Toàn bộ cuộc sống đều phụ thuộc vào bộ gene nó hoạt động như một người hướng dẫn chuyên xây dựng các yếu tố cần thiết cho sự phát triển và tồn tại. Nhưng biết được đâu là những chỉ dẫn – hay gene – cần thiết để đọc giữa vô vàn các chỉ dẫn, mới là chìa khóa để các cơ quan chức năng của sinh vật hoạt động đúng.
TS Lê Ngọc Tú (ngoài cùng bên phải) và cộng sự tại Đơn vị Di truyền học thực vật, trường Đại học KH&CN Okinawa). Nguồn: OIST
Mới đây, TS Lê Ngọc Tú (Đại học KH&CN Okinawa - OIST) cùng các cộng sự Nhật Bản và Hà Lan đã hé mở một phần vấn đề thông qua một nghiên cứu liên ngành “Epigenetic regulation of spurious transcription initiation in Arabidopsis”, công bố trên tạp chí Nature Communications.
Trong các loài sinh vật đa bào, quá trình biểu sinh là lý do tại sao mọi loại tế bào lại khác nhau về hình dạng và chức năng, trong đó mỗi tế bào lại thuộc một tập hợp con khác nhau của những hướng dẫn trong hệ gene. Là quá trình các tế bào kiểm soát biểu hiện hoặc khả năng đọc của gene, biểu sinh được các tế bào sử dụng như một ‘hệ thống miễn dịch’, ngăn chặn hoạt động của các ‘gene nhảy’ – những gene có thể thay đổi vị trí của mình, đe dọa đến tính toàn vẹn của hệgene.
Dù vậy, các nhà khoa học vẫn đang vật lộn để tìm hiểu những cách thức các tế bào sử dụng để kiểm soát chính xác hoạt động của gene. Giờ đây, họ đã khám phá ra một manh mối về bí ẩn này bằng việc xem xét cách các tế bào thực vật ngăn chặn quá trình phiên mã - bước đầu tiên để hiểu cách gene tạo ra sản phẩm của chúng. Những phát hiện của họ đã xác định chính xác các phần DNA chưa được biết trước đó – quá trình biểu sinh đã khiến chúng phải ‘im lặng’, phần nhiều trong số đó có nguồn gốc từ gene nhảy.
“Nghiên cứu này cung cấp một cái nhìn toàn diện về cách thức và nơi các tế bào ngăn chặn sự phiên mã trên toàn bộ hệ gene”, TS Lê Ngọc Tú, tác giả thứ nhất của nghiên cứu, cho biết. “Đáng chú ý, chúng tôi phát hiện rằng sự ‘im lặng’ này rất quan trọng để đảm bảo các gene liên quan đến quá trình phát triển và khả năng phản ứng trước những điều kiện môi trường mang tính thách thức hoạt động đúng”.
Giáo sư Hidetoshi Saze, tác giả liên hệ của nghiên cứu, cho biết: “Gen nhảy ký sinh vào hệ gene, thúc đẩy biểu hiện của chính chúng như một sinh vật thật sự. Khi một gene nhảy hoạt động, nó sử dụng trình tự di truyền để sản xuất một loại protein có thể di chuyển gene nhảy đến một vị trí khác trong bộ gene, như các chức năng cắt-dán hoặc sao chép-dán của máy tính”.
Đôi lúc, khi môi trường sống thay đổi, thực vật sẽ kích hoạt lại các gen nhảy vì chúng là nguồn biến đổi gene, có khả năng tạo ra các đột biến có lợi cho phép cây thích nghi với môi trường thay đổi. “Phòng thí nghiệm của chúng tôi hướng đến việc xác định chính xác làm thế nào các tế bào nhận biết và điều chỉnh các gene nhảy”, TS. Lê Ngọc Tú nói thêm. “Đây là bước đầu quan trọng để thực hiện được mục tiêu đó.”
Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã sử dụng một số chủng đột biến của cây Arabidopsis thaliana bị vô hiệu hóa trong quá trình biểu sinh. Sau đó, họ dùng kỹ thuật giải trình tự để phát hiện những chuỗi DNA cụ thể hoạt động như các vị trí khởi đầu cho hệ thống phiên mã của bộ gene. Chúng đã tiết lộ hàng ngàn ‘vị trí khởi đầu phiên mã’ (TSS) chỉ hoạt động trong các đột biến biểu sinh. “Phát hiện của chúng tôi về các TSS này cung cấp một nguồn dữ liệu quý giá cho nghiên cứu biểu sinh trong tương lai ở thực vật”, GS. Saze cho biết.
Một phát hiện quan trọng khác là mối liên kết giữa gene nhảy và các TSS bí ẩn. Các nhà khoa học phát hiện ra rằng có tới 65% TSS bí ẩn có nguồn gốc từ các gene nhảy này, chúng bị methyl hóa lâu hơn và sâu hơn so với các gene nhảy không có TSS.
Trong tương lai, các nhà khoa học hy vọng sẽ hiểu thêm nhiều điều hơn nữa về các TSS bí ẩn này và cách chúng ảnh hưởng đến hoạt động của các gene gần đó. “Nghiên cứu này có thể giúp chúng ta hiểu rõ hơn về cách thực vật phản ứng trước những thay đổi về môi trường sống như hiện tượng nóng lên toàn cầu, hạn hán và suy thoái chất dinh dưỡng trong đất. Sau đó, nhà khoa học có thể phát triển các loại cây trồng mới có khả năng chống lại các thay đổi tiêu cực này”, giáo sư Saze nói.□