Vào tháng 11/2019, Matt Hancock, khi đó là Bộ trưởng Y tế của Vương quốc Anh, đã tiết lộ một tham vọng lớn lao: giải trình tự bộ gene của tất cả trẻ sơ sinh trong nước. Theo ông, kế hoạch này sẽ mở ra một “cuộc cách mạng gene”, trong một tương lai nơi “chăm sóc sức khỏe sẽ giúp dự báo, phòng ngừa và cá nhân hóa”.
Giấc mơ của ông Hancock cuối cùng cũng thành hiện thực. Hai năm sau đó, chính phủ đã thông báo rằng Geneomics England, một công ty thuộc sở hữu của chính phủ, sẽ được tài trợ để thực hiện một nghiên cứu thí điểm ở Anh nhằm mục đích giải trình tự bộ gene của khoảng 100.000 đến 200.000 em bé. Chương trình Bộ gene Trẻ sơ sinh này sẽ được tích hợp vào Dịch vụ Y tế Quốc gia của Vương quốc Anh, chú trọng tìm kiếm các tình trạng di truyền có thể điều trị hoặc can thiệp — và xuất hiện biểu hiện trong giai đoạn đầu đời, chẳng hạn như chứng động kinh phụ thuộc pyridoxine và tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Simon Wilde, giám đốc tại Geneomics England, cho biết sẽ mất ít nhất 18 tháng để chuẩn bị, trước khi triển khai quá trình tuyển chọn người tham gia. Chương trình sẽ không hiện thực hoá được mục tiêu của Hancock là bao gồm “mọi” em bé; trong giai đoạn thử nghiệm, công ty sẽ tuyển chọn phụ huynh tham gia. Kết quả sẽ được gửi lại cho các bậc cha mẹ “càng sớm càng tốt”, Wilde phân tích. “Đối với nhiều bệnh hiếm gặp, nếu được can thiệp bằng phương pháp điều trị hoặc liệu pháp càng sớm thì kết quả càng tốt về lâu dài”.
Các nhà khoa học sẽ hủy thông tin nhận dạng liên quan đến bộ gene, sau đó chuyển bộ gene vào Thư viện Nghiên cứu Bộ gene Quốc gia của Vương quốc Anh, nơi lưu trữ dữ liệu để các nhà nghiên cứu và các công ty y tế thương mại khai thác vào việc nghiên cứu, với mục tiêu phát triển các phương pháp điều trị và chẩn đoán mới. Mục đích của chương trình thí điểm này, theo Geneomics England, là mở rộng số lượng các bệnh di truyền hiếm gặp được sàng lọc trong giai đoạn đầu đời, từ đó nghiên cứu các liệu pháp mới và xem xét đưa bộ gene của một người trở thành một phần trong hồ sơ y tế của họ, có thể tiếp tục được sử dụng ở các giai đoạn sau của cuộc đời.
Toàn bộ trình tự bộ gene, với 3 tỷ cặp base tạo nên mã di truyền của mỗi chúng ta, có thể mang lại những hiểu biết sâu sắc về sức khỏe. Bằng cách so sánh bộ gene với cơ sở dữ liệu tham khảo, các nhà khoa học có thể xác định các biến thể gene, một số biến thể có liên quan đến một số bệnh nhất định. Vì chi phí của việc giải toàn bộ trình tự bộ gene đã giảm mạnh (hiện tại chỉ tốn vài trăm USD là có thể nhận kết quả trong ngày), nên những lời hứa cách mạng hóa việc chăm sóc sức khỏe càng trở nên hấp dẫn hơn — nhưng chúng không rõ ràng về mặt đạo đức. Nếu muốn thu về một số lượng lớn thông tin di truyền của hàng triệu người, chính phủ phải đảm bảo toàn bộ dữ liệu đó được bảo mật an toàn. Nhiều người vì quá kỳ vọng vào tương lai nơi bệnh viện có thể chẩn đoán các bệnh hiếm gặp sớm hơn, cải thiện sức khỏe lâu dài trong cuộc đời và thúc đẩy lĩnh vực di truyền học nói chung, nên đã gạt qua những vấn đề liên quan đến quyền riêng tư.
