gốc Âu mà thiếu chính xác cho những người thuộc chủng tộc khác.

Chẳng hạn, nhóm nghiên cứu của công ty đã hợp tác với các bệnh viện tại Hà Nội để thu thập mẫu sinh phẩm và thông tin lâm sàng của các bệnh nhân tiểu đường. Sau khi phân tích gene, các nhà khoa học đã phát hiện một số gene liên quan đến tiểu đường ở quần thể người Việt - chưa từng ghi nhận ở những quần thể khác, đồng thời họ nhận thấy những gene đã được phát hiện ở quần thể khác nhưng lại xuất hiện trên người Việt với tần suất khác.

Đây chính là lợi thế lớn giúp GeneStory tự tin “vùng vẫy” giữa một thị trường đã có rất nhiều đơn vị đi trước. Kết hợp dữ liệu từ dự án 1.000 hệ gene người Việt và các dự án về nguy cơ bệnh và đáp ứng thuốc đã thực hiện trên hơn 5000 mẫu người Việt, GeneStory xây dựng cơ sở dữ liệu tham chiếu về gene người Việt gần như hoàn chỉnh đầu tiên, chứa các biến thể gene đặc trưng của người Việt - đáng tin cậy hơn so với sử dụng cơ sở dữ liệu gene của người châu Âu hay người Mỹ - TS. Võ Sỹ Nam cho biết.

Bên cạnh việc chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh, một điểm mới của GeneStory đó là họ có thể dự đoán nguy cơ biến chứng (mờ mắt, suy thận, các vấn đề về tim mạch v.v.) trong trường hợp bệnh nhân đã mắc tiểu đường. “Nguy cơ biến chứng cũng phụ thuộc một phần vào gene, bên cạnh đó còn có sự tác động từ yếu tố môi trường và lối sống nữa”, TS. Nam nhấn mạnh. Các bác sĩ thường chủ yếu dựa trên xét nghiệm sinh hóa và thông tin lâm sàng, hiện tại họ sẽ có thêm một cơ sở nữa là gene để dự đoán biến chứng đó sẽ tiến triển như thế nào, tác động như thế nào đến người bệnh, từ đó đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Đặc biệt, GeneStory tuyên bố họ là nơi duy nhất trên thị trường Việt Nam triển khai các giải pháp toàn diện khám phá các biến thể di truyền ảnh hưởng đến phản ứng với thuốc, cho phép xác định những người có nguy cơ cao mắc phản ứng có hại với thuốc trong điều trị tim mạch, tiểu đường, ung thư và nhiều bệnh lý khác, đặc biệt là gút và động kinh. Thực chất, sự khác biệt về di truyền khiến một loại thuốc có thể an toàn cho người này nhưng lại có hại cho người khác. Đáng chú ý, gút và động kinh là hai căn bệnh phổ biến ở nước ta với số lượng người mắc rất lớn. Hiện tại, có khoảng 1 triệu bệnh nhân đang sử dụng Allopurinol - hoạt chất làm giảm nồng độ acid uric có trong máu - để điều trị bệnh gút, và hơn 3 triệu bệnh nhân mắc động kinh và các bệnh lý thần kinh khác phải điều trị bằng thuốc Carbamazepine. Tuy nhiên trớ trêu là số ca tổn thương da nặng do phản ứng với hai loại thuốc này quá cao đã khiến các bác sĩ phải e ngại khi kê đơn cho bệnh nhân và có xu hướng dùng các thuốc đắt tiền hơn rất nhiều một cách không thực sự cần thiết. Do đó, việc phân tích khả năng tương tác thuốc sẽ giúp các bác sĩ xác định được nên dùng loại thuốc nào trong quá trình điều trị để tránh các rủi ro và đồng thời giảm thiểu gánh nặng y tế cho người dân.

Trong bối cảnh các căn bệnh như gút, tim mạch, tiểu đường, ung thư đang ngày càng “trẻ hóa” và chuyển biến trầm trọng tại Việt Nam, từ dữ liệu gene, bác sĩ có thể biết được rủi ro mắc bệnh của một người, trong trường hợp người đó đã mắc rồi, bác sĩ sẽ nắm được các phản ứng bất lợi, chọn được loại thuốc phù hợp với từng người, xác định được khả năng biến chứng. “Gene là phương tiện tốt nhất để thực hiện xét nghiệm về y học dự phòng”, GS. Vũ Hà Văn kết luận.

Kế thừa nguồn dữ liệu đồ sộ từ dự án do VinBigData tiến hành, dường như GeneStory có một xuất phát điểm quá tốt, đã lúc nào đội ngũ có cảm giác ngủ quên trên chiến thắng chưa? “Ồ, từ lúc thành lập công ty đến giờ, tôi thậm chí còn chưa có một kỳ nghỉ thực sự cho bản thân”, TS. Võ Sỹ Nam cười khi trả lời câu hỏi của chúng tôi, “chúng tôi vẫn đang tiếp nối những nghiên cứu từ dự án 1.000 hệ gene và các dự án ứng dụng trước đây”. Hiện tại, GeneStory cho biết họ đang tiến hành thêm các nghiên cứu để có thể sớm ra mắt thêm các dịch vụ giải mã gene hỗ trợ sàng lọc và điều trị các bệnh khác như tim mạch và ung thư.

“Không hẳn tất cả kết quả nghiên cứu từ dự án 1000 hệ gene và một số dự án khác đều có thể đóng góp trực tiếp vào việc kinh doanh, nhưng chúng là nền tảng để bắt đầu mọi công việc phân tích, giải mã gene. R&D là yếu tố cốt lõi làm nên giá trị, giúp công ty đi xa hơn”, TS. Nam chia sẻ rằng đây cũng chính là mục tiêu mà anh mong muốn thực hiện ngay từ khi quyết định về Việt Nam để tham gia vào dự án của VinBigData: xây dựng hạ tầng dữ liệu. Anh mong muốn những nỗ lực của mình sẽ là tiền đề để các nhà khoa học tiếp tục triển khai những nghiên cứu trong lĩnh vực y dược hệ gene và y học chính xác, đem đến những giải pháp có ý nghĩa cho cuộc sống của người dân.

Anh tiết lộ rằng GeneStory đã bắt đầu có doanh thu, dù thị trường giải mã gene tại Việt Nam hiện vẫn chưa thực sự bùng nổ. “Tôi nghĩ đó là nhờ chúng tôi tập hợp được đội ngũ mạnh về nhiều mảng chuyên môn khác nhau và phân chia nhiệm vụ rõ ràng phù hợp với từng người. Công việc điều hành và kinh doanh của công ty do anh Long [Giám đốc điều hành kiêm đồng sáng lập GeneStory Nguyễn Đức Long], một người có nhiều năm kinh nghiệm làm quản lý tại các công ty công nghệ y tế lớn trên thế giới, phụ trách, còn tôi phụ trách phần khoa học, tập trung vào nghiên cứu và phát triển công nghệ lõi cho sản phẩm. Đây là điều cần thiết đối với một công ty spin-off non trẻ như chúng tôi”, TS. Nam phân tích. Hiện tại công ty đang hợp tác với các bệnh viện để cung cấp dịch vụ cho bệnh nhân đang cần tiến hành xét nghiệm gene để dự đoán khả năng đáp ứng thuốc cũng như hỗ trợ quá trình điều trị bệnh nói chung. “Tại Việt Nam, vẫn chưa nhiều người chủ động giải mã gene để biết mình có rủi ro bị bệnh gì, vì vậy trong lúc chờ thị trường ‘thay đổi suy nghĩ’, chúng tôi thích ứng bằng cách tìm đến những người thực sự có nhu cầu”.

Nhìn lại nỗ lực của VinBigData và GeneStory, có lẽ chỉ cần tóm gọn bằng câu nói cách đây gần ba năm của GS. Nông Văn Hải về nghiên cứu hệ gene người Việt: “Cần có sự song hành của nhà nước và tư nhân. Bên cạnh nguồn lực của nhà nước, chúng ta vẫn nên nhận đầu tư của tư nhân với điều kiện họ phải làm thật và công việc dựa trên quy chế sòng phẳng: khi đầu tư cho khoa học thì tư nhân không nên đưa ra những yêu cầu lợi nhuận cho khoa học. Tuy kinh phí bỏ ra không ít nhưng về lâu dài, việc đầu tư này sẽ có lãi”. Và sau nhiều năm dành tâm sức cho một dự án giải mã gene đã từng bị nhiều người xem là “không tưởng”, “lãng phí”, giờ đây các nhà khoa học đã nhìn thấy được những trái ngọt đầu tiên.