Người dân hoan nghênh chương trình này. Vào tháng bảy, Geneomics England đã tiết lộ kết quả của một cuộc khảo sát đánh giá thái độ của người dân về chương trình. Khảo sát cho thấy công chúng ủng hộ chương trình - miễn là chính phủ có thể đảm bảo một số biện pháp bảo vệ nhất định, chẳng hạn như chỉ sàng lọc các tình trạng ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh trong giai đoạn đầu đời và đã có sẵn các biện pháp can thiệp.
Nếu chương trình không thể đáp ứng những điều kiện trên, mọi thứ sẽ rơi vào cảnh hỗn loạn. “Di truyền học phức tạp hơn nhiều so với những gì ta có thể hình dung”, Barbara Koenig, giám đốc danh dự Chương trình Đạo đức Sinh học của Đại học California San Francisco nhận định. “Giải trình tự di truyền trả về hàng đống dữ liệu thô khổng lồ - chúng ta vẫn chưa hiểu hết phần lớn trong số đó. Các nhà khoa học có thể phát hiện ra một số biến thể gene, nhưng điều đó không có nghĩa cá nhân mang biến thể này chắc chắn sẽ mắc bệnh”. Chẳng hạn, bạn có thể mang một biến thể di truyền có liên quan đến một chứng bệnh nhất định, nhưng đồng thời bạn cũng mang một gene khác bù đắp - có điều giới khoa học chưa phát hiện ra gene này, vì vậy bạn vẫn không bao giờ mắc phải chứng bệnh đó.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp rút ngắn “cuộc phiêu lưu chẩn đoán”, cha mẹ sẽ không còn phải mòn mỏi đặt lịch hết cuộc hẹn này đến cuộc hẹn khác để tìm hiểu đứa con ốm yếu của mình đang mắc phải bệnh gì. Nhưng sự lo lắng cũng có thể chuyển sang gia đình khác. Sàng lọc chẩn đoán có thể tạo ra một danh mục các bệnh nhân chờ thăm khám hoàn toàn mới - sau khi nhận được kết quả xét nghiệm có nguy cơ mắc bệnh.
Khoảnh khắc các bác sĩ thông báo với cha mẹ rằng con của họ có thể phát triển một căn bệnh nguy hiểm - chẳng hạn như chứng rối loạn di truyền phenylketon niệu, cha mẹ sẽ sống với những thấp thỏm lo âu liên quan đến chứng này. Các nhà đạo đức học đã lập luận rằng những kết quả chẩn đoán như vậy có khả năng phá vỡ mối liên kết giữa cha mẹ và con cái trong giai đoạn đầu đời. Tuy nhiên, trong một thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên do Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ tài trợ nhằm khám phá tiềm năng của dự án giải trình tự bộ gene ở trẻ sơ sinh, các nhà nghiên cứu không tìm thấy sự khác biệt giữa nhóm nghiên cứu và nhóm đối chứng, ngay cả khi các gia đình đã biết rằng con họ có nguy cơ mắc một số bệnh nhất định.
Những lo lắng Vào thời điểm lần đầu tiên biết về chương trình giải trình tự gene trẻ sơ sinh, Josephine Johnston. Johnston, giám đốc nghiên cứu tại Trung tâm Hastings, một viện nghiên cứu đạo đức sinh học ở New York, đã ngay lập tức đặt câu hỏi: Liệu hệ thống y tế đang bị ảnh hưởng bởi đại dịch của Vương quốc Anh có đủ khả năng chi trả cho một kế hoạch như vậy không? Mặc dù chi phí chạy thử nghiệm hiện nay tương đối rẻ, nhưng toàn bộ quá trình giải trình tự bộ gene thì không. Dữ liệu phải được phân tích và giải thích, và bệnh nhân có thể yêu cầu can thiệp dựa trên kết quả, ngoài ra còn cần phải tư vấn để hướng dẫn cha mẹ. “Ngay cả khi kỹ thuật đã rẻ hơn, việc giải thích, giao tiếp và xử lý kết quả, vẫn đắt đỏ”, cô nhận định. Và giải trình tự bộ gene có thể không phải là cách xét nghiệm thích hợp nhất đối với một số bệnh.
Ngoài ra, chính phủ phải đảm bảo rằng công nghệ mang lại lợi ích cho tất cả mọi người và không khắc sâu thêm tình trạng bất bình đẳng hiện có. Cơ sở dữ liệu tham khảo hiện chỉ tập trung vào người gốc Bắc Âu, do vậy những khám phá trong nghiên cứu và y học rất có lợi cho người Bắc Âu nhưng lại không chính xác cho những người chủng tộc khác. Đối với một số quần thể, chẳng hạn như các nhóm người da đen và người Mỹ Latinh, toàn bộ trình tự bộ gene có nhiều khả năng nảy sinh ra “biến thể mập mờ”, đó là các biến thể gene mà các nhà khoa học cho rằng có thể dẫn đến một căn bệnh hoặc rối loạn, nhưng họ không có đủ bằng chứng để chắc chắn. Các bệnh nhân có thể bị căng thẳng vì lo lắng về một kết quả không rõ ràng, trong khi những người da trắng thì lại cầm trên tay kết quả đơn giản, dễ hiểu.
Với bài toán về lưu trữ dữ liệu, Geneomics England cho biết dữ liệu sẽ bị hủy nhận dạng, nghĩa là danh tính được liên kết với từng điểm dữ liệu sẽ bị xóa, nhưng điều đó không khiến các nhà khoa học yên tâm. “Xóa nhận dạng chỉ là lời hứa viển vông; ta có thể xác định dễ dàng một điểm dữ liệu với ít thông tin”, Koenig nói. Bà cho rằng điều quan trọng là cách dữ liệu sẽ được sử dụng sau này, chẳng hạn như liệu nó có ảnh hưởng đến khả năng nhận bảo hiểm nhân thọ của người tham gia hay không”.
Bất chấp những tranh cãi, vào tháng 12/2022, Geneomics England đã chính thức khởi động chương trình. Theo Nicola Blackwood, chủ tịch của Geneomics England, khoảng 70% bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp là trẻ em; 30% trong số đó ra đi trước khi tròn 5 tuổi. “Nếu các bé phải đợi năm năm để được chẩn đoán, có thể các bé sẽ ra đi mà vẫn chưa được chẩn đoán,” Blackwood nói. “Chúng tôi hy vọng sẽ rút ngắn thời gian chẩn đoán bằng cách không chỉ giải trình tự gene, mà còn cung cấp bộ dữ liệu của chúng tôi cho các nhà nghiên cứu để họ phát triển các phương pháp điều trị và chẩn đoán tốt hơn cho chăm sóc lâm sàng”.
Việc Blackwood liên tục nhấn mạnh vào các bệnh hiếm gặp còn bắt nguồn từ lý do cá nhân. Cô mắc hội chứng Ehlers-Danlos (EDS), một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết. “Tôi đã bị chẩn đoán sai nhiều lần,” cô kể. “Tôi chẳng làm nổi việc gì vì cứ nghĩ đến tình trạng mà mình mắc phải, tôi đã phải bỏ việc và chỉ quanh quẩn trong nhà”. Cuối cùng, một nhà thần kinh học giàu kinh nghiệm đã đưa ra chẩn đoán chính xác. Blackwood không phải là người duy nhất rơi vào cảnh mệt mỏi và tuyệt vọng: Trung bình, một bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp có khoảng 67 cuộc hẹn thăm khám trong 75 tháng, cho đến khi nhận được chẩn đoán chính xác